-
1
المؤلفون: V. Kolosha, C. de Cespedes, Dwight Stambolian, William R. Skach, N. Buist, Rafael Trejos, K. Huang, T. Casco, D. Ledee, T. Tedesco, E. Anoia, Manuel Saborío, O. Mitelmann, L. Shih, R. Gitzelmann
المصدر: Human Mutation. 15:447-453
مصطلحات موضوعية: Genetics, education.field_of_study, Mutant, Population, Galactosemia, Biology, medicine.disease, Galactokinase, Galactokinase deficiency, medicine, Mutation testing, Galactokinase activity, education, Gene, Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::55369c63e9e2b9e4990e6bc0358bb096
https://doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(200005)15:5<447::aid-humu6>3.0.co;2-m -
2
المؤلفون: Yunjun Ai, S Van Horn, Derk J. Bergsma, William R. Skach, E. Anoia, Dwight Stambolian, K Nesburn
المصدر: Genome Research. 6:980-985
مصطلحات موضوعية: DNA, Complementary, Transcription, Genetic, Molecular Sequence Data, RNA polymerase II, Galactokinase, Rapid amplification of cDNA ends, Genetics, medicine, Humans, Coding region, Amino Acid Sequence, Promoter Regions, Genetic, Gene, Genetics (clinical), Base Sequence, biology, Promoter, Exons, medicine.disease, Molecular biology, Introns, Galactokinase deficiency, Housekeeping gene, biology.protein
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5d5d80f0bc645c2ba07c46a0cb2a7d44
https://doi.org/10.1101/gr.6.10.980 -
3
المؤلفون: E. Anoia, K. Huang, O. Mitelmann, Manuel Saborío, T. Casco, D. Ledee, T. Tedesco, William R. Skach, N. Buist, V. Kolosha, C. de Cespedes, R. Gitzelmann, Dwight Stambolian, Rafael Trejos, L. Shih
المصدر: Human Mutation. 15:447
مصطلحات موضوعية: Genetics, Proband, Biology, Galactokinase, Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d0d278c08dfda5197cb283fcdb7a2c0b
https://doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(200005)15:5<447::aid-humu6>3.3.co;2-d -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.