-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المؤلفون: Aarno Palotie, Petra Keski-Säntti, Maija Wessman, Mari A. Kaunisto, Matti Ilmavirta, Marja-Liisa Sumelahti, Salli Vepsäläinen, Marjo Eveliina Hiekkala, Paavo Häppölä, Eija Hämäläinen, Markus Färkkilä, Elisa Häppölä, Dennis Lal, E. Cuenca-Leon, Erkki Säkö, Hannele Havanka, Mikko Kallela, Padhraig Gormley, Ville Artto, Markku Nissilä, Pietari Vuola, Hanna Harno
المساهمون: Neurologian yksikkö, Clinicum, Institute for Molecular Medicine Finland, Helsinki Institute of Life Science HiLIFE, University of Helsinki, Department of Neurosciences, Centre of Excellence in Complex Disease Genetics, Aarno Palotie / Principal Investigator, HUS Neurocenter, Complex Disease Genetics, Genomics of Neurological and Neuropsychiatric Disorders
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, medicine.medical_specialty, Aura, PROTEINS, FEBRILE SEIZURES PLUS, GENERALIZED EPILEPSY, VARIANTS, 3124 Neurology and psychiatry, 03 medical and health sciences, TYPE-2, 0302 clinical medicine, pathogenic variant, CHANNEL, ATP1A2, Internal medicine, medicine, Humans, Generalized epilepsy, ICHD-3 beta criteria, clinical characteristics, Exome sequencing, Finland, SPECTRUM, CONSEQUENCES, Genetic heterogeneity, business.industry, 3112 Neurosciences, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Migraine with aura, 3. Good health, NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel, 030104 developmental biology, Migraine, Mutation, ion channel, International Classification of Headache Disorders, Female, Neurology (clinical), Calcium Channels, medicine.symptom, Sodium-Potassium-Exchanging ATPase, business, exome sequencing, 030217 neurology & neurosurgery
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::303866426aa32b7939ccbb7178d33b76
http://hdl.handle.net/10138/306611 -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المؤلفون: Alfons Macaya, Victor Volpini, M del Toro, Manuel Roig, E. Cuenca-Leon, Noèlia Fernàndez-Castillo, Roser Corominas, Bru Cormand
المصدر: Cephalalgia. 28:1039-1047
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Periodicity, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, CACNA1A gene, Migraine with Aura, Molecular Sequence Data, Mutation, Missense, Nerve Tissue Proteins, Genetic analysis, Sodium Channels, Benign paroxysmal torticollis, ATP1A2, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, Child, Torticollis, Familial hemiplegic migraine, business.industry, Basilar-Type Migraine, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Migraine with aura, Pedigree, NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel, Spain, Child, Preschool, Vertigo, Hemiplegic migraine, Physical therapy, Female, Calcium Channels, sense organs, Neurology (clinical), Sodium-Potassium-Exchanging ATPase, medicine.symptom, business
-
9
المؤلفون: Manuel Roig, Bru Cormand, Alfons Macaya, H. B. Ginjaar, Roser Corominas, E. Cuenca-Leon, Noèlia Fernàndez-Castillo, José Antonio Arranz, Lucas Brunso
المصدر: Neuropediatrics. 36:389-394
مصطلحات موضوعية: Male, Reflex, Startle, Spasm, medicine.medical_specialty, DNA Mutational Analysis, Coenzymes, Physiology, Neonatal onset, chemistry.chemical_compound, Internal medicine, Metalloproteins, medicine, Humans, Hyperekplexia, Carbon-Carbon Lyases, Hypouricemia, Molybdenum cofactor deficiency, Reflex, Abnormal, Gephyrin, biology, business.industry, Pteridines, Infant, Nuclear Proteins, Exons, General Medicine, medicine.disease, Startle reaction, Clonazepam, Endocrinology, chemistry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, biology.protein, Neurology (clinical), medicine.symptom, Molybdenum cofactor, business, Molybdenum Cofactors, Spasms, Infantile, medicine.drug
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f300cc4bff5e91b65f0f913578c065cf
https://doi.org/10.1055/s-2005-872877 -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.
