يعرض 1 - 10 نتائج من 232 نتيجة بحث عن '"E. Grote"', وقت الاستعلام: 1.67s تنقيح النتائج
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    دورية أكاديمية

    المؤلفون: Armin Howell, author1, Colin Tucker, author1, Edmund E. Grote, author1, Maik Veste, author2, 3, Jayne Belnap, author1, Gerhard Kast, author4, Bettina Weber, author5, 6, Sasha C. Reed, author1

    المصدر: Journal of Visualized Experiments. (154)

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    المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Clinical Genetics, Leicester Royal Infirmary, University Hospitals Leicester-University Hospitals Leicester, Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Universitätsklinikum Leipzig, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, Goethe-Universität Frankfurt am Main, Human Molecular Genetics, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Service de biologie moléculaire, Hôpital Pontchaillou, Centre National de Genotypage, Service de Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Health Sciences, UAE University, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Département de Neuroradiologie[Montpellier], Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier]-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique, Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Center for Human Disease Modeling, Duke University [Durham], Laboratoire de Diagnostic Génétique, CHU Strasbourg-Hopital Civil, Service de génétique clinique, hôpital Sud, National Human Genome Research Institute, UM1 HG008900, National Eye Institute, PUT355, Eesti Teadusagentuur, 2011-RARE-004-01, Agence Nationale pour la Recherche/E-rare Joint-Transnational-Call 2011, National Heart, Lung, and Blood Institute under the Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) program, R01 MH106826, NIH, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud

    المصدر: American Journal of Human Genetics
    American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2018, 102 (5), pp.744-759. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.02.021⟩
    Dipòsit Digital de la UB
    Universidad de Barcelona
    The American journal of human genetics
    American Journal of Human Genetics, 2018, 102 (5), pp.744-759. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.02.021⟩
    American journal of human genetics, vol 102, iss 5

    مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Autism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Neurodegenerative, Medical and Health Sciences, RORA, Purkinje Cells, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Group F, 80 and over, 2.1 Biological and endogenous factors, Missense mutation, Aetiology, Child, Zebrafish, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), Genes, Dominant, Pediatric, Genetics & Heredity, Aged, 80 and over, Genetics, Malalties neurodegeneratives, Brain, Nuclear Receptor Subfamily 1, Group F, Member 1, Neurodegenerative Diseases, Syndrome, Biological Sciences, Middle Aged, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Mental Health, intellectual disability, Child, Preschool, Larva, Neurological, Female, Cerebellar atrophy, medicine.symptom, Haploinsufficiency, Adult, Member 1, Ataxia, Cerebellar Ataxia, Nuclear Receptor Subfamily 1, Adolescent, DNA Copy Number Variations, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Mutation, Missense, Biology, Article, 03 medical and health sciences, Rare Diseases, medicine, Animals, Humans, Dominant, Autistic Disorder, Allele, Preschool, Alleles, Aged, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Cerebellar ataxia, Animal, Point mutation, Genetic Complementation Test, Neurosciences, medicine.disease, neurodevelopmental disorder, Brain Disorders, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, Genes, autistic features, Disease Models, Mutation, epilepsy, Human medicine, cerebellar ataxia, Missense, Autisme, dual molecular effects, 030217 neurology & neurosurgery

    وصف الملف: application/pdf; Print-Electronic