-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Keshri, SwastiAff1, IDs12291021010077_cor1, Goel, Anil Kumar, Johns, Juliet, Shah, Seema
المصدر: Indian Journal of Clinical Biochemistry. 38(4):545-549
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Michelle Bisschoff, Izelle Smuts, Marli Dercksen, Maryke Schoonen, Barend C. Vorster, George van der Watt, Careni Spencer, Kireshnee Naidu, Franclo Henning, Surita Meldau, Robert McFarland, Robert W. Taylor, Krutik Patel, Mahmoud R. Fassad, Jana Vandrovcova, The ICGNMD Consortium, Ronald J. A. Wanders, Francois H. van der Westhuizen
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD, Glutaric aciduria type II, ETFDH, Riboflavin, South Africa, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Bisschoff, Michelle, Smuts, Izelle, Dercksen, Marli, Schoonen, Maryke, Vorster, Barend C., van der Watt, George, Spencer, Careni, Naidu, Kireshnee, Henning, Franclo, Meldau, Surita, McFarland, RobertAff7, Aff8, Taylor, Robert W.Aff7, Aff8, Patel, Krutik, Fassad, Mahmoud R., Vandrovcova, Jana, Wanders, Ronald J. A., van der Westhuizen, Francois H.Aff1, IDs13023023030148_cor18
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Loredana De Pasquale, Petronilla Meo, Francesco Fulia, Antonio Anania, Valerio Meli, Antonina Mondello, Maria Tindara Raimondo, Viviana Tulino, Maria Sole Coletta, Caterina Cacace
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
مصطلحات موضوعية: ETF, ETFDH, Glutaric aciduria type II, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1824-7288
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Albina Tummolo, Piero Leone, Maria Tolomeo, Rita Solito, Matteo Mattiuzzo, Francesca Romana Lepri, Tania Lorè, Roberta Cardinali, Donatella De Giovanni, Simonetta Simonetti, Maria Barile
المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 4, Pp 276-291 (2022)
مصطلحات موضوعية: ACAD8, ETFDH, IBDD, MADD, RFVT2, riboflavin, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: De Pasquale, LoredanaAff1, IDs1305202201356w_cor1, Meo, Petronilla, Fulia, Francesco, Anania, Antonio, Meli, Valerio, Mondello, Antonina, Raimondo, Maria Tindara, Tulino, Viviana, Coletta, Maria Sole, Cacace, Caterina
المصدر: Italian Journal of Pediatrics. 48(1)
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Sijia Zhu, Dongxue Ding, Jianhua Jiang, Meirong Liu, Liqiang Yu, Qi Fang
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: glutaric aciduria type II, ETFDH, compound heterozygous mutations, functional analysis, ACMG, riboflavin supplement, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Gaopin Yuan, Xiaohong Zhang, Tingli Chen, Jiansheng Lin
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, ETFDH, c.1842_1845dup, novel, mutation, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource