-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Zabnenkova V, Shchagina O, Makienko O, Matyushchenko G, Ryzhkova O
المصدر: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 15, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: mgs 5, ear-patella-short stature syndrome, cdc6 gene, case report, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Rabah M. Shawky, Heba Salah Abd-Elkhalek Elabd, Radwa Gamal, Shaimaa Abdelsattar Mohammad, Shaimaa Gad
المصدر: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 15, Iss 4, Pp 393-398 (2014)
مصطلحات موضوعية: Meier-Gorlin syndrome, Ear-patella-short stature syndrome, Primordial dwarfism, Microtia, Absent patella, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Nabanita Kora, Kaustav Nayek, Baisakhi Soren, Rajib Das
المصدر: Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine, Vol 5, Iss 1, Pp e050123-e050123 (2016)
مصطلحات موضوعية: Meier-Gorlin syndrome, ear-patella-short stature syndrome, microtia, ventriculomegaly, hypoplastic corpus callosum, Medicine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
4
المؤلفون: De Munnik, Sonja A., Hoefsloot, Elisabeth H., Roukema, Jolt, Schoots, Jeroen, Knoers, Nine Vam, Brunner, Han G., Jackson, Andrew P., Bongers, Ernie Mhf
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, 10(1). BioMed Central
مصطلحات موضوعية: Medicine(all), Pre-replication complex, Short stature, Origin recognition complex, Microtia, Journal Article, Ear patella short stature syndrome, Patellar a-/hypoplasia, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Meier-Gorlin syndrome, Review
وصف الملف: image/pdf
-
5
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10(1)
مصطلحات موضوعية: Medicine(all), Pre-replication complex, Short stature, Origin recognition complex, Microtia, Journal Article, Ear patella short stature syndrome, Patellar a-/hypoplasia, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Meier-Gorlin syndrome, Review
-
6
المؤلفون: Sonja A. de Munnik, Andrew P. Jackson, Jolt Roukema, Elisabeth H Hoefsloot, Jeroen Schoots, Nine V A M Knoers, Han G. Brunner, Ernie M.H.F. Bongers
المساهمون: Hematology
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, 10. BioMed Central Ltd.
Orphanet Journal of Rare Diseases
de Munnik, S A, Hoefsloot, E H, Roukema, J, Schoots, J, Knoers, N V A M, Brunner, H G, Jackson, A P & Bongers, E M H F 2015, ' Meier-Gorlin syndrome ', Orphanet journal of rare diseases, vol. 10, pp. 114 . https://doi.org/10.1186/s13023-015-0322-x
Orphanet Journal of Rare Diseases, 10, 114
Orphanet Journal of Rare Diseases, 10, pp. 114مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, Review, Patella/abnormalities, Micrognathism, Laryngomalacia, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Growth Disorders/diagnosis, Genetics (clinical), Growth Disorders, Medicine(all), Proportionate short stature, Ear patella short stature syndrome, General Medicine, Anatomy, Patella, Hypoplasia, Growth hormone treatment, Microtia, Female, Abnormalities, medicine.symptom, Rare cancers Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 9], medicine.medical_specialty, Congenital Microtia/diagnosis, Short stature, Urogenital Abnormalities/diagnosis, medicine, Humans, Patellar a-/hypoplasia, Abnormalities, Multiple, Congenital Microtia, Pre-replication complex, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multiple/diagnosis, business.industry, Other Research Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 0], Meier-Gorlin syndrome, medicine.disease, Micrognathism/diagnosis, Renal disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 11], lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 4], Origin recognition complex, Urogenital Abnormalities, business, Primordial dwarfism
وصف الملف: application/pdf
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.