-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Elena S. Merkuryeva, Tatiana V. Markova, Vladimir M. Kenis, Olga E. Agranovich, Ivan M. Dan, Yulia Y. Kotalevskaya, Olga A. Shchagina, Oxana P. Ryzhkova, Sergei S. Fomenko, Elena L. Dadali, Sergey I. Kutsev
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 6, p 674 (2024)
مصطلحات موضوعية: osteogenesis imperfecta, Bruck syndrome, arthrogryposis, fractures, FKBP10 gene, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Valeriia A. Kovalskaia, Anastasiia L. Kungurtseva, Fatima M. Bostanova, Peter A. Vasiliev, Vyacheslav Y. Tabakov, Mariia D. Orlova, Inna S. Povolotskaya, Olga G. Novoselova, Roman A. Bikanov, Mariia A. Akhyamova, Yulia V. Tikhonovich, Anastasiia V. Popovich, Alisa V. Vitebskaya, Elena L. Dadali, Oxana P. Ryzhkova
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 2, p 180 (2024)
مصطلحات موضوعية: Wiedemann–Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome, POLR3A, mRNA analysis, WES, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Tatyana V. Markova, Vladimir M. Kenis, Evgeniy V. Melchenko, Peter A. Sparber, Marina S. Petukhova, Igor O. Bychkov, Tatyana S. Nagornova, Olga L. Shatokhina, Elena L. Dadali
المصدر: Travmatologiâ i Ortopediâ Rossii, Vol 27, Iss 3, Pp 71-83 (2021)
مصطلحات موضوعية: desbuquois dysplasia, cant1 gene, xylt1 gene, exome sequencing, expansion of the ggc repeat, Orthopedic surgery, RD701-811
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sergei M. Danilov, Mark S. Jain, Pavel A. Petukhov, Olga V. Kurilova, Valery V. Ilinsky, Pavel E. Trakhtman, Elena L. Dadali, Larisa M. Samokhodskaya, Armais A. Kamalov, Olga A. Kost
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 2, p 534 (2023)
مصطلحات موضوعية: angiotensin I-converting enzyme, blood, conformational changes, plasma ACE, screening, bilirubin, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sofya A. Ionova, Aysylu F. Murtazina, Inna S. Tebieva, Zalina K. Getoeva, Elena L. Dadali, Polina A. Chausova, Olga A. Shchagina, Andrey V. Marakhonov, Sergey I. Kutsev, Rena A. Zinchenko
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 20, p 12127 (2022)
مصطلحات موضوعية: Republic of North Ossetia-Alania (RNOA), Digors, COL6A2, Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), collagenopathy, high-throughput sequencing (HTS), Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalia A. Semenova, Marina V. Kurkina, Andrey V. Marakhonov, Elena L. Dadali, Natalia N. Taran, Tatyana V. Strokova
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss , Pp 100754- (2021)
مصطلحات موضوعية: Zellweger syndrome spectrum, PEX26 gene, Cholestasis, Hepatic dysfunction, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Aysylu F. Murtazina, Olga A. Shchagina, Sergey S. Nikitin, Elena L. Dadali, Alexander V. Polyakov
المصدر: Анналы клинической и экспериментальной неврологии, Vol 13, Iss 1, Pp 55-69 (2019)
مصطلحات موضوعية: inherited peripheral neuropathies, hereditary motor and sensory neuropathies, hereditary motor neuropathies, and hereditary sensory neuropathies, autosomal recessive inheritance, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/viewFile/579/466; https://doaj.org/toc/2075-5473; https://doaj.org/toc/2409-2533
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Darya A. Yurchenko, Marina E. Minzhenkova, Elena L. Dadali, Zhanna G. Markova, Galina E. Rudenskaya, Galina N. Matyushchenko, Ilya V. Kanivets, Nadezda V. Shilova
المصدر: Biomedicines, Vol 10, Iss 3, p 567 (2022)
مصطلحات موضوعية: inv dup del(8p), spacer, chromosomal/genomic imbalance, FISH, CMA, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Concetta Altamura, Evgeniya A. Ivanova, Paola Imbrici, Elena Conte, Giulia Maria Camerino, Elena L. Dadali, Alexander V. Polyakov, Sergei Aleksandrovich Kurbatov, Francesco Girolamo, Maria Rosaria Carratù, Jean-François Desaphy
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
مصطلحات موضوعية: myotonia congenita, ClC-1, chloride channel, patch-clamp, intracellular trafficking, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Andrey V. Marakhonov, Fedor A. Konovalov, Amin Kh. Makaov, Tatyana A. Vasilyeva, Vitaly V. Kadyshev, Varvara A. Galkina, Elena L. Dadali, Sergey I. Kutsev, Rena A. Zinchenko
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss S1, Pp 91-95 (2018)
مصطلحات موضوعية: ASPM, Clinical continuum, Clinical heterogeneity, Allelic disorders, Seckel syndrome, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource