المؤلفون: Ana Karen Sandoval-Talamantes, María Ángeles Mori, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaur, Elena Mansilla, Jair Antonio Tenorio, Carolina Peña, Carmen Adan, María Fernández-Elvira, Inmaculada Rueda, Pablo Lapunzina, Julián Nevado

المصدر: Genes, Vol 14, Iss 4, p 820 (2023)

مصطلحات موضوعية: autistic spectrum disorder, copy number variations, microarray, tertiary hospital, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/4/820; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/cc5e6f4ed6834a75bd6d960bf408c231

المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57

المؤلفون: Julián Nevado, Cristina Bel-Fenellós, Ana Karen Sandoval-Talamantes, Adolfo Hernández, Chantal Biencinto-López, María Luisa Martínez-Fernández, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, María Ángeles Mori-Álvarez, Elena Mansilla, Fé Amalia García-Santiago, Isabel Valcorba, Belén Sáenz-Rico, María Luisa Martínez-Frías, Pablo Lapunzina

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)

مصطلحات موضوعية: 5p-minus syndrome, intellectual disabilities, Cri du chat, subtelomeric deletion, behavior problems, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.645595/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/693608ff923e4dd8a5de9360da12054c

المؤلفون: Fe Amalia García‐Santiago, Cristina Martínez‐Payo, Elena Mansilla, Fernando Santos‐Simarro, Miguel Ruiz de Azua Ballesteros, María Ángeles Mori, Eugenia Antolín Alvarado, Yolanda Nieto, Isabel Vallcorba, Jair Tenorio, Julián Nevado, Pablo Lapunzina

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)

مصطلحات موضوعية: 17q21.31 microdeletion, genomic imbalance, Koolen‐de Vries syndrome, prenatal diagnosis, prenatal ultrasound, ventriculomegaly, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/cbde468b65524b1f9ca1fe71bd535868

المؤلفون: Julián Nevado, Rafaella Mergener, María Palomares-Bralo, Karen Regina Souza, Elena Vallespín, Rocío Mena, Víctor Martínez-Glez, María Ángeles Mori, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, Fé García-Santiago, Elena Mansilla, Luis Fernández, María Luisa de Torres, Mariluce Riegel, Pablo Lapunzina

المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 37, Iss 1 suppl 1, Pp 210-219 (2014)

مصطلحات موضوعية: microdeletion, microduplication, chromosome rearrangement, novel deletions, novel duplications, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572014000200007&lng=en&tlng=en; https://doaj.org/toc/1678-4685

URL الوصول: https://doaj.org/article/6101bc0de0dd4288ba9efef3ffc10c8e

Alternate Title: Detección de hipercolesterolemia familiar a través de datos analíticos centralizados. Programa DETECTA HF HUELVA (Spanish; Castilian)

المؤلفون: Gutiérrez-Cortizo, Eva Nadiejda ^*, Romero-Jiménez, Manuel Jesús, Rodríguez, María Elena Mansilla, Santos, María Angustias Díaz, Granado, Francisco Javier Caballero, Ruiz-Granados, Elena Sánchez, Ramos, José Luis Sánchez, Mata, Pedro

المصدر: In Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.) August-September 2021 68(7):450-457

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المؤلفون: Eva Nadiejda, Gutiérrez-Cortizo, Manuel Jesús, Romero-Jiménez, María Elena Mansilla, Rodríguez, María Angustias Díaz, Santos, Francisco Javier Caballero, Granado, Elena Sánchez, Ruiz-Granados, José Luis Sánchez, Ramos, Pedro, Mata

المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.). 68:450-457

مصطلحات موضوعية: Hyperlipoproteinemia Type II, Spain, Prevalence, Humans, Mass Screening, Cholesterol, LDL, Coronary Artery Disease

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f564cf8e7e1f9f979418fda57970e820
https://doi.org/10.1016/j.endien.2021.11.017

المؤلفون: Francisco Javier Caballero Granado, Pedro Mata, Elena Sánchez Ruiz-Granados, María Elena Mansilla Rodríguez, María Angustias Díaz Santos, José Luis Sánchez Ramos, Eva Nadiejda Gutiérrez-Cortizo, Manuel J. Romero-Jiménez

المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición. 68:450-457

مصطلحات موضوعية: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 030212 general & internal medicine, 030204 cardiovascular system & hematology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d9c2cde4560c0d4dd7ab4d485d5bf45d
https://doi.org/10.1016/j.endinu.2020.09.011

المؤلفون: María Elena Mansilla-Rodríguez, Manuel J Romero-Jimenez, Alina Rigabert Sánchez-Junco, Eva Nadiedja Gutierrez-Cortizo, José Luis Sánchez-Ramos, Pedro Mata, Jing Pang, Gerald F Watts

المصدر: BMJ Open. 13:e065551

مصطلحات موضوعية: General Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e6a43fad202e6343386717c286cebe16
https://doi.org/10.1136/bmjopen-2022-065551