-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Neus Baena, David Monk, Cinthia Aguilera, Mario F. Fraga, Agustín F. Fernández, Elisabeth Gabau, Raquel Corripio, Nuria Capdevila, Juan Pablo Trujillo, Anna Ruiz, Miriam Guitart
المصدر: Clinical Epigenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
مصطلحات موضوعية: Temple syndrome (TS14), Methylation, DLK1, Deletion, DMR, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1868-7083
-
2دورية أكاديميةCase report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
المؤلفون: Carmen Manso-Bazús, Nino Spataro, Elisabeth Gabau, Viviana P. Beltrán-Salazar, Juan Pablo Trujillo-Quintero, Nuria Capdevila, Anna Brunet-Vega, Neus Baena, A Arockia Jeyaprakash, Victor Martinez-Glez, Anna Ruiz
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: moebius syndrome, genetic diagnosis, CHN1, novel variant, congenital dysinnervation syndromes, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Nino Spataro, Juan Pablo Trujillo-Quintero, Carmen Manso, Elisabeth Gabau, Nuria Capdevila, Victor Martinez-Glez, Antoni Berenguer-Llergo, Sara Reyes, Anna Brunet, Neus Baena, Miriam Guitart, Anna Ruiz
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 3, p 708 (2023)
مصطلحات موضوعية: neurodevelopmental disorders, intellectual disability, autism, gene panel, next generation sequencing, re-analysis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Cinthia Aguilera, Stefan Hümmer, Marc Masanas, Elisabeth Gabau, Miriam Guitart, A. Arockia Jeyaprakash, Miguel F. Segura, Anna Santamaria, Anna Ruiz
المصدر: Frontiers in Neuroscience, Vol 15 (2021)
مصطلحات موضوعية: NESCAV syndrome, KIF1A, kinesin, microtubule, motility, ATPase, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Cinthia Aguilera, Elisabeth Gabau, Ariadna Ramirez-Mallafré, Carme Brun-Gasca, Jana Dominguez-Carral, Veronica Delgadillo, Steve Laurie, Sophia Derdak, Natàlia Padilla, Xavier de la Cruz, Núria Capdevila, Nino Spataro, Neus Baena, Miriam Guitart, Anna Ruiz
المصدر: PLoS ONE, Vol 16, Iss 10 (2021)
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Cinthia Aguilera, Marina Viñas-Jornet, Neus Baena, Elisabeth Gabau, Concepción Fernández, Nuria Capdevila, Sanja Cirkovic, Adrijan Sarajlija, Marijana Miskovic, Danijela Radivojevic, Anna Ruiz, Miriam Guitart
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2017)
مصطلحات موضوعية: Angelman syndrome (AS), UBE3A, Intragenic deletions, MLPA, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Irene Berges-Raso, Olga Giménez-Palop, Elisabeth Gabau, Ismael Capel, Assumpta Caixàs, Mercedes Rigla
المصدر: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports, Vol 1, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Laura Blanco-Hinojo, Jesus Pujol, Susanna Esteba-Castillo, Gerard Martínez-Vilavella, Olga Giménez-Palop, Elisabeth Gabau, Laia Casamitjana, Joan Deus, Ramón Novell, Assumpta Caixàs
المصدر: NeuroImage: Clinical, Vol 21, Iss , Pp - (2019)
مصطلحات موضوعية: Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Nekane Ibarluzea, Ana Belén de la Hoz, Olatz Villate, Isabel Llano, Intzane Ocio, Itxaso Martí, Miriam Guitart, Elisabeth Gabau, Fernando Andrade, Blanca Gener, María-Isabel Tejada
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 1, p 51 (2020)
مصطلحات موضوعية: x-linked intellectual disability, next-generation sequencing, gene panel, huwe1, iqsec2, med12, phf8, slc6a8, slc9a6, syn1, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource