المؤلفون: Deborah J. G. Mackay, Gabriella Gazdagh, David Monk, Frederic Brioude, Eloise Giabicani, Izabela M. Krzyzewska, Jennifer M. Kalish, Saskia M. Maas, Masayo Kagami, Jasmin Beygo, Tiina Kahre, Jair Tenorio-Castano, Laima Ambrozaitytė, Birutė Burnytė, Flavia Cerrato, Justin H. Davies, Giovanni Battista Ferrero, Olga Fjodorova, Africa Manero-Azua, Arrate Pereda, Silvia Russo, Pierpaola Tannorella, Karen I. Temple, Katrin Õunap, Andrea Riccio, Guiomar Perez de Nanclares, Eamonn R. Maher, Pablo Lapunzina, Irène Netchine, Thomas Eggermann, Jet Bliek, Zeynep Tümer

المصدر: Clinical Epigenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-19 (2024)

مصطلحات موضوعية: Differentially methylated regions, DMR, Multi-locus imprinting disturbance, MLID, Imprinting disorder, Clinical diagnosis, Medicine, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1868-7083

URL الوصول: https://doaj.org/article/55647b2d116f4168a75d09b18186ddb5

المؤلفون: Aurélie Pham, Frédéric Brioude, Marilyne Le Jules Fernandes, Marie-Laure Sobrier, Eloise Giabicani, Irène Netchine, Delphine Mitanchez

المصدر: Eur J Hum Genet

مصطلحات موضوعية: Genetics, Chromosome 7 (human), Silver–Russell syndrome, Calcium-Binding Proteins, Infant, Newborn, Membrane Proteins, Chromosome, Biology, medicine.disease, Phenotype, Article, Silver-Russell Syndrome, Infant, Small for Gestational Age, Mutation, medicine, Humans, Small for gestational age, Female, Imprinting (psychology), Allele, Genomic imprinting, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::99f543d2a7a3de94e626ecad1b7bbeb6
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00927-5

المؤلفون: Nicolas Obtel, Adeline Le Cabec, Thè Nghia Nguyen, Eloise Giabicani, Stijn J. M. Van Malderen, Jan Garrevoet, Aline Percot, Céline Paris, Christopher Dean, Smail Hadj‐Rabia, Pascal Houillier, Tilman Breiderhoff, Claire Bardet, Thibaud Coradin, Fernando Ramirez Rozzi, Catherine Chaussain

المساهمون: Bouchet, Jérôme, Pathologies, Imagerie et Biothérapies oro-faciales (URP 2496), Université Paris Cité (UPCité), Service d'Odontologie [Bretonneau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bretonneau, De la Préhistoire à l'Actuel : Culture, Environnement et Anthropologie (PACEA), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology [Leipzig], Max-Planck-Gesellschaft, Deutsches Elektronen-Synchrotron [Hamburg] (DESY), De la Molécule aux Nanos-objets : Réactivité, Interactions et Spectroscopies (MONARIS), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Natural History Museum [London] (NHM), University College of London [London] (UCL), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], Laboratoire de Chimie de la Matière Condensée de Paris (LCMCP), Éco-Anthropologie (EA), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN), AP-HP Services de médecine bucco-dentaire, Hôpitaux Universitaires Bretonneau (CRMR phosphore et calcium, filière OSCAR et ERN Bond) and Charles Foix, FHU DDS-net, Ile de France, France, Department of Human Evolution, Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Leipzig, Germany, Centre for Human Evolution Research, Department of Earth Sciences, Natural History Museum, London, Department of Cell and Developmental Biology, University College London, CNRS ERL 8228, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Cité, Grant/Award Number: T-JUST program (ANR-17CE14-0032-02), Université de Bordeaux: IdEx 'Investments for the Future' Program / GPR 'Human Past', Max Planck Society, Centre National de la Recherche Scientifique

المصدر: Annals of the New York Academy of Sciences 1516(1), 197-211 (2022). doi:10.1111/nyas.14865
Annals of the New York Academy of Sciences
Annals of the New York Academy of Sciences, 2022, ⟨10.1111/nyas.14865⟩
Annals of the New York Academy of Sciences, Wiley, 2022, Virtual Special Issue-Tight Junction, 1516 (1), pp.197-211. ⟨10.1111/nyas.14865⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SHS.ARCHEO]Humanities and Social Sciences/Archaeology and Prehistory, [SDV.BID.EVO]Life Sciences [q-bio]/Biodiversity/Populations and Evolution [q-bio.PE], General Neuroscience, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, enamel, [SDV.BID.SPT]Life Sciences [q-bio]/Biodiversity/Systematics, Phylogenetics and taxonomy, Xerostomia, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Tight Junctions, Electrolytes, History and Philosophy of Science, Amelogenesis, Strontium, apatite, renal dysfunction, Claudins, [INFO.INFO-IM]Computer Science [cs]/Medical Imaging, Claudin-3, Humans, Female, ddc:500, Claudin-4, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e1c66356f09c7544ee5746aa998b7ad
https://bib-pubdb1.desy.de/record/482215

المؤلفون: Diane Darneau, Eloïse Giabicani, Irène Netchine, Aurélie Pham

المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)

مصطلحات موضوعية: foetal growth restriction (FGR), small for gestation age (SGA), Silver–Russel syndrome, neonatal care, placental insufficiency (PI), Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2024.1367433/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

URL الوصول: https://doaj.org/article/58f23c08809e4255902c7634001592ee

المؤلفون: Anne Lienhardt-Roussie, Claire Flot, Agnès Linglart, Justine Bacchetta, Iva Gueorguieva, Caroline Storey, Anya Rothenbuhler, Valérie Porquet-Bordes, Jean-Pierre Salles, Eloise Giabicani, Thomas Edouard

المصدر: Hormone research in paediatrics. 93(5)

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Parathyroid hormone, Rickets, Nutritional Rickets, Endocrinology, Risk Factors, medicine, Vitamin D and neurology, Humans, Vitamin D, Child, Retrospective Studies, Vitamin d supplementation, Bone Density Conservation Agents, business.industry, Infant, Dilated cardiomyopathy, Retrospective cohort study, medicine.disease, Radiography, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, France, business, Pediatric population

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::16b1f10a59ba8702517736070957863f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33120384

المؤلفون: Laurence Perrin, Marjolaine Willems, Sylvie Rossignol, Hélène Bony-Trifunovic, Cécile Brachet, Catherine Naud-Saudreau, Frédéric Brioude, Claire Sechter, Domitille Thomas, Walid Abi Habib, Georges Gelwane, Elise Brischoux-Boucher, Laurence Berard, Virginie Steunou, Claire Jeandel, Yves Le Bouc, Muriel Houang, Irène Netchine, Eloise Giabicani, Sandra Chantot-Bastaraud, Bertrand Isidor, Salah Azzi, James Lespinasse, Isabelle Guemas, Monique Jesuran-Perelroizen, Emmanuelle Caldagues, Pierre-François Souchon, Juliette Piard, Nathalie Thibaud, Marie-Laure Cuvelier, Bich Lam, Régis Coutant, Caroline Storey

المساهمون: Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola [Bruxelles, Belgium], Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP]

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106328⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106328⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, medicine.medical_specialty, Microcephaly, 030209 endocrinology & metabolism, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Short stature, fetal growth restriction, 03 medical and health sciences, small for gestational age, 0302 clinical medicine, Growth factor receptor, Western blot, IGF1R, Internal medicine, Genetics, medicine, Genetics (clinical), Insulin-like growth factor 1 receptor, medicine.diagnostic_test, business.industry, homozygous variant, medicine.disease, Phenotype, IGF-I, body regions, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Cohort, Small for gestational age, medicine.symptom, business

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::30ee6d49255a92d9a87bc5b4b19c1735
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128

المؤلفون: Eloise Giabicani, Aurélie Pham, Frédéric Brioude, Irène Netchine, Delphine Mitanchez

المصدر: Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 32:523-534

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Genetic syndromes, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 030209 endocrinology & metabolism, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Pregnancy, Global health, medicine, Fetal growth, Humans, Epigenetics, Child, Fetal Growth Retardation, business.industry, Silver–Russell syndrome, Disease Management, medicine.disease, 030104 developmental biology, Etiology, Small for gestational age, Female, business, Perinatal period

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1f96257f51e8194a8769f2b8209d66b8
https://doi.org/10.1016/j.beem.2018.03.013

المؤلفون: Eloise Giabicani, Veronique Lockhart

المصدر: Endocrine Abstracts.

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, medicine, Vegan Diet, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::eb15ab17b2b1e7c1bf8203e1a64c10d6
https://doi.org/10.1530/endoabs.63.p520

المؤلفون: Irène Netchine, Frédéric Brioude, Guillaume Aubertin, Eloise Giabicani, Béatrice Dubern, Eva Galliani, Michèle Boulé

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Pneumologie pédiatrique [CHU Trousseau], Service de chirurgie plastique et maxillofaciale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Nutriomique UMRS 1269, Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Sleep Medicine
Sleep Medicine, Elsevier, 2019, 64, pp.23-29. ⟨10.1016/j.sleep.2019.05.020⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Polysomnography, Excessive daytime sleepiness, Muscle hypertrophy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Sleep Apnea Syndromes, medicine, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Recombinant growth hormone, Child, Retrospective Studies, Chromosome 7 (human), medicine.diagnostic_test, business.industry, Sleep disordered breathing, Silver–Russell syndrome, General Medicine, Plasma levels, medicine.disease, 3. Good health, respiratory tract diseases, nervous system diseases, Sleep apnea syndrome, Silver-Russell Syndrome, Treatment Outcome, 030228 respiratory system, Child, Preschool, Growth Hormone, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Female, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, Sleep recording

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f55d74b9a0d1428d1f406fd002438061
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31655321

المؤلفون: Sylvie Rossignol, Walid Abi Habib, Sophie Geoffron, Salah Azzi, Béatrice Dubern, Sandra Chantot-Bastaraud, Isabelle Oliver Petit, Thuy-Ai Vu-Hong, Marie-Noelle Dufourg, Ana Pinheiro Machado Canton, Catherine Pienkowski, Jennifer Salem, Blandine Esteva, Fanny Morice Picard, Bertrand Isidor, Nicole Philip, Frédéric Brioude, Alexandra Afenjar, Julien Thevenon, David Geneviève, Mélanie Fradin, Marlène Rio, Catherine Naud-Saudreau, Irène Netchine, Maithé Tauber, Christel Chalouhi, Tiffanny Busa, Virginie Steunou, Eloise Giabicani, Solveig Heide, Agnès Linglart, Madeleine D. Harbison

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Universidade de São Paulo Medical School (FMUSP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de pédiatrie générale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Montpellier, Université de Montpellier (UM), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Thérapie génique, Génomique et Epigénomique (U 1169), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Université de Bretagne Sud - Lorient (UBS Lorient), Université de Bretagne Sud (UBS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Axe 3 : organisation structurale multiéchelle des matériaux (SPCTS-AXE3), Science des Procédés Céramiques et de Traitements de Surface (SPCTS), Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Unité de recherche sur les maladies cardiovasculaires et métaboliques, UMR S 1166, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service d'ORL et de Chirurgie Cervicofaciale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Hôpital des Enfants, CHU Toulouse [Toulouse], Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM), Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre de référence 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares' - Paris-Groupe de Recherche Clinique 'Déficience Intellectuelle et Autisme' - Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Ined Inserm joint unit Elfe, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'endocrinologie et diabétologie pédiatriques - Le Kremlin-Bicêtre, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), MAGIC Foundation

المصدر: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2018, 103 (7), pp.2436-2446. ⟨10.1210/jc.2017-02152⟩
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Endocrine Society, 2018, 103 (7), pp.2436-2446. ⟨10.1210/jc.2017-02152⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Male, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, Puberty, Precocious, Chromosome Disorders, Biochemistry, Pubarche, Endocrinology, Young adult, Child, 2. Zero hunger, MEG3, Syndrome, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Uniparental disomy, 3. Good health, Phenotype, Child, Preschool, DNA methylation, Intercellular Signaling Peptides and Proteins, Female, RNA, Long Noncoding, Chromosome Deletion, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Diagnosis, Differential, 03 medical and health sciences, Genomic Imprinting, Young Adult, Internal medicine, parasitic diseases, medicine, Humans, Retrospective Studies, Chromosomes, Human, Pair 14, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, business.industry, Silver–Russell syndrome, Biochemistry (medical), Calcium-Binding Proteins, Chromosome, Membrane Proteins, DNA Methylation, Uniparental Disomy, medicine.disease, Silver-Russell Syndrome, 030104 developmental biology, business, Body mass index

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2a8894e7da80c871defde2fe83383cf6
https://hal.science/hal-01926795