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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalia Arruti, Patricia Rodríguez-Solana, María Nieves-Moreno, Marta Guerrero-Carretero, Ángela del Pozo, Victoria E. F. Montaño, Fernando Santos-Simarro, Emi Rikeros-Orozco, Luna Delgado-Mora, Elena Vallespín, Susana Noval
المصدر: Current Issues in Molecular Biology, Vol 45, Iss 1, Pp 465-478 (2023)
مصطلحات موضوعية: dominant optic atrophy, Kjer type, OPA1, mitochondrial neuropathies, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Carmen González-Atienza, Eloísa Sánchez-Cazorla, Natalia Villoldo-Fernández, Almudena del Hierro, Ana Boto, Marta Guerrero-Carretero, María Nieves-Moreno, Natalia Arruti, Patricia Rodríguez-Solana, Rocío Mena, Carmen Rodríguez-Jiménez, Irene Rosa-Pérez, Juan Carlos Acal, Joana Blasco, Marta Naranjo-Castresana, Beatriz Ruz-Caracuel, Victoria E. F. Montaño, Cristina Ortega Patrón, M. Esther Rubio-Martín, Laura García-Fernández, Emi Rikeros-Orozco, María de Los Ángeles Gómez-Cano, Luna Delgado-Mora, Susana Noval, Elena Vallespín
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 10, p 1838 (2023)
مصطلحات موضوعية: non-syndromic pediatric keratoconus, whole-exome sequencing, ophthalmogenetics, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Patricia Pascual, Jair Tenorio-Castano, Cyril Mignot, Alexandra Afenjar, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alejandro Parra, Lucia Miranda, Mario Cazalla, Cristina Silván, Delphine Heron, Boris Keren, Ioana Popa, María Palomares, Emi Rikeros, Feliciano J. Ramos, Berta Almoguera, Carmen Ayuso, Saoud Tahsin Swafiri, Ana Isabel Sánchez Barbero, Varunvenkat M. Srinivasan, Vykuntaraju K. Gowda, Manuela Morleo, Vicenzo Nigro, Stefano D’Arrigo, Claudia Ciaccio, Carmen Martin Mesa, Beatriz Paumard, Gema Guillen, Ana Teresa Serrano Anton, Marta Domínguez Jimenez, Veronica Seidel, Julia Suárez, Valerie Cormier-Daire, The SOGRI Consortium, Julián Nevado, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1664 (2023)
مصطلحات موضوعية: CHD3, Snijders Blok–Campeau syndrome, overgrowth, neurodevelopmental disorders, SNIBCPS, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Elena Martinez-Cayuelas, Fiona Blanco-Kelly, Fermina Lopez-Grondona, Saoud Tahsin Swafiri, Rosario Lopez-Rodriguez, Rebeca Losada-Del Pozo, Ignacio Mahillo-Fernandez, Beatriz Moreno, Maria Rodrigo-Moreno, Didac Casas-Alba, Aitor Lopez-Gonzalez, Sixto García-Miñaúr, Maria Ángeles Mori, Marta Pacio-Minguez, Emi Rikeros-Orozco, Fernando Santos-Simarro, Jaime Cruz-Rojo, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Maria Teresa Sanchez-Calvin, Jaime Sanchez-del Pozo, Raquel Bernado Fonz, Maria Isidoro-Garcia, Irene Ruiz-Ayucar, Maria Isabel Alvarez-Mora, Raquel Blanco-Lago, Begoña De Azua, Jesus Eiris, Juan Jose Garcia-Peñas, Belen Gil-Fournier, Carmen Gomez-Lado, Nadia Irazabal, Vanessa Lopez-Gonzalez, Irene Madrigal, Ignacio Malaga, Beatriz Martinez-Menendez, Soraya Ramiro-Leon, Maria Garcia-Hoyos, Pablo Prieto-Matos, Javier Lopez-Pison, Sergio Aguilera-Albesa, Sara Alvarez, Alberto Fernández-Jaén, Isabel Llano-Rivas, Blanca Gener-Querol, Carmen Ayuso, Ana Arteche-Lopez, Maria Palomares-Bralo, Anna Cueto-González, Irene Valenzuela, Antonio Martinez-Monseny, Isabel Lorda-Sanchez, Berta Almoguera
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::772e2630b0edef5f7aa24d37fceea547
https://doi.org/10.1101/2022.04.11.22271283 -
5دورية أكاديمية
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