-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Isabelle Jéru, Véronique Hentgen, Emmanuelle Cochet, Philippe Duquesnoy, Gaëlle Le Borgne, Emmanuel Grimprel, Katia Stankovic Stojanovic, Sonia Karabina, Gilles Grateau, Serge Amselem
المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 7, p e68431 (2013)
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Isabelle Jéru, Serge Charmion, Emmanuelle Cochet, Bruno Copin, Philippe Duquesnoy, Maria Teresa Mitjavila Garcia, Gaëlle Le Borgne, Pascal Cathebras, Jacques Gaillat, Sonia Karabina, Catherine Dodé, Peter Lohse, Véronique Hentgen, Serge Amselem
المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 7, p e69757 (2013)
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Isabelle Jéru, Hasmik Hayrapetyan, Philippe Duquesnoy, Emmanuelle Cochet, Jean-Louis Serre, Josué Feingold, Gilles Grateau, Tamara Sarkisian, Marc Jeanpierre, Serge Amselem
المصدر: PLoS ONE, Vol 4, Iss 10, p e7676 (2009)
وصف الملف: electronic resource
-
4
المؤلفون: Diana Rodriguez, Nathalie Bednarek, Catherine Garel, Bénédicte Héron, Florence Riant, Marie-Laure Moutard, Sandra Chantot-Bastaraud, Isabelle Kemlin, Didier Lacombe, Diane Doummar, Laurence Faivre, Mathieu Milh, Alexandra Afenjar, Cyril Goizet, Marie-Anne Barthez, Emmanuelle Cochet, Annick Toutain, Damien Haye, Lydie Burglen, Stéphanie Robin, Pierre Sarda, Thierry Billette de Villemeur, Laurent Villard, Christelle Rougeot, Agathe Roubertie, Stéphanie Valence, Elodie Lainey, Dorothée Ville
المساهمون: CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Hôpital Lariboisière, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie (UGA UFRP), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, AVENUES (AVENUES), Université de Technologie de Compiègne (UTC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service de Génétique et d'Embryologie Médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Service de neuropédiatrie [Trousseau], Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Lariboisière-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université Grenoble Alpes (UGA), Service de neuropédiatrie et pathologie du développement, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, 21 (3), pp.553-563. ⟨10.1038/s41436-018-0089-2⟩
Genetics in Medicine, 2019, 21 (3), pp.553-563. ⟨10.1038/s41436-018-0089-2⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Candidate gene, Ataxia, Adolescent, Cerebellar Ataxia, Genotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], Consanguinity, 030105 genetics & heredity, Biology, Pathophysiology, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Genetic Heterogeneity, Young Adult, medicine, STXBP1, Humans, Exome, Genetic Predisposition to Disease, Child, Genetics (clinical), Exome sequencing, Genetics, Early infantile epileptic encephalopathies, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, BRAT1, Genetic heterogeneity, Phenotype, 3. Good health, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Mutation, Cerebellar atrophy, Congenital ataxia, Female, France, medicine.symptom, Spasms, Infantile, exome sequencing
-
5
المؤلفون: Serge Amselem, Shayan Sheykholeslami, Sandra Chantot-Bastaraud, Gaëlle Le Borgne, Véronique Hentgen, Philippe Duquesnoy, Isabelle Jéru, Sonia Karabina, Emmanuelle Cochet, Bruno Copin, Mathieu Mahevas, Florence Dastot-Le Moal, Laurence Faivre, Jean-Claude Lecron, Valérie Malan, Maria Teresa Mitjavila-Garcia
المصدر: Arthritis & Rheumatology. 66:2621-2627
مصطلحات موضوعية: Mutation, Innate immune system, Point mutation, Immunology, Biology, medicine.disease_cause, Frameshift mutation, Proinflammatory cytokine, Rheumatology, Genotype, Gene duplication, medicine, Immunology and Allergy, Copy-number variation
-
6
المؤلفون: Dena Lyras, Isabelle Jéru, Kate Schroder, Lien Van Eyck, Emmanuelle Cochet, An Goris, Sinisa Savic, Emanuela Pasciuto, Julia Ruuth-Praz, Laura F. Dagley, Pierre-Yves Jeandel, Carine Wouters, Adrian Liston, Erika Van Nieuwenhove, Serge Amselem, Caroline L. Holley, Paul J. Baker, Raf Sciot, James Dooley, Josselyn E. Garcia-Perez, Sandra E. Nicholson, Bruno Copin, Myrna Medlej-Hashim, Dylan Lawless, Seth L. Masters, Fiona Moghaddas, David A. Parry, Dominic De Nardo, Vasiliki Lagou, André Mégarbané, Lien De Somer, Andrew I. Webb
المساهمون: The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI), University Hospitals Leuven [Leuven], Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Edinburgh, St James's University Hospital, Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, University of Queensland [Brisbane], University of Melbourne, Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Monash university, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Lebanese University [Beirut] (LU), American University of Beirut Faculty of Medicine and Medical Center (AUB), European Research Council (ERC)Interuniversity Attraction Poles (T-TIME)KU LeuvenFWOAustralian Research Council : FT130100361Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale (Inserm)GIS (Groupement d'Interet Scientifique)-Institut des Maladies RaresVictorian State Government Operational Infrastructure Scheme Grant : 1057815 et 1016647Independent Research Institute Infrastructure Support Scheme Grant : 361646National Health and Medical Research Council (NHMRC) of Australia, Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Couvet, Sandrine
المصدر: Science Translational Medicine
Science Translational Medicine, 2016, 8 (332), pp.332ra45. ⟨10.1126/scitranslmed.aaf1471⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, [SDV.IMM] Life Sciences [q-bio]/Immunology, Inflammasomes, Neutrophils, [SDV]Life Sciences [q-bio], Interleukin-1beta, Cellular homeostasis, Familial Mediterranean fever, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, Pyrin domain, Skin Diseases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Receptor, 030203 arthritis & rheumatology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Innate immune system, Hereditary Autoinflammatory Diseases, Inflammasome, General Medicine, Pyrin, medicine.disease, MEFV, 3. Good health, Pedigree, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, HEK293 Cells, Immunology, Mutation, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, Inflammasome complex, medicine.drug
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e4991d2005e83f13af065ddc37107a7
https://www.hal.inserm.fr/inserm-03884409 -
7
المؤلفون: Gilles Grateau, Philippe Duquesnoy, Tamara Sarkisian, Hasmik Hayrapetyan, Isabelle Jéru, Emmanuelle Cochet, A. Morali, Serge Amselem, Gaëlle Le Borgne
المساهمون: Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Center of Medical Genetics & Primary Health Care [Yerevan, Armenia] (CMGPHC), CHU Tenon [AP-HP], Centre Hospitalier Universitaire de Nancy (CHU Nancy), Supported by the Agence Nationale pour la Recherche (grant06-MRAR-010-02), the European Union Sixth Framework Pro-gramme (EURAMY project grant LSHM-CT-2006-037525), the As-sociation Franc ̧ois Aupetit, and the International Science and Tech-nology Center (grant A-1580), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Couvet, Sandrine
المصدر: Arthritis & rheumatology
Arthritis & rheumatology, 2011, 63 (5), pp.1459-1464. ⟨10.1002/art.30241⟩
Arthritis & Rheumatism
Arthritis & Rheumatism, 2011, 63 (5), pp.1459-1464. ⟨10.1002/art.30241⟩مصطلحات موضوعية: Genetics, Mutation, Splice site mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio], Hereditary Autoinflammatory Diseases, Immunology, Haplotype, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Mutation, Missense, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, medicine.disease_cause, Phenotype, [SDV] Life Sciences [q-bio], Exon, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Rheumatology, CpG site, medicine, Humans, Immunology and Allergy, Missense mutation, Pharmacology (medical), Gene
-
8
المؤلفون: An Goris, Adrian Liston, Serge Amselem, Emmanuelle Cochet, L Van Eyck, I Jéru, J Ruuth-Praz, Vasiliki Lagou, Bruno Copin, Carine Wouters
المصدر: Pediatric Rheumatology Online Journal
مصطلحات موضوعية: Nosology, Genetics, business.industry, Familial Mediterranean fever, Autoinflammatory Syndrome, medicine.disease, MEFV, Pyrin domain, symbols.namesake, Exon, Rheumatology, Poster Presentation, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mendelian inheritance, symbols, medicine, Immunology and Allergy, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, business, Pyoderma gangrenosum
-
9
المؤلفون: Emmanuelle Cochet, Serge Amselem, Isabelle Jéru, Véronique Hentgen, J Gaillat, Bruno Copin, Serge Charmion, Sonia-Athina Karabina, Philippe Duquesnoy, G Le Borgne, Pascal Cathébras
المساهمون: CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Médecine Interne, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Service des Maladies Infectieuses, Centre Hospitalier de la Région d'Annecy (Pringy), Centre de Référence des Maladies AutoInflammatoires, Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Saint-Etienne-Hôpital Nord - Saint-Etienne, BMC, Ed.
المصدر: Pediatric Rheumatology Online Journal
Congress of International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID)
Congress of International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID), May 2013, Lausanne, Switzerland. pp.A121, ⟨10.1186/1546-0096-11-S1-A121⟩
Pediatric Rheumatology
Pediatric Rheumatology, BioMed Central, 2013, 11 (Suppl 1), pp.A121
Pediatric Rheumatology, 2013, 11 (Suppl 1), pp.A121مصطلحات موضوعية: Arginine, medicine.disease_cause, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, [SDV.MHEP.PED] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, 0302 clinical medicine, Rheumatology, medicine, Immunology and Allergy, Missense mutation, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, 030212 general & internal medicine, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030203 arthritis & rheumatology, Genetics, [SDV.MHEP.RSOA] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Mutation, business.industry, [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, Periodic syndrome, Meeting Abstract, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mendelian inheritance, symbols, business, Inflammatory disorder
وصف الملف: application/pdf
-
10
المؤلفون: Serge Amselem, Emmanuelle Cochet, Sonia-Athina Karabina, Philippe Duquesnoy, Véronique Hentgen, Isabelle Jéru, G Le Borgne, Emmanuel Grimprel, K Stankovic Stojanovic, Gilles Grateau
المساهمون: Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de Référence des Maladies AutoInflammatoires, Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), BMC, Ed.
المصدر: Pediatric Rheumatology
Pediatric Rheumatology, BioMed Central, 2013, 11 (Suppl 1), pp.A2
Pediatric Rheumatology Online Journal
7th Congress of International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID)
7th Congress of International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID), May 2013, Lausanne, Switzerland. pp.A2, ⟨10.1186/1546-0096-11-S1-A2⟩
Pediatric Rheumatology, 2013, 11 (Suppl 1), pp.A2مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Pediatrics, Genetic counseling, Familial Mediterranean fever, Loss of heterozygosity, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.PED] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, 0302 clinical medicine, Rheumatology, Internal medicine, medicine, Immunology and Allergy, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, 030212 general & internal medicine, Allele, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030203 arthritis & rheumatology, Genetics, High rate, [SDV.MHEP.RSOA] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, business.industry, Heterozygote advantage, medicine.disease, MEFV, 3. Good health, [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Meeting Abstract, business
وصف الملف: application/pdf
Full Text Finder 
Find this article in full text from Springer Verlag.