يعرض 1 - 10 نتائج من 29 نتيجة بحث عن '"Enfermedades hereditarias metabólicas"', وقت الاستعلام: 1.81s تنقيح النتائج
  1. 1
    رسالة جامعية
    Identificación y caracterización de nuevos defectos del metabolismo energético mitocondrial asociados a aciduria 3-metilglutacónica y a deficiencia del complejo I

    المؤلفون: Ugarteburu López, Olatz

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació

    مرشدي الرسالة: Ribes Rubió, Antònia, Tort i Escalé, Frederic, Gomis, Ramón, 1946-

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

    مصطلحات موضوعية: Biologia molecular, Biología molecular, Molecular biology, Genètica bioquímica, Genética bioquímica, Biochemical genetics, Genètica mèdica, Genética médica, Medical genetics, Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Ciències de la Salut

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/674232

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  2. 2
    رسالة جامعية
    iPSCs, CRISPR/Cas9 y protocolos de diferenciación basados en factores de transcripción para generar nuevos modelos neuronales y astrocíticos del síndrome de Sanfilippo

    المؤلفون: Benetó Gandia, Noelia

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

    مرشدي الرسالة: Canals Montferrer, Isaac, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

    مصطلحات موضوعية: Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Cèl·lules mare, Células madre, Stem cells, Factors de transcripció, Factores de transcripción, Transcription factors, Expressió gènica, Expresión génica, Gene expression, Genètica mèdica, Genética médica, Medical genetics, Ciències Experimentals i Matemàtiques

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/673991

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  3. 3
    رسالة جامعية
    The role of FGF21 in the metabolic response to amino acid restriction

    المؤلفون: Pérez Martí, Albert

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Nutrició, Ciències de l'Alimentació i Gastronomia

    مرشدي الرسالة: Haro Bautista, Diego, Relat Pardo, Joana

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

    مصطلحات موضوعية: Aminoàcids, Aminoácidos, Amino acids, Metabolisme, Metabolismo, Metabolism, Lípids, Lípidos, Lipids, Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Obesitat, Obesidad, Obesity, Ciències de la Salut

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/401895

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  4. 4
    رسالة جامعية
    Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD o HSD10) e implicaciones en la enfermedad de Alzheimer

    المؤلفون: García Villoria, Judit

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia

    مرشدي الرسالة: Ribes Rubió, Maria Antònia

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

    مصطلحات موضوعية: Malaltia d'Alzheimer, Enfermedad de Alzheimer, Alzheimer's disease, Mitocondris, Mitocondrias, Mitochondria, Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Ciències Experimentals i Matemàtiques

    Time: 616.8

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/398985

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  5. 5
    رسالة جامعية
    Búsqueda de nuevas estrategias y agentes terapéuticos en enfermedades metabólicas hereditarias

    المؤلفون: Matalonga Borrel, Lesley

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia

    مرشدي الرسالة: Ribes Rubió, Maria Antònia, Gort i Mas, Laura, Artuch Iriberri, Rafael

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

    مصطلحات موضوعية: Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Xaperones moleculars, Chaperonas moleculares, Molecular chaperones, Farmacologia, Farmacología, Pharmacology, Autofàgia, Autofagia, Autophagy, Lisosoma, Lysosome, Aciduria glutárica tipo I, Acidúria glutàrica tipus I, Glutaric aciduria type 1, Ciències de la Salut

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/376697

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  6. 6
    رسالة جامعية
    Oftalmopatía fabry : nuevos marcadores pronósticos para una enfermedad sistémica= Fabry ophthalmopathy: new prognostic markers for a systemic disease

    المؤلفون: San Román Monserrat, Irene

    مرشدي الرسالة: Gimeno Blanes, Juan Ramón, González-Herrero, Mª Elena, Universidad de Murcia. Departamento de Medicina Interna

    المصدر: TDR (Tesis Doctorales en Red)

    مصطلحات موضوعية: Enzimas, Enfermedades hereditarias metabólicas, Ciencias de la salud

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/362905

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  7. 7
    رسالة جامعية
    Oftalmopatía fabry : nuevos marcadores pronósticos para una enfermedad sistémica= Fabry ophthalmopathy: new prognostic markers for a systemic disease

    المؤلفون: San Román Monserrat, Irene

    مرشدي الرسالة: Gimeno Blanes, Juan Ramón, Rodríguez González-Herrero, Mª Elena, Departamento de Medicina Interna

    مصطلحات موضوعية: Enzimas, Enfermedades hereditarias metabólicas., 615 - Farmacología. Terapéutica. Toxicología. Radiología, 577 - Bioquímica. Biología molecular. Biofísica, 616 - Patología. Medicina clínica. Oncología

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10201/47668

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  8. 8
    رسالة جامعية
    Oftalmopatía fabry : nuevos marcadores pronósticos para una enfermedad sistémica= Fabry ophthalmopathy: new prognostic markers for a systemic disease

    المؤلفون: San Román Monserrat, Irene

    مرشدي الرسالة: Gimeno Blanes, Juan Ramón, Rodríguez González-Herrero, Mª Elena, Departamento de Medicina Interna

    مصطلحات موضوعية: Enzimas, Enfermedades hereditarias metabólicas., 615 - Farmacología. Terapéutica. Toxicología. Radiología, 577 - Bioquímica. Biología molecular. Biofísica, 616 - Patología. Medicina clínica. Oncología

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10201/47668

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  9. 9
    رسالة جامعية
    Oftalmopatía fabry : nuevos marcadores pronósticos para una enfermedad sistémica= Fabry ophthalmopathy: new prognostic markers for a systemic disease

    المؤلفون: San Román Monserrat, Irene

    مرشدي الرسالة: Gimeno Blanes, Juan Ramón, Rodríguez González-Herrero, Mª Elena, Departamento de Medicina Interna

    مصطلحات موضوعية: Enzimas, Enfermedades hereditarias metabólicas., 615 - Farmacología. Terapéutica. Toxicología. Radiología, 577 - Bioquímica. Biología molecular. Biofísica, 616 - Patología. Medicina clínica. Oncología

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10201/47668

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  10. 10
    رسالة جامعية
    Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias: investigación en terapias personalizadas

    مرشدي الرسالة: Ruiz Desviat, Lourdes (dir.), Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Biología Molecular

    مصطلحات موضوعية: Enfermedades hereditarias metabólicas - Tesis doctorales

    URL الوصول: http://hdl.handle.net/10486/11257

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