-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Khurram Liaqat, Francesco Vetrini, Erin Conboy, Kayla Treat, Kevin Booth
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101216- (2024)
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Khurram Liaqat, Francesco Vetrini, Erin Conboy, Kayla Treat, Lili Mantcheva, Marco Abreu, Tae-Hwi Schwantes-An, Kevin Booth, Reynold Ly, Amy Breman, Marwan Tayeh, Benjamin Helm, Brett Graham, Stephanie Ware
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101434- (2024)
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Kevin Booth, Sharayu Jangam, Martin Man Chun Chui, Kayla Treat, Lorenzo Graziani, Alessia Soldano, Kerry White, Celanie Christensen, Ty Lynnes, Shinya Yamamoto, Oguz Kanca, Mandy Tsang, Sally Lynch, Sureni Mullegama, Julia Baptista, Daniela Iancu, Shelag Joss, Christopher CY Mak, Anna Kwong, Hugo Bellen, Erin Conboy, Remo Sanges, Michael F. Wangler, Brian Hon-Yin Chung, Francesco Vetrini
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101494- (2024)
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Gabrielle Geddes, Erin Conboy, Sara Fitzgerald-Butt, Benjamin Helm, Evan-Jacob Garcia, Laura Haneline, Riad Lutfi, Larry Markham, Melinda Markham, Kelly Schmit, Kayleigh Swaggart, Stephanie Ware
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100200- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Reynold Ly, Kayla Treat, Brett Graham, Erin Conboy, Anna Boccaccio, Francesco Vetrini
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100265- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Muqsit Buchh, Patrick Gillespie, Kayla Treat, Marco Abreu, Tae-Hwi Schwantes-An, Benjamin Helm, Fang Fang, Xaoling Xuei, Lili Mantcheva, Kristen Suhrie, Brett Graham, Erin Conboy, Francesco Vetrini
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100480- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
7
المؤلفون: Hannah Gage, Leah Wetherill, Katelynn Anderson, Erin Conboy, Kathryn Haider
المصدر: Ophthalmic Genetics. :1-8
مصطلحات موضوعية: Ophthalmology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Genetics (clinical)
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Filippo Pinto Vairo, Nicole J. Boczek, Margot A. Cousin, Charu Kaiwar, Patrick R. Blackburn, Erin Conboy, Brendan C. Lanpher, Ralitza H. Gavrilova, Pavel N. Pichurin, Konstantinos N. Lazaridis, Dusica Babovic-Vuksanovic, Eric W. Klee
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 13, Iss C, Pp 46-51 (2017)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage disorders, Lysosomal disorders, Whole exome sequencing, Inborn errors of metabolism, Undiagnosed diseases, Rare diseases, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9
المؤلفون: Shivam H, Patel, Saaquib, Bakhsh, Erin, Conboy, Amir R, Hajrasouliha
المصدر: Ophthalmic Genetics. 44:208-210
مصطلحات موضوعية: Ophthalmology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Genetics (clinical)
-
10
المؤلفون: Tom A. Doyle, Erin Conboy, Colin M. E. Halverson
المصدر: Am J Med Genet A
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical), Article
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06392ab45a2025196b374f029459b128
https://europepmc.org/articles/PMC10321075/