-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jessie M. Hendricks, MSc, Juriaan R. Metz, PhD, Hedwig M. Velde, MSc, Jack Weeda, BSc, Franca Hartgers, PhD, Suzanne Yzer, MD, PhD, Carel B. Hoyng, MD, PhD, Ronald J.E. Pennings, MD, PhD, Rob W.J. Collin, PhD, Myrthe H.M. Boss, MD, PhD, Erik de Vrieze, PhD, Erwin van Wijk, PhD
المصدر: Ophthalmology Science, Vol 3, Iss 4, Pp 100323- (2023)
مصطلحات موضوعية: Fatigue, Questionnaires, Sleep, USH2a, Usher syndrome, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Renske T.W. Schellens, Sanne Broekman, Theo Peters, Pam Graave, Lucija Malinar, Hanka Venselaar, Hannie Kremer, Erik De Vrieze, Erwin Van Wijk
المصدر: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 32, Iss , Pp 980-994 (2023)
مصطلحات موضوعية: MT: Oligonucleotides: Therapies and Applications, USH2A, antisense oligonucleotides, CRISPR-Cas9, dual exon skipping, photoreceptors, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Carla Sanjurjo-Soriano, Carla Jimenez-Medina, Nejla Erkilic, Luisina Cappellino, Arnaud Lefevre, Kerstin Nagel-Wolfrum, Uwe Wolfrum, Erwin Van Wijk, Anne-Françoise Roux, Isabelle Meunier, Vasiliki Kalatzis
المصدر: HGG Advances, Vol 4, Iss 4, Pp 100229- (2023)
مصطلحات موضوعية: genotype-phenotype correlations, clinical testing, molecular genetics, molecular pathophysiology, pathogenesis, USH2A, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Vincent Van Rompaey, Hanne Gommeren, Joyce Bosmans, Dorien Verdoodt, Sebastien JanssensdeVarebeke, Erik de Vrieze, Ronald Pennings, Raymond Van de Berg, Marc Lammers, Olivier Vanderveken, Erik Fransen, Guy Van Camp, Erwin Van Wijk
المصدر: B-ENT, Vol 18, Iss 4, Pp 273-283 (2022)
مصطلحات موضوعية: Otorhinolaryngology, RF1-547
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Janine Reurink, Erik de Vrieze, Catherina H. Z. Li, Emma van Berkel, Sanne Broekman, Marco Aben, Theo Peters, Jaap Oostrik, Kornelia Neveling, Hanka Venselaar, Mariana Guimarães Ramos, Christian Gilissen, Galuh D. N. Astuti, Jordi Corominas Galbany, Janneke J. C. van Lith-Verhoeven, Charlotte W. Ockeloen, Lonneke Haer-Wigman, Carel B. Hoyng, Frans P. M. Cremers, Hannie Kremer, Susanne Roosing, Erwin van Wijk
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2056-7944
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Janine Reurink, Nicole Weisschuh, Alejandro Garanto, Adrian Dockery, L. Ingeborgh van den Born, Isabelle Fajardy, Lonneke Haer-Wigman, Susanne Kohl, Bernd Wissinger, G. Jane Farrar, Tamar Ben-Yosef, Fatma Kivrak Pfiffner, Wolfgang Berger, Marianna E. Weener, Lubica Dudakova, Petra Liskova, Dror Sharon, Manar Salameh, Ashley Offenheim, Elise Heon, Giorgia Girotto, Paolo Gasparini, Anna Morgan, Arthur A. Bergen, Jacoline B. ten Brink, Caroline C.W. Klaver, Lisbeth Tranebjærg, Nanna D. Rendtorff, Sascha Vermeer, Jeroen J. Smits, Ronald J.E. Pennings, Marco Aben, Jaap Oostrik, Galuh D.N. Astuti, Jordi Corominas Galbany, Hester Y. Kroes, Milan Phan, Wendy A.G. van Zelst-Stams, Alberta A.H.J. Thiadens, Joke B.G.M. Verheij, Mary J. van Schooneveld, Suzanne E. de Bruijn, Catherina H.Z. Li, Carel B. Hoyng, Christian Gilissen, Lisenka E.L.M. Vissers, Frans P.M. Cremers, Hannie Kremer, Erwin van Wijk, Susanne Roosing
المصدر: HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100181- (2023)
مصطلحات موضوعية: USH2A, Usher syndrome, retinitis pigmentosa, usherin, whole genome sequencing, minigene splice assay, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Merel Stemerdink, Sanne Broekman, Theo Peters, Hannie Kremer, Erik de Vrieze, Erwin van Wijk
المصدر: Cells, Vol 12, Iss 12, p 1598 (2023)
مصطلحات موضوعية: ADGRV1, Usher syndrome, CRISPR/Cas9, zebrafish, retinal dysfunction, retinitis pigmentosa, Cytology, QH573-671
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Erik de Vrieze, Jorge Cañas Martín, Jolien Peijnenborg, Aniek Martens, Jaap Oostrik, Simone van den Heuvel, Kornelia Neveling, Ronald Pennings, Hannie Kremer, Erwin van Wijk
المصدر: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 24, Iss , Pp 274-283 (2021)
مصطلحات موضوعية: antisense oligonucleotides, deafness, hearing loss, genetic therapy, DFNA9, COCH, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Wim H. Quint, Kirke C. D. Tadema, Erik de Vrieze, Rachel M. Lukowicz, Sanne Broekman, Beerend H. J. Winkelman, Melanie Hoevenaars, H. Martijn de Gruiter, Erwin van Wijk, Frank Schaeffel, Magda Meester-Smoor, Adam C. Miller, Rob Willemsen, Caroline C. W. Klaver, Adriana I. Iglesias
المصدر: Communications Biology, Vol 4, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2399-3642
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Janine Reurink, Jaap Oostrik, Marco Aben, Mariana Guimarães Ramos, Emma van Berkel, Monika Ołdak, Erwin van Wijk, Hannie Kremer, Susanne Roosing, Frans P. M. Cremers
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 21, p 13343 (2022)
مصطلحات موضوعية: USH2A, Usher syndrome, retinitis pigmentosa, non-canonical splice site, minigene splice assay, pre-mRNA splicing, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource