-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Marne C. Hagemeijer, Esmee Oussoren, George J. G. Ruijter, Willem Onkenhout, Hidde H. Huidekoper, Merel S. Ebberink, Hans R. Waterham, Sacha Ferdinandusse, Maaike C. deVries, Marleen C. D. G. Huigen, Leo A. J. Kluijtmans, Karlien L. M. Coene, Henk J Blom
المصدر: JIMD Reports, Vol 61, Iss 1, Pp 12-18 (2021)
مصطلحات موضوعية: MADD, newborn screening, riboflavin deficiency, VLCADD, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Mike Broeders, Kasper Smits, Busra Goynuk, Esmee Oussoren, Hannerieke J.M.P. van den Hout, Atze J. Bergsma, Ans T. van der Ploeg, W.W.M. Pim Pijnappel
المصدر: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 19, Iss , Pp 174-185 (2020)
مصطلحات موضوعية: lysosomal disease, splicing, antisense oligonucleotides, pseudo exon, diagnosis, nonsense mediated decay, Genetics, QH426-470, Cytology, QH573-671
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Mendy M. Welsink-Karssies, Kim J. Oostrom, Merel E. Hermans, Carla E. M. Hollak, Mirian C. H. Janssen, Janneke G. Langendonk, Esmee Oussoren, M. Estela Rubio Gozalbo, Maaike de Vries, Gert J. Geurtsen, Annet M. Bosch
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-4 (2020)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Martijn P.T. Ernst, Mike Broeders, Pablo Herrero-Hernandez, Esmee Oussoren, Ans T. van der Ploeg, W.W.M. Pim Pijnappel
المصدر: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 18, Iss , Pp 532-557 (2020)
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Mendy M. Welsink-Karssies, Kim J. Oostrom, Merel E. Hermans, Carla E. M. Hollak, Mirian C. H. Janssen, Janneke G. Langendonk, Esmee Oussoren, M. Estela Rubio Gozalbo, Maaike de Vries, Gert J. Geurtsen, Annet M. Bosch
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
مصطلحات موضوعية: GALT deficiency, Neuropsychology, Cognitive functioning, Intelligence, Behavior, Social functioning, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Alexandra Morrison, Esmee Oussoren, Tabea Friedel, Jordi Cruz, Nalan Yilmaz
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis type VII, MPS VII, Sly disease, Lysosomal storage disorder, Burden of illness, Diagnostic delay, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Michiel Bongaerts, Ramon Bonte, Serwet Demirdas, Edwin H. Jacobs, Esmee Oussoren, Ans T. van der Ploeg, Margreet A. E. M. Wagenmakers, Robert M. W. Hofstra, Henk J. Blom, Marcel J. T. Reinders, George J. G. Ruijter
المصدر: Metabolites, Vol 11, Iss 1, p 8 (2020)
مصطلحات موضوعية: untargeted metabolomics, inborn errors of metabolism, normalization, internal standards, batch effects, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Eveline J Langereis, Tom Wagemans, Wim Kulik, Dirk J Lefeber, Henk van Lenthe, Esmee Oussoren, Ans T van der Ploeg, George J Ruijter, Ron A Wevers, Frits A Wijburg, Naomi van Vlies
المصدر: PLoS ONE, Vol 10, Iss 9, p e0138622 (2015)
وصف الملف: electronic resource
-
9
المؤلفون: Marne C. Hagemeijer, Jeroen C. van den Bosch, Michiel Bongaerts, Edwin H. Jacobs, Johanna M. P. van den Hout, Esmee Oussoren, George J. G. Ruijter
المساهمون: Clinical Genetics, Pediatrics
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease, 46(2), 206-219. Springer Netherlands
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)
وصف الملف: application/pdf
-
10
المؤلفون: Esmee Oussoren, Dimitris Rizopoulos, Martina Wilke, Serwet Demirdas, Ans T. van der Ploeg, Margreet A E M Wagenmakers, Sandra Pohl, Jan C. van der Meijden, Emma J. Dogterom, Nicole Muschol
المصدر: Genetics in Medicine. 23:2047-2056
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Natural course, business.industry, Mucolipidosis, Mucolipidosis type II, Lysosomal storage disorders, 030105 genetics & heredity, medicine.disease, GNPTG, Natural history, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Internal medicine, Medicine, Symptom onset, business, Genetics (clinical), Median survival