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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Nathalie Guffon, Delphine Genevaz, Didier Lacombe, Eliane Le Peillet Feuillet, Pascale Bausson, Esther Noel, François Maillot, Nadia Belmatoug, Roland Jaussaud
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
مصطلحات موضوعية: Caregiver, Disability, Mucopolysaccharidoses, Quality of life, Qualitative survey, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Jérémie Gautheron, Lara Lima, Baris Akinci, Jamila Zammouri, Martine Auclair, Sema Kalkan Ucar, Samim Ozen, Canan Altay, Bridget E. Bax, Ivan Nemazanyy, Véronique Lenoir, Carina Prip-Buus, Cécile Acquaviva-Bourdain, Olivier Lascols, Bruno Fève, Corinne Vigouroux, Esther Noel, Isabelle Jéru
المصدر: BMC Medicine, Vol 20, Iss 1, Pp 1-21 (2022)
مصطلحات موضوعية: TP, Thymidine phosphorylase, Lipodystrophy, Insulin resistance, Mutation, Adipose stem cell, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1741-7015
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Wladimir Mauhin, Abdellah Tebani, Damien Amelin, Lenaig Abily-Donval, Foudil Lamari, Jonathan London, Claire Douillard, Bertrand Dussol, Vanessa Leguy-Seguin, Esther Noel, Agathe Masseau, Didier Lacombe, Hélène Maillard, Soumeya Bekri, Olivier Lidove, Olivier Benveniste
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 5, p 1233 (2022)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, hypertrophic cardiomyopathy, sphingosine-1-phosphate, fibrosis, migalastat, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Wladimir Mauhin, Olivier Benveniste, Damien Amelin, Clémence Montagner, Foudil Lamari, Catherine Caillaud, Claire Douillard, Bertrand Dussol, Vanessa Leguy-Seguin, Pauline D'Halluin, Esther Noel, Thierry Zenone, Marie Matignon, François Maillot, Kim-Heang Ly, Gérard Besson, Marjolaine Willems, Fabien Labombarda, Agathe Masseau, Christian Lavigne, Didier Lacombe, Hélène Maillard, Olivier Lidove
المصدر: PLoS ONE, Vol 15, Iss 5, p e0233460 (2020)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Wladimir Mauhin, Olivier Lidove, Damien Amelin, Foudil Lamari, Catherine Caillaud, Federico Mingozzi, Gaëlle Dzangué-Tchoupou, Louiza Arouche-Delaperche, Claire Douillard, Bertrand Dussol, Vanessa Leguy-Seguin, Pauline D’Halluin, Esther Noel, Thierry Zenone, Marie Matignon, François Maillot, Kim-Heang Ly, Gérard Besson, Marjolaine Willems, Fabien Labombarda, Agathe Masseau, Christian Lavigne, Roseline Froissart, Didier Lacombe, Jean Marc Ziza, Eric Hachulla, Olivier Benveniste
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Anti-drug antibodies, Agalsidase, Lysosomal storage disease, Enzyme replacement therapy, IgG4, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdellah Tebani, Wladimir Mauhin, Lenaig Abily-Donval, Céline Lesueur, Marc G. Berger, Yann Nadjar, Juliette Berger, Oliver Benveniste, Foudil Lamari, Pascal Laforêt, Esther Noel, Stéphane Marret, Olivier Lidove, Soumeya Bekri
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 5, p 1325 (2020)
مصطلحات موضوعية: inborn errors of metabolism, Fabry disease, lysosomal storage diseases, proteomics, systems biology, machine learning, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Christian Lavigne, Lena Damaj, Esther Noel, François Maillot, Sybill Charriere, Adrien Bigot, Vincent Rigalleau, Claire Douillard, Fanny Mochel, Elsa Kaphan, Ségolène Toquet, Amélie Servettaz, Samir Mesli, Gérard Besson, Roselyne Garnotel, Caroline Moreau, Agathe Roubertie, Sylvie Odent, Isabelle Redonnet-Vernhet, Jean Baptiste Arnoux, Marta Spodenkiewicz, Aude Servais
المساهمون: Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2021, ⟨10.1002/jimd.12403⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Ornithine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Argininosuccinic Aciduria, Context (language use), Inherited metabolic diseases, Urea cycle disorders, 03 medical and health sciences, Young Adult, Sex Factors, Intensive care, Genetics, Medicine, Adults, Humans, Hyperammonemia, Decompensation, Family history, Age of Onset, Urea Cycle Disorders, Inborn, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Aged, Retrospective Studies, Coma, Aged, 80 and over, 0303 health sciences, biology, business.industry, 030305 genetics & heredity, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease, Citrin, Argininosuccinic aciduria, Late-onset diagnosis, Cohort, biology.protein, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Female, France, medicine.symptom, business
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8
المؤلفون: Olivier Lidove, Vanessa Leguy-Seguin, Patrick Cherin, Esther Noel, R. Jaussaud, Isabelle Marie, Christian Lavigne, Agathe Masseau, Christine Serratrice, François Maillot
المصدر: Journal of Hematology
Journal of Hematology, Vol. 8, No 3 (2019) pp. 121-124مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Lysosomal storage disorder, Short Communication, Gaucher disease, Disease, Gastroenterology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Von Willebrand factor, Internal medicine, Clotting factors, Medicine, Platelet, Clotting factor, Coagulation, biology, business.industry, Factor V, Type 1 Gaucher Disease, 030220 oncology & carcinogenesis, ddc:618.97, Cohort, biology.protein, business, 030215 immunology
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f83903d59646cd0f742ef47b937affc7
https://doi.org/10.14740/jh543 -
9
المؤلفون: Olivier Lidove, Agathe Masseau, Didier Lacombe, Bertrand Dussol, Soumeya Bekri, Frédérique Dupuis, Arnaud Jaruga, Alain Fouilhoux, Esther Noel
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 135:S74
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry
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10
المؤلفون: Marie Matignon, Olivier Benveniste, Agathe Masseau, Kim-Heang Ly, Didier Lacombe, Gérard Besson, François Maillot, Christian Lavigne, D. Amelin, Esther Noel, Foudil Lamari, Catherine Caillaud, Wladimir Mauhin, Hélène Maillard, Olivier Lidove, C. Montagner, Thierry Zenone, Marjolaine Willems, Vanessa Leguy-Seguin, Pauline D’Halluin, Bertrand Dussol, Fabien Labombarda, Claire Douillard
المساهمون: Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Service de biochimie métabolique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Aix Marseille Université (AMU), Centre d'Investigation Clinique [Hôpital de la Conception - APHM] (CIC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, CHU Strasbourg, Centre hospitalier de Valence, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Groupe Henri Mondor-Albert Chenevier, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de médecine interne [Nantes], Université de Nantes (UN)-Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Claude Huriez [Lille], CHU Lille, Service de Département de médecine interne et immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière] (DMIIC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Recherche en Myologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB)
المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, Public Library of Science, 2020, 15 (5), pp.e0233460. ⟨10.1371/journal.pone.0233460⟩
PLoS ONE, Vol 15, Iss 5, p e0233460 (2020)
PLoS ONE, 2020, 15 (5), pp.e0233460. ⟨10.1371/journal.pone.0233460⟩مصطلحات موضوعية: Hydrolases, 030232 urology & nephrology, Otology, 030204 cardiovascular system & hematology, Deafness, Pathology and Laboratory Medicine, Vascular Medicine, Biochemistry, Cornea, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Lysosomal storage disease, Medicine and Health Sciences, Renal Transplantation, Cornea verticillata, Prospective Studies, Registries, Hearing Disorders, Multidisciplinary, Proteinuria, Hypertrophic cardiomyopathy, Middle Aged, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Phenotype, 3. Good health, Enzymes, Stroke, Neurology, Medicine, Female, France, medicine.symptom, Anatomy, Cardiomyopathies, Research Article, Adult, medicine.medical_specialty, Glycoside Hydrolases, Science, Ocular Anatomy, Cerebrovascular Diseases, Cardiology, Surgical and Invasive Medical Procedures, Urinary System Procedures, 03 medical and health sciences, Young Adult, Signs and Symptoms, Ocular System, Diagnostic Medicine, Internal medicine, medicine, Genetics, Humans, Paresthesia, Acroparesthesia, Transplantation, business.industry, Biology and Life Sciences, Proteins, Human Genetics, Organ Transplantation, medicine.disease, Fabry disease, Human genetics, Otorhinolaryngology, Enzymology, Fabry Disease, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, business