-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Crystal M. Proud, Eugenio Mercuri, Richard S. Finkel, Janbernd Kirschner, Darryl C. De Vivo, Francesco Muntoni, Kayoko Saito, Eduardo F. Tizzano, Isabelle Desguerre, Susana Quijano‐Roy, Kamal Benguerba, Dheeraj Raju, Eric Faulkner, Laurent Servais
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 11, Pp 2155-2160 (2023)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2328-9503
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Antolin, Guillermo Tarrasó, María Ángeles Sánchez, Alberto Plaja, Desiree Martínez-Cruz, Mar Xunclà, Neus Castells, Elena Carreras, Eduardo F. Tizzano, Elena García-Arumí
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 14, p 4007 (2024)
مصطلحات موضوعية: cell free fetal DNA analysis, NIPT, GWNIPT, fetal ultrasound abnormality, early pregnancy loss, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Silvia Gartner, Jordi Roca-Ferrer, Paula Fernandez-Alvarez, Isabel Lima, Sandra Rovira-Amigo, Elena García-Arumi, Eduardo F. Tizzano, César Picado
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 7, p 2050 (2024)
مصطلحات موضوعية: air trapping, bronchiectasis, CF transmembrane conductance regulator gene, cystic fibrosis, polymorphisms, prostaglandin E2, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Eulàlia Rovira-Moreno, Anna Abulí, Patricia Muñoz-Cabello, Marta Codina-Solà, Eva Baillès, Mencía de Lemus, Basil T. Darras, Eduardo F. Tizzano
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100825- (2023)
مصطلحات موضوعية: Communication of diagnosis, Genetic counseling, Psychological impact, Spinal muscular atrophy, Treatment decision making, Genetics, QH426-470, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Maite Calucho, Silvia Gartner, Paula Barranco, Paula Fernández-Álvarez, Raquel García Pérez, Eduardo F. Tizzano
المصدر: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: John N. Milligan, Laura Blasco-Pérez, Mar Costa-Roger, Marta Codina-Solà, Eduardo F. Tizzano
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 9, p 1657 (2022)
مصطلحات موضوعية: spinal muscular atrophy, carrier screening, diagnosis, SMN1, SMN2, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Cristina Lucia-Campos, Irene Valenzuela, Ana Latorre-Pellicer, David Ros-Pardo, Marta Gil-Salvador, María Arnedo, Beatriz Puisac, Neus Castells, Alberto Plaja, Anna Tenes, Ivon Cuscó, Laura Trujillano, Feliciano J. Ramos, Eduardo F. Tizzano, Paulino Gómez-Puertas, Juan Pié
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 8, p 1413 (2022)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange syndrome, genetic disorder, copy number variants, HDAC8, intragenic duplication, array CGH, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Laura Blasco-Pérez, Mar Costa-Roger, Jordi Leno-Colorado, Sara Bernal, Laura Alias, Marta Codina-Solà, Desirée Martínez-Cruz, Claudia Castiglioni, Enrico Bertini, Lorena Travaglini, José M. Millán, Elena Aller, Javier Sotoca, Raúl Juntas, Christina Engel Hoei-Hansen, Antonio Moreno-Escribano, Encarna Guillén-Navarro, Laura Costa-Comellas, Francina Munell, Susana Boronat, Ricardo Rojas-García, Mónica Povedano, Ivon Cuscó, Eduardo F. Tizzano
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 15, p 8289 (2022)
مصطلحات موضوعية: spinal muscular atrophy, SMN2 copies, phenotype–genotype correlations, positive modifiers, next-generation sequencing, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Basil T. Darras, Thomas O. Crawford, Richard S. Finkel, Eugenio Mercuri, Darryl C. De Vivo, Maryam Oskoui, Eduardo F. Tizzano, Monique M. Ryan, Francesco Muntoni, Guolin Zhao, John Staropoli, Alexander McCampbell, Marco Petrillo, Christopher Stebbins, Stephanie Fradette, Wildon Farwell, Charlotte J. Sumner
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 5, Pp 932-944 (2019)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2328-9503
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: María Cristina Estañ, Elisa Fernández-Núñez, Maha S. Zaki, María Isabel Esteban, Sandra Donkervoort, Cynthia Hawkins, José A. Caparros-Martin, Dimah Saade, Ying Hu, Véronique Bolduc, Katherine Ru-Yui Chao, Julián Nevado, Ana Lamuedra, Raquel Largo, Gabriel Herrero-Beaumont, Javier Regadera, Concepción Hernandez-Chico, Eduardo F. Tizzano, Victor Martinez-Glez, Jaime J. Carvajal, Ruiting Zong, David L. Nelson, Ghada A. Otaify, Samia Temtamy, Mona Aglan, Mahmoud Issa, Carsten G. Bönnemann, Pablo Lapunzina, Grace Yoon, Victor L. Ruiz-Perez
المصدر: Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-19 (2019)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723