-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: T. V. Markova, A. O. Borovikov, E. R. Lozier, A. A. Isaev, V. S. Kaimonov, E. A. Pomerantseva, F. A. Konovalov, O. A. Schagina, E. L. Dadali
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 10, Iss 1, Pp 88-92 (2020)
مصطلحات موضوعية: эпилептическая энцефалопатия, ген pacs2, секвенирование экзома, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: M. E. Ivanova, I. V. Zolnikova, I. E. Khatsenko, V. V. Strelnikov, F. A. Konovalov, E. R. Lozier, M. A. Ampleeva, A. V. Antonets, I. V. Kanivets, K. V. Gorgisheli, D. S. Atarshchikov, D. V. Pyankov, S. A. Korostelev, E. B. Kuznetsova, D. Bar, L. M. Balashova, Zh. M. Salmasi
المصدر: Российский офтальмологический журнал, Vol 13, Iss 1, Pp 12-22 (2020)
مصطلحات موضوعية: ахроматопсия, achm, ген cnga3, cngb3, российская когорта, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, I. A. Akimova, F. A. Konovalov, P. A. Shatalov, A. Yu. Krasnenko, V. V. Strelnikov, M. A. Ampleeva
المصدر: Русский журнал детской неврологии, Vol 14, Iss 3, Pp 28-36 (2020)
مصطلحات موضوعية: ранняя эпилептическая энцефалопатия, эпилептические приступы, cdkl5, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: I. A. Akimova, T. V. Markova, F. A. Konovalov, A. V. Antonets, E. L. Dadali
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 8, Iss 3, Pp 28-33 (2018)
مصطلحات موضوعية: cиндром моват–вилсона, судороги, дизморфические черты, ген zeb2, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, S. S. Nikitin, F. A. Konovalov, I. A. Akimova, S. A. Korostelev
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 8, Iss 2, Pp 59-67 (2018)
مصطلحات موضوعية: спинальные мышечные атрофии с преимущественным поражением мышц нижних конечностей, ген dync1h1, спинальная амиотрофия, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, F. A. Konovalov, I. A. Akimova, A. A. Sharkov, G. E. Rudenskaya, S. V. Mikhaylova, S. A. Korostelev
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 8, Iss 2, Pp 42-52 (2018)
مصطلحات موضوعية: ранняя эпилептическая энцефалопатия ii типа, судороги, ген scn2a, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, S. S. Nikitin, S. A. Kurbatov, A. F. Murtazina, I. V. Sharkova, O. A. Shchagina, F. A. Konovalov
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 7, Iss 3, Pp 47-55 (2017)
مصطلحات موضوعية: дистальная наследственная моторная нейропатия, аксональная нейропатия, нейромиотония, hint1, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, A. A. Sharkov, I. V. Sharkova, I. V. Kanivets, F. A. Konovalov, I. A. Akimova
المصدر: Русский журнал детской неврологии, Vol 11, Iss 2, Pp 33-41 (2016)
مصطلحات موضوعية: фебрильные судороги, наследственные синдромы, ранние эпилептические энцефалопатии, генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, идиопатические эпилепсии, симптоматические эпилепсии, экзомное секвенирование нового поколения, хромосомный микроматричный анализ, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, I. V. Sharkova, S. S. Nikitin, F. A. Konovalov
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 6, Iss 2, Pp 52-57 (2016)
مصطلحات موضوعية: инфантильная моторно-сенсорная нейропатия 2s типа, инфантильная дыхательная недостаточность, экзомное секвенирование, дистальная спинальная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы тип 1, smard1, dsma1, ighmbp2, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, A. Kh.-M. Маkаоv, V. A. Galkina, F. A. Konovalov, A. V. Polyakov, M. V. Bulakh, R. A. Zinchеnkо
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 6, Iss 2, Pp 47-51 (2016)
مصطلحات موضوعية: наследственная моторно-сенсорная нейропатия, болезнь шарко–мари–тута типа 2е, карачаево-черкессия, nefl, миссенс-мутация с.65g>t, экзомное секвенирование, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource