-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: Cristina Gervasini, Gloria Negri, L. Consonni, Daniela Rusconi, L. G. Caffi, M. Della Monica, Angelo Selicorni, Silvia Spena, C. Magnani, Donatella Milani, Palma Finelli, Lidia Larizza, F. Forzano, Gioacchino Scarano, Patrizia Colapietro
المصدر: Clinical Genetics. 87:148-154
مصطلحات موضوعية: Genetics, Rubinstein–Taybi syndrome, Point mutation, Biology, medicine.disease, Bioinformatics, Phenotype, Germline, Neurodevelopmental disorder, medicine, medicine.symptom, EP300, Gene, Genetics (clinical), Cognitive deficit
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9
المؤلفون: C Marciano, Giuseppe Merla, F. Forzano, E Di Maria, Francesca Faravelli, Vera Uliana, I Ejarque, Leopoldo Zelante
المصدر: Clinical Genetics. 80:493-496
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, business.industry, Hardikar syndrome, Kabuki, Genetics, medicine, Niikawa-Kuroki Syndrome, business, Dermatology, Genetics (clinical)
-
10
المؤلفون: A Maffè, F. Forzano, Luca Foppiani
المصدر: Andrologia. 42:326-330
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Coloboma, Pituitary gland, business.industry, Urology, General Medicine, medicine.disease, Hypoplasia, Frameshift mutation, CHARGE syndrome, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, Internal medicine, Atresia, medicine, Endocrine system, business, Hypogonadotrophic hypogonadism
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bfd7e89d19b37cd153e33958b332614f
https://doi.org/10.1111/j.1439-0272.2009.00994.x