-
1
المؤلفون: F. Stutzmann, Druck Reinhardt Druck Basel, R. Hovland, B. Lace, A. Brendehaug, A. Zaloszyc, R. Capolino, M.C. Digilio, S. Caillard, R. Teek, K. Joost, N. Ponomarenko, K. Zerres, C. Redin, N. Katsanis, L. Perrin, S. Rudnik-Schöneborn, N. Van der Aa, O. Žilina, K. Muru, R. Žordania, M. Van den Bergh, A. Baban, L. Verstraete, I. Kalev, C. Stoetzel, T. Reimand, M. Peters, U. Hehr, S. Wiegand, Satz Mengensatzproduktion, M. Kreile, V. Marion, K. Storm, M. Gérard, P. Tammur, M.L. Dentici, X. Bei, C. Mutter, P. Versacci, K. Alme, L. Graul-Neumann, M. Sõnajalg, B. Ceulemans, J. Letsch, M. Durand, B. Dallapiccola, K. Kuuse, R.A. Lewis, H. Mellerowicz, V. Bennouna Greene, H. Dollfus, J. Lauer, F. Lepri, K. Õunap, E. Schaefer, A. De Luca, M. Kribs, S. Berland, A. Toutain, R. Ferese, D. Christmann, J. Muller, B. Marino, M. Tartaglia, G. Houge, I. Talvik, Y. Perdomo-Trujillo, M. Fischbach
المصدر: Molecular Syndromology. 1:I-IV
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fe78536409ba1dc09bc2c8c0bba24cfd
https://doi.org/10.1159/000332054 -
2
المؤلفون: Xiaoshu Bei, V. Bennouna Greene, Hélène Dollfus, Nicholas Katsanis, Jean Muller, M. Kribs, Laurence Perrin, F. Stutzmann, Claire Redin, Annick Toutain, Myriam Durand, M. Fischbach, Vincent Marion, Richard A. Lewis, S. Caillard, D. Christmann, Y. Perdomo-Trujillo, Marion Gérard, C. Mutter, Elise Schaefer, Julia Lauer, Corinne Stoetzel, A. Zaloszyc, J. Letsch
المصدر: Molecular Syndromology. 1:273-281
مصطلحات موضوعية: Retinal degeneration, Genetics, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Polydactyly, Biology, medicine.disease, Compound heterozygosity, Ciliopathies, Ciliopathy, Bardet–Biedl syndrome, Nephronophthisis, medicine, Original Article, Allele, Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::896d17a38e34576623a9566f0f194aad
https://doi.org/10.1159/000331268 -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: R. G. Walters, S. Jacquemont, A. Valsesia, A. J. de Smith, D. Martinet, J. Andersson, M. Falchi, F. Chen, J. Andrieux, S. Lobbens, B. Delobel, F. Stutzmann, J. S. El-Sayed Moustafa, J.-C.
المصدر: Nature, Nature. 463(7281):671-675
-
4
المؤلفون: Hélène Dollfus, Y. Perdomo, F. Stutzmann, Vincent Marion, J. Letsch, A. Mockel
المصدر: Progress in retinal and eye research. 30(4)
مصطلحات موضوعية: Retinal degeneration, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Rhodopsin, Biology, Ciliopathies, Models, Biological, Photoreceptor cell, Bardet–Biedl syndrome, Intraflagellar transport, Retinitis pigmentosa, Retinal Dystrophies, medicine, Humans, Cilia, Bardet-Biedl Syndrome, Genetics, Cilium, medicine.disease, Sensory Systems, Cell biology, Ophthalmology, Ciliopathy, Protein Transport, medicine.anatomical_structure, sense organs, Cognition Disorders, Photoreceptor Cells, Vertebrate
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.