المؤلفون: Fiona Haslam McKenzie, Wouter Steyaert, Marije Koopmans, Banu Güzel Nur, Paul Coucke, Bert Callewaert, Siren Berland, Anita Rauch, Ilse Meerschaut, Florence Petit, Emma Wakeling, Edward Blair, Kathelijn Keymolen, Bernadette C. Hanna, Pascale Ribai, Shana De Coninck, Isabelle Migeotte, Frank Plasschaert, Vinod Varghese, Carina Wallgren-Pettersson, Andrew Green, Melissa Lees, Damien Lederer, Anne De Paepe, Angela Barnicoat, Irene Stolte-Dijkstra, Juliette Piard, Irene Valenzuela, Anna de Burca, Jeroen Breckpot, Franco Stanzial, Sally Ann Lynch, Iratxe Salcedo Pacheco, Ercan Mihci, Alison Male, Pradeep Vasudevan, Daniël De Wolf, Francesco Benedicenti, Cheryl Longman, Allan Bayat, Sixto García-Miñaur, Sofie Symoens, Anne Destree

المساهمون: Medical Genetics, Pediatrics

المصدر: Genetics in medicine
Genetics in Medicine, 22(1), 124-131. Nature Publishing Group

مصطلحات موضوعية: Male, Marfan syndrome, Proband, DISORDER, medicine.medical_specialty, Contracture, FIBRILLIN, PATHOGENESIS, Medical laboratory, PROBANDS, Sensitivity and Specificity, Marfan Syndrome, Diagnosis, Differential, congenital contractural arachnodactyly, 03 medical and health sciences, Arachnodactyly, Locus heterogeneity, Internal medicine, medicine, Humans, Genetics(clinical), FBN2 MUTATIONS, Genetic Testing, Congenital contractural arachnodactyly, Child, Kyphoscoliosis, fibrillin-2, Genetics (clinical), Retrospective Studies, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, business.industry, DILATATION, 030305 genetics & heredity, Retrospective cohort study, clinical score, Sequence Analysis, DNA, Sciences bio-médicales et agricoles, medicine.disease, MARFAN-SYNDROME, 3. Good health, DELINEATION, Early Diagnosis, Phenotype, diagnostic criteria, Beals syndrome, Female, business

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf; application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e41b20dc4ed1005a167b8080435cdbd
http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/298538

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Paul Coucke, Bert Callewaert, Yuval Yaron, Odile Boute, Carina Wallgren-Pettersson, Julie De Backer, Sascha Vermeer, Magnus Landgren, Nathalie Van der Aa, Marielle E. Swinkels, Francisco Galan, Helen Kingston, Michael Pope, Bart Loeys, Orazio Gabrielli, Anne De Paepe, Hester Y. Kroes, Nicola Foulds, Anna Ficcadenti, Iratxe Salcedo

المساهمون: University of Groningen

المصدر: Human Mutation, 30, 3, pp. 334-41
Human Mutation, 30, 334-41
Human Mutation, 30(3), 334-341. Wiley

مصطلحات موضوعية: Proband, Marfan syndrome, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Contracture, DNA Mutational Analysis, Scoliosis, Biology, Fibrillins, fibrillin 2, Genomic disorders and inherited multi-system disorders [IGMD 3], congenital contractural arachnodactyly, BEALS-SYNDROME, 03 medical and health sciences, Arachnodactyly, Locus heterogeneity, Genetics, medicine, Mitral valve prolapse, Humans, Abnormalities, Multiple, FBN2 MUTATIONS, Congenital contractural arachnodactyly, FBN2, Child, CCA, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Muscle contracture, 0303 health sciences, MICROFIBRILS, 030305 genetics & heredity, Microfilament Proteins, Syndrome, FIBRILLIN-2, medicine.disease, GENE, MARFAN-SYNDROME, 3. Good health, Pedigree, genotype-phenotype, FAMILY, MICE, Mutation, Female

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b233a87b106e97b5843d8a64ceabdf70
https://doi.org/10.1002/humu.20854

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.