-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Renzo Mignani, Claudio Americo, Filippo Aucella, Yuri Battaglia, Vittoria Cianci, Annamaria Sapuppo, Chiara Lanzillo, Fabio Pennacchiotti, Luciano Tartaglia, Giacomo Marchi, Federico Pieruzzi
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Anti-drug antibodies, Fabry disease, Enzyme replacement therapy, Agalsidase beta, Infusion time, Infusion-associated reactions, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Rosanna Lacetera, Letizia Roggero, Paolo Vercelloni, Martina Uzzo, Marco Carbone, Pietro Invernizzi, Vincenzo L’Imperio, Federico Pieruzzi, Renato Alberto Sinico
المصدر: Case Reports in Nephrology and Dialysis, Vol 12, Iss 3, Pp 178-184 (2022)
مصطلحات موضوعية: aa amyloidosis, primary sclerosing cholangitis, nephrotic syndrome, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Francesco Consolato, Maurizio De Fusco, Céline Schaeffer, Federico Pieruzzi, Francesco Scolari, Maurizio Gallieni, Chiara Lanzani, Sandro Feriozzi, Luca Rampoldi
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100926- (2022)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, α-galactosidase A, Missense mutations, ER stress, Unfolded protein response, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Renzo Mignani, Federico Pieruzzi
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100838- (2022)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Cristina Chimenti, Patrizia Nencini, Federico Pieruzzi, Sandro Feriozzi, Renzo Mignani, Maurizio Pieroni, Antonio Pisani, on behalf of the GALA Working Group
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Migalastat, Treatment, Enzyme-replacement therapy, Expert opinion, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Valeria Di Stefano, Marta Mancarella, Antonia Camporeale, Anna Regalia, Marta Ferraresi, Marco Pisaniello, Elena Cassinerio, Federico Pieruzzi, Irene Motta
المصدر: Pharmaceuticals, Vol 14, Iss 12, p 1304 (2021)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, N215S, GLA, cardiac variant, late-onset phenotype, kidney transplant, Medicine, Pharmacy and materia medica, RS1-441
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 7, Iss 2, Pp 37-47 (2017)
مصطلحات موضوعية: α-галактозидаза a, дефицит α-галактозидазы a, прогрессирование заболевания, стабилизация заболевания, болезнь фабри, показатели дисфункции органов, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Marta Calatroni, Elena Oliva, Davide Gianfreda, Gina Gregorini, Marco Allinovi, Giuseppe A. Ramirez, Enrica P. Bozzolo, Sara Monti, Claudia Bracaglia, Giulia Marucci, Monica Bodria, Renato A. Sinico, Federico Pieruzzi, Gabriella Moroni, Serena Pastore, Giacomo Emmi, Pasquale Esposito, Mariagrazia Catanoso, Giancarlo Barbano, Alice Bonanni, Augusto Vaglio
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 43, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
مصطلحات موضوعية: ANCA, Vasculitis, Glomerulonephritis, Childhood, Renal failure, Autoimmunity, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Letizia Roggero, Sara Auricchio, Federico Pieruzzi
المصدر: Giornale di Clinica Nefrologia e Dialisi, Vol 31, Iss 3 (2019)
مصطلحات موضوعية: Internal medicine, RC31-1245, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Federica Rossi, Federico Pieruzzi
المصدر: Giornale di Clinica Nefrologia e Dialisi, Vol 31, Iss 1 (2019)
مصطلحات موضوعية: Internal medicine, RC31-1245, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource