المؤلفون: Placide, Emmanuel

المساهمون: Faculté de Médecine - Clermont-Auvergne (FM - UCA), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Marie Biard, UCA, Santé

المصدر: Sciences du Vivant [q-bio]. 2019

مصطلحات موضوعية: [SDV] Life Sciences [q-bio], Imagerie par résonnance magnétique, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Diagnostic génétique, Virtopsie, [SDV]Life Sciences [q-bio], Foetopathologie, Interruption médicale de grossesse (IMG), Autopsie, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::615a887b99106cd83547478e56a2096d
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02191306

المؤلفون: Parès, Yves Jean Vincent

المساهمون: Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé (LIMICS), Université Paris 13 (UP13)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, Marie-Christine Jaulent, Xavier Aimé, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris 13 (UP13), STAR, ABES

المصدر: Informatique et langage [cs.CL]. Université Pierre et Marie Curie-Paris VI, 2016. Français. ⟨NNT : 2016PA066568⟩

مصطلحات موضوعية: Monte Carlo method, Aide à la décision, Case-based reasonning, Fetopthology, Métode de Monte-Carlo, [INFO.INFO-CL] Computer Science [cs]/Computation and Language [cs.CL], Traitement automatique de la langue, Ingénierie des connaissances, Fœtopathologie, Raisonnement à partir de cas, [INFO.INFO-CL]Computer Science [cs]/Computation and Language [cs.CL], Knowledge engineering

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f175a05c7afabf7af8c1a48fdeb2a797
https://hal.science/tel-01508767

المؤلفون: Parès, Yves

المساهمون: Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé (LIMICS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC) - Université Paris 13 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Contrat doctoral, Paris 6, Marie-Christine Jaulent, ANR-12-CORD-0007, ACCORDYS, Agrégation de Contenus et de COnnaissances pour Raisonner à partir de cas dans la DYSmorphologie fœtale(2012)

المصدر: Intelligence artificielle [cs.AI]. Paris 6, 2016. Français

مصطلحات موضوعية: [INFO.INFO-AI] Computer Science [cs]/Artificial Intelligence [cs.AI], Fetopathology, méthodes de monte-carlo, Natural language processing, aide à la décision, ingénierie des connaissances, Monte-carlo methods, [INFO.INFO-TT] Computer Science [cs]/Document and Text Processing, raisonnement à partir de cas, fœtopathologie, Decision support System, Case-based reasoning (CBR), [INFO.INFO-IR] Computer Science [cs]/Information Retrieval [cs.IR], traitement automatique de la langue, Knowledge engineering

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::82be5b8a7748e4cdd18f9ba391fbcd1b
https://hal.archives-ouvertes.fr/tel-01508767/document

المؤلفون: Alby-Averseng, Caroline

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Sorbonne Paris Cité, Tania Attié-Bitach, Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )

المصدر: Médecine humaine et pathologie. Université Sorbonne Paris Cité, 2015. Français. ⟨NNT : 2015USPCB002⟩
Médecine humaine et pathologie. Université Sorbonne Paris Cité, 2015. Français. 〈NNT : 2015USPCB002〉

مصطلحات موضوعية: Corpus callosum, Foetopathologie, Voie sonic hedgehog, Corps calleux, Ciliopathies, KIAA0586, Fetalpathology, Côtes-courtes polydactylie type II et IV, Syndrome hydrolethalus, Hydrolethalus syndrome, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Genetics, Short ribs polydactyly type II and type IV, Génétique, Sonic hedgehog pathway, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9b3d6d8bc5e0c62316b2b797395da51b
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01627568

عنوان ترانسليتريتد: Syndrome de Neu-Laxova : rapport de trois cas et revue de la littérature.

المؤلفون: Darouich S; Unité de fœtopathologie, hôpital universitaire Habib-Bougatfa, 7000 Bizerte, Tunisie. Electronic address: sihem.darouich@free.fr., Boujelbene N; Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, institut Salah-Azaiez, 1007 Tunis, Tunisie., Kehila M; Service de gynéco-obstétrique C, centre de maternité et de néonatologie, 1007 Tunis, Tunisie., Chanoufi MB; Service de gynéco-obstétrique C, centre de maternité et de néonatologie, 1007 Tunis, Tunisie., Reziga H; Service de gynéco-obstétrique B, centre de maternité et de néonatologie, 1007 Tunis, Tunisie., Gaigi S; Service d'embryo-fœtopathologie, centre de maternité et de néonatologie, 1007 Tunis, Tunisie., Masmoudi A; Service d'embryo-fœtopathologie, centre de maternité et de néonatologie, 1007 Tunis, Tunisie.

المصدر: Annales de pathologie [Ann Pathol] 2016 Aug; Vol. 36 (4), pp. 235-44. Date of Electronic Publication: 2016 Jul 27.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Review

بيانات الدورية: Publisher: Masson Country of Publication: France NLM ID: 8106337 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 0242-6498 (Print) Linking ISSN: 02426498 NLM ISO Abbreviation: Ann Pathol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Abnormalities, Multiple/*pathology , Brain Diseases/*pathology , Fetal Growth Retardation/*pathology , Ichthyosis/*pathology , Limb Deformities, Congenital/*pathology , Microcephaly/*pathology, Abnormalities, Multiple/diagnostic imaging ; Abnormalities, Multiple/embryology ; Abnormalities, Multiple/genetics ; Abortion, Eugenic ; Adult ; Brain Diseases/diagnostic imaging ; Brain Diseases/embryology ; Brain Diseases/genetics ; Consanguinity ; Fatal Outcome ; Female ; Fetal Growth Retardation/diagnostic imaging ; Fetal Growth Retardation/etiology ; Fetal Growth Retardation/genetics ; Genes, Lethal ; Genes, Recessive ; Gestational Age ; Humans ; Ichthyosis/diagnostic imaging ; Ichthyosis/embryology ; Ichthyosis/genetics ; Infant, Newborn ; Limb Deformities, Congenital/diagnostic imaging ; Limb Deformities, Congenital/embryology ; Limb Deformities, Congenital/genetics ; Male ; Microcephaly/diagnostic imaging ; Microcephaly/embryology ; Microcephaly/genetics ; Phenotype ; Pregnancy ; Stillbirth ; Ultrasonography, Prenatal

SCR Disease Name: Neu Laxova syndrome

عنوان ترانسليتريتد: Syndrome de Pallister-Killian : confrontation des données prénatales et fœtopathologiques de six cas et revue de la littérature.

المؤلفون: Desseauve D; Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, centre hospitalier universitaire de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, BP 577, 86021 Poitiers, France. Electronic address: david.desseauve@univ-poitiers.fr., Legendre M; Service de génétique clinique, centre hospitalier universitaire de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, BP 577, 86021 Poitiers, France., Dugué-Maréchaud M; Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, centre hospitalier universitaire de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, BP 577, 86021 Poitiers, France., Vequeau-Goua V; Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, centre hospitalier universitaire de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, BP 577, 86021 Poitiers, France., Pierre F; Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, centre hospitalier universitaire de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, BP 577, 86021 Poitiers, France.

المصدر: Gynecologie, obstetrique & fertilite [Gynecol Obstet Fertil] 2016 Apr; Vol. 44 (4), pp. 200-6. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 28.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Multicenter Study; Review

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: France NLM ID: 100936305 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1769-6682 (Electronic) Linking ISSN: 12979589 NLM ISO Abbreviation: Gynecol Obstet Fertil Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Prenatal Diagnosis*, Chromosome Disorders/*diagnosis, Abnormalities, Multiple/diagnosis ; Chromosome Disorders/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 12/genetics ; Craniofacial Abnormalities/diagnosis ; Female ; France ; Hernia, Diaphragmatic/diagnosis ; Humans ; Limb Deformities, Congenital/diagnosis ; Pregnancy ; Retrospective Studies ; Ultrasonography, Prenatal

SCR Disease Name: Pallister Killian syndrome