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1
المؤلفون: Bénédicte Driollet, Florian Bayer, Theresa Kwon, Saoussen Krid, Bruno Ranchin, Michel Tsimaratos, Cyrielle Parmentier, Robert Novo, Gwenaelle Roussey, Stéphanie Tellier, Marc Fila, Ariane Zaloszyc, Astrid Godron-Dubrasquet, Sylvie Cloarec, Isabelle Vrillon, Françoise Broux, Etienne Bérard, Sophie Taque, Christine Pietrement, François Nobili, Vincent Guigonis, Ludivine Launay, Cécile Couchoud, Jérôme Harambat, Karen Leffondré
المساهمون: Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Agence de la biomédecine [Saint-Denis la Plaine], Hôpital Robert Debré, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Lille, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Strasbourg, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de pédiatrie [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Limoges, Unité de recherche interdisciplinaire pour la prévention et le traitement des cancers (ANTICIPE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-UNICANCER-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence du Sud Ouest des Maladies Rénales Rares, CHU Bordeaux [Bordeaux], CIC Bordeaux, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Admin, Oskar
المصدر: Kidney International Reports
Kidney International Reports, 2021, 11p. ⟨10.1016/j.ekir.2021.12.015⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Nephrology, end stage kidney disease, French EDI, dialysis initiation, pediatric kidney replacement therapy, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, social deprivation
وصف الملف: application/pdf
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2
المؤلفون: Corentin Tanne, François Nobili, Christine Pietrement, Emma Allain-Launay, Olivia Boyer, Claire Duflos, Annie Lahoche, Guylhène Bourdat-Michel, Sylvie Cloarec, Ariane Zaloszyc, Lise Allard, Agnès Chevalier, Djamal Djeddi, Tim Ulinski, Stéphane Decramer, Olivier Dunand, Julien Hogan, Justine Bacchetta, Marc Fila, Camille Faudeux, Stéphanie Clavé, Denis Morin, Isabelle Vrillon, Françoise Broux, Sophie Taque
المساهمون: Herrada, Anthony, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CHU Grenoble, CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Service de pédiatrie [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Strasbourg, Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Kidney International Reports
Kidney International Reports, 2021, 6 (12), pp.3045-3053. ⟨10.1016/j.ekir.2021.09.017⟩مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, Tubulointerstitial nephritis and uveitis, Renal function, tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, Asymptomatic, Dobrin’s syndrome, [SDV.MHEP.PED] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Clinical Research, medicine, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, business.industry, Retrospective cohort study, chronic kidney failure, medicine.disease, [SDV.MHEP.UN] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, pediatric, Nephrology, Dobrin's syndrome, Cohort, outcome, medicine.symptom, business, Uveitis, Kidney disease, Rare disease
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Robert Novo, Fitsum Guebre-Egziabher, Loïc De Parscau, Aurélia Bertholet-Thomas, Marie Essig, Gérard Champion, Aude Servais, Pierre Cochat, Jennifer Radenac, Anne-Laure Leclerc, Véronique Baudouin, Olivier Dunand, Nathalie Buebuyck, Béatrice Sartoris, Béatrice Langellier-Bellevue, Justine Perrin, Marina Charbit, Dominique Rousiot, Stéphane Burtey, Bruno Moulin, Françoise Broux, Sandrine Lemoine, Yahsou Delmas, Stéphanie Belaiche, Elodie Merieau, Arvind Nagra
المصدر: Néphrologie & Thérapeutique. 17:137-142
مصطلحات موضوعية: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Nephrology, Political science, 030232 urology & nephrology, Humanities, Non adherence
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المؤلفون: Annie Lahoche, Pierre Cochat, Cécile Saint-Martin, Isabelle Vrillon, Sylvie Cloarec, Philippe Eckart, Marie-Pierre Lavocat, Gwenaelle Roussey, Olivier Dunand, Brigitte Llanas, J. Tenenbaum, Vincent Guigonis, François Nobili, Nicolas Chassaing, Véronique Baudouin, Christine Bellanné-Chantelot, Laurence Heidet, Loïc De Parscau, Laurence Michel-Calemard, Christine Pietrement, Valérie Bonneville, Stéphane Decramer, Michel Tsimaratos, Fanny Lalieve, Claire Bahans, Nicolas Rodier, Françoise Broux, Vincent Morinière, Lucie Bessenay
المصدر: Eur J Hum Genet
مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Prenatal counseling, Population, Kidney, Article, Academic Performance, Genetics, medicine, Humans, In patient, School level, Child, education, Prospective cohort study, Genetics (clinical), Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta, education.field_of_study, business.industry, Neuropsychology, Syndrome, HNF1B, Neurodevelopmental Disorders, Female, business, Gene Deletion, Neuropsychiatric disease
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المؤلفون: Julien Hogan, Lucie Bessenay, Sylvie Cloarec, Stéphanie Tellier, Annie Lahoche, Camille Faudeux, Françoise Broux, Aubriana Perez, Djamal Djeddi, Claire Dossier, Isabelle Vrillon, Christine Pietrement, François Nobili, Jérôme Harambat, Anne Jolivot, Emmanuelle Plaisier, Georges Deschênes, S. Guilmin-Crépon, Olivia Boyer, Vincent Audard, Tim Ulinski, Véronique Baudouin, Philippe Eckart, Denis Morin, Anne-Laure Sellier-Leclerc, Gwenaëlle Roussey-Kesler, Vincent Guigonis
المساهمون: Hôpital Robert Debré, Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Henri Mondor, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Sorbonne Paris Cité (USPC)
المصدر: BMJ Open, Vol 10, Iss 9 (2020)
BMJ Open
BMJ Open, BMJ Publishing Group, 2020, 10 (9), pp.e037306. ⟨10.1136/bmjopen-2020-037306⟩مصطلحات موضوعية: Nephrology, Pediatrics, Nephrotic Syndrome, 030204 cardiovascular system & hematology, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, LEHA, law.invention, 0302 clinical medicine, Superiority Trial, Randomized controlled trial, Quality of life, law, Recurrence, hemic and lymphatic diseases, Multicenter Studies as Topic, media_common, Randomized Controlled Trials as Topic, Renal Medicine, Immunoglobulins, Intravenous, Glomerulonephritis, General Medicine, 3. Good health, Treatment Outcome, Medicine, Rituximab, Steroids, medicine.drug, Drug, medicine.medical_specialty, media_common.quotation_subject, nephrology, 03 medical and health sciences, Internal medicine, medicine, Humans, 030203 arthritis & rheumatology, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, business.industry, paediatric nephrology, [SDV.IMM.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Immunotherapy, medicine.disease, Quality of Life, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Neoplasm Recurrence, Local, business, Nephrotic syndrome, glomerulonephritis
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Annie Laquerrière, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Raphaël Lanos, Laetitia Trestard, Ferielle Louillet, Sophie Coutant, Florent Marguet, Stéphane Marret, Abdellah Tebani, Sophie Patrier, Soumeya Bekri, Eric Verspyck, Myriam Vezain, Foudil Lamari, Pascal Chambon, Maria Fuller, Hélène Dranguet, Françoise Broux, Anne-Claire Brehin, Isabelle Tournier, Françoise Charbonnier, Jelena Martinovic
المساهمون: Laboratoire de biochimie générale [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre hospitalier universitaire de Rouen, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen], Normandie Université (NU), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de pédiatrie néonatale et réanimation - neuropédiatrie [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), SA Pathology [Adelaide, SA, Australia], Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Clinique du Belvédère, Service de gynécologie et obstétrique [CHU Rouen], Département de Pathologie [CHU Rouen]
المصدر: Clinica Chimica Acta
Clinica Chimica Acta, Elsevier, 2018, 481, pp.1-8. ⟨10.1016/j.cca.2018.02.023⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Polyhydramnios, 0301 basic medicine, Amniotic fluid, Clinical Biochemistry, Prenatal diagnosis, Genomics, Inborn errors of metabolism, Disease, 030105 genetics & heredity, Bioinformatics, Biochemistry, Inherited metabolic diseases, Young Adult, 03 medical and health sciences, Pregnancy, Hydrops fetalis, medicine, Humans, Non-immune hydrops fetalis, Retrospective Studies, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, business.industry, Precision medicine, Biochemistry (medical), Computational Biology, Barth syndrome, Retrospective cohort study, Sequence Analysis, DNA, General Medicine, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, 3. Good health, 030104 developmental biology, Next-generation sequencing, Female, business, Metabolism, Inborn Errors
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المؤلفون: Annie Lahoche, Isabelle Vrillon, Julie Berbis, Françoise Broux, Gwenaelle Roussey, Sylvie Cloarec, Jérôme Harambat, Michel Tsimaratos, Olivier Dunand, Mohamed Boucekine, Rémi Salomon, Soraya Menouer, Stéphanie Clavé, Bruno Ranchin, Arnaud Garnier, Marc Fila, Pascal Auquier, Georges Deschênes
المساهمون: Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-HCL Groupement Hospitalier Est-Centre de référence Maladies Rénales Rares, Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], Centre de Référence du Sud Ouest des Maladies Rénales Rares, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital des Enfants, Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de néphrologie et pédiatrie générale [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), French national research program for clinical research (PHRC), HCL Groupement Hospitalier Est-Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de référence Maladies Rénales Rares, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: BMC Nephrology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
BMC Nephrology
BMC Nephrology, BioMed Central, 2019, 20 (1), ⟨10.1186/s12882-019-1365-3⟩
BMC Nephrology, 2019, 20 (1), ⟨10.1186/s12882-019-1365-3⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Parents, Quality of life, Gerontology, medicine.medical_specialty, Coping (psychology), Medical staff, Multivariate analysis, Adolescent, Population, 030232 urology & nephrology, 030204 cardiovascular system & hematology, Adolescents, lcsh:RC870-923, End stage renal disease, End-stage renal disease, 03 medical and health sciences, Leisure Activities, 0302 clinical medicine, Renal Dialysis, Internal medicine, Adaptation, Psychological, Health care, medicine, Humans, Prospective Studies, Renal Insufficiency, Chronic, Child, education, Bayesian models, Initiating haemodialysis, Coping strategies, education.field_of_study, business.industry, Middle Aged, lcsh:Diseases of the genitourinary system. Urology, medicine.disease, 3. Good health, Nephrology, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Female, France, Self Report, business, Research Article, Kidney disease
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Jean-Philippe Haymann, Delphine Vezzosi, Elisabeth Requeda, Agnès Linglart, Guy Lefort, Jean-Claude Souberbielle, Emmanuelle Dubosclard, Bernadette Lucas-Pouliquen, Jean-Marc Kuhn, Françoise Broux, Pascal Houillier, Lamisse Mansour-Hendili, Michel Polak, Sophie Ouzounian, Stéphanie Baron, Xavier Jeunemaitre, Christophe Simian, Sonia Beltran, Caroline Travers, Gérard Maruani, Xavier Debussche, Caroline Silve, Jean-Philippe Bertocchio, Catherine Cormier, Cyrielle Treard, Odile Camard, Celine Eid, Dominique Robier, Marie-Alice Macher, Sylvie Cloarec, Ivan Tack, Véronique Baudouin, Rosa Vargas-Poussou, Soto Romuald Kiando
المصدر: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 101:2185-2195
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Adaptor Protein Complex sigma Subunits, Genotype, endocrine system diseases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, DNA Mutational Analysis, Clinical Biochemistry, Adaptor Protein Complex 2, Parathyroid hormone, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Biochemistry, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Internal medicine, medicine, Humans, Hyperparathyroidism, Familial hypocalciuric hypercalcemia, Genetic heterogeneity, business.industry, Biochemistry (medical), Middle Aged, Hyperparathyroidism, Primary, medicine.disease, GTP-Binding Protein alpha Subunits, Urinary calcium, Cross-Sectional Studies, Phenotype, 030104 developmental biology, Parathyroid Hormone, Mutation, Calcium ion homeostasis, Hypercalcemia, Calcium, Female, business, Receptors, Calcium-Sensing, Primary hyperparathyroidism
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1829825c8b3d45f8943ec24034e45dd7
https://doi.org/10.1210/jc.2015-3442 -
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المؤلفون: Annie Lahoche, Françoise Broux, Ferielle Louillet, Vincent Morinière, Olivia Boyer, Amélie Ryckenwaert, Hanitra Randrianaivo, Elodie Merieau, Said Lebbah, Stéphane Decramer, Marie-Pierre Audrézet, Djalila Mekahli, Sandrine Maestri, Laurence Heidet, Carine Abel, Christine Corbiere, Georges Deschênes, Claude Férec, Ines Ouertani, Rémi Salomon, Sylvie Cloarec, Emilie Cornec-Le Gall, Michel Fischbach, Véronique Baudouin, Chiara Visconti, Ariane Zaloszyc, Gwenaelle Roussey, Lucie Bessenay
المصدر: Journal of the American Society of Nephrology. 27:722-729
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, TRPP Cation Channels, Adolescent, DNA Mutational Analysis, Autosomal dominant polycystic kidney disease, Mothers, Receptors, Cell Surface, Disease, urologic and male genital diseases, Ultrasonography, Prenatal, Fathers, Young Adult, 03 medical and health sciences, Internal medicine, Polycystic kidney disease, Humans, Medicine, Child, Aged, Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta, Retrospective Studies, Cystic kidney, Genetics, PKD1, urogenital system, business.industry, Infant, General Medicine, Middle Aged, Polycystic Kidney, Autosomal Dominant, medicine.disease, HNF1B, female genital diseases and pregnancy complications, Pedigree, 030104 developmental biology, Endocrinology, Nephrology, Child, Preschool, Mutation, Mutation (genetic algorithm), Mutation testing, Kidney Failure, Chronic, Female, Brief Communications, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c5cd5e2013fde8d7a36fa56e4bf5404
https://doi.org/10.1681/asn.2014101051 -
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المؤلفون: Amélie Ryckewaert, Nadine Jay, Aurélia Bertholet-Thomas, Gilles Morin, Georges Deschênes, Cyrielle Treard, Vincent Guigonis, Rémi Salomon, Denis Morin, Brigitte Llanas, Rosa Vargas-Poussou, Daniele Bruno, Stéphane Decramer, Djamal Djeddi, François Nobili, Anne Blanchard, Isabelle Vrillon, Tackwa Khalifeh, Christine Pietrement, Françoise Broux, Sophie Dreux, Isabelle Roncelin, Anne Legrand
المساهمون: Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), CHU Toulouse [Toulouse], Service de Pédiatrie médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre de Référence du Sud Ouest des Maladies Rénales Rares, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital des Enfants, CIC Bordeaux, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Amiens-Picardie, Service de pédiatrie [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre d'Investigation Clinique - Epidemiologie Clinique/essais Cliniques [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Clinical Journal of the American Society of Nephrology, American Society of Nephrology, 2018, 13 (2), pp.242--250. ⟨10.2215/CJN.05670517⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Proband, Male, Pediatrics, Epidemiology, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, 030232 urology & nephrology, Critical Care and Intensive Care Medicine, 0302 clinical medicine, Mutation Rate, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Prevalence, Missense mutation, Frameshift Mutation, X chromosome, Sequence Deletion, Sanger sequencing, education.field_of_study, Pregnancy Outcome, genetic renal disease, Adaptor Proteins, 3. Good health, Phenotype, Nephrology, Cohort, symbols, Female, France, Polyhydramnios, medicine.medical_specialty, X Chromosome, RNA Splicing, Population, Bartter syndrome, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, pediatric nephrology, Antigens, Neoplasm, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Antigens, education, Adaptor Proteins, Signal Transducing, Retrospective Studies, Transplantation, business.industry, Signal Transducing, Bartter Syndrome, Original Articles, medicine.disease, 030104 developmental biology, Mutation, molecular genetics, Neoplasm, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6f8766f7045b1e34ed805d9d08cc3086
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02355788
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