المؤلفون: Marchaudon, V., Devisme, L., Petit, S., Ansart-Franquet, H., Vaast, P., Subtil, D.

المصدر: In Placenta February 2011 32(2):140-145

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Louise Devisme, Jun-ichi Takanashi, Hülya Kayserili, Frédéric Huet, Jelena Martinovic, Catherine Noël, Tania Attié-Bitach, Muriel Holder, Nadia El Khartoufi, Estelle Lopez, Cédric Le Caignec, Jean-Baptiste Rivière, Pascale Kleinfinger, Ferechté Razavi, Hélène Ansart-Franquet, Nadège Gigot, Brunella Franco, Magali Avila, Irahara Kaori, Didier Lacombe, Julien Thevenon, Martine Le Merrer, Bernard Aral, Stanislas Lyonnet, Christel Thauvin-Robinet, Véronique Darmency-Stamboul, Bruno Reversade, Yeliz Güven, Lydie Burglen, Laurence Faivre, Lena Ho, Mohammad Shboul

المساهمون: Other departments, Lopez, E, Thauvin Robinet, C, Reversade, B, Khartoufi, Ne, Devisme, L, Holder, M, Ansart Franquet, H, Avila, M, Lacombe, D, Kleinfinger, P, Kaori, I, Takanashi, Ji, Le Merrer, M, Martinovic, J, Noël, C, Shboul, M, Ho, L, Güven, Y, Razavi, F, Burglen, L, Gigot, N, Darmency Stamboul, V, Thevenon, J, Aral, B, Kayserili, H, Huet, F, Lyonnet, S, Le Caignec, C, Franco, Brunella, Rivière, Jb, Faivre, L, Attié Bitach, T.

المصدر: Human genetics, 133(3), 367-377. Springer Verlag

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Adolescent, Developmental Disabilities, Hamartoma, Biology, Nervous System Malformations, Microphthalmia, Ciliopathies, Joubert syndrome, Retina, Young Adult, Cerebellar Diseases, Cerebellum, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Exome, Eye Abnormalities, Child, Genetics (clinical), Exome sequencing, Alleles, Polydactyly, Corpus Callosum Agenesis, Membrane Proteins, Sequence Analysis, DNA, Kidney Diseases, Cystic, Orofaciodigital Syndromes, medicine.disease, Ciliopathy, Phenotype, Mutation, Female, Hypothalamic Diseases

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4d7838c7e9039ef326fa2f88aada94b0
https://pure.amc.nl/en/publications/c5orf42-is-the-major-gene-responsible-for-ofd-syndrome-type-vi(c45c493e-f2d6-4cea-b8ab-595ca4b5a1f0).html