-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Marianna Bugiani, Truus E. M. Abbink, Arthur W. D. Edridge, Lia van derHoek, Anne E. J. Hillen, Niek P. vanTil, Gino V. Hu‐A‐Ng, Marjolein Breur, Karen Aiach, Philippe Drevot, Michaël Hocquemiller, Ralph Laufer, Frits A. Wijburg, Marjo S. van derKnaap
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 6, Pp 904-917 (2023)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2328-9503
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Abigail Veldman, M. B. Gea Kiewiet, Dineke Westra, Annet M. Bosch, Marion M. G. Brands, René I. F. M. de Coo, Terry G. J. Derks, Sabine A. Fuchs, Johanna. M. P. van den Hout, Hidde H. Huidekoper, Leo A. J. Kluijtmans, Klaas Koop, Charlotte M. A. Lubout, Margaretha F. Mulder, Bianca Panis, M. Estela Rubio-Gozalbo, Monique G. de Sain-van der Velden, Jaqueline Schaefers, Andrea B. Schreuder, Gepke Visser, Ron A. Wevers, Frits A. Wijburg, M. Rebecca Heiner-Fokkema, Francjan J. van Spronsen
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 4, p 56 (2023)
مصطلحات موضوعية: newborn screening, treatability, treatable, Wilson and Junger criteria, inborn errors of metabolism, inherited metabolic disorders, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Sally Lanar, Samantha Parker, Cara O’Neill, Alexia Marrel, Benoit Arnould, Bénédicte Héron, Nicole Muschol, Frits A. Wijburg, Anupam Chakrapani, Sophie Olivier, Karen Aiach
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: MPS IIIA, Qualitative research, Thematic analysis, Natural history study, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Thirsa Conijn, Lotte Haverman, Frits A. Wijburg, Carlijn De Roos
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Loek L. Crefcoeur, Monique G. M. deSain‐van der Velden, Sacha Ferdinandusse, Mirjam Langeveld, Rose Maase, Frédéric M. Vaz, Gepke Visser, Ronald J.A. Wanders, Frits A. Wijburg, Rendelien K. Verschoof‐Puite, Peter C. J. I. Schielen
المصدر: JIMD Reports, Vol 56, Iss 1, Pp 95-104 (2020)
مصطلحات موضوعية: carnitine, LGA, newborn screening, postterm, preterm, SGA, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Stephanie C. M. Nijmeijer, L. Ingeborg van den Born, Anneke J. A. Kievit, Karolina M. Stepien, Janneke Langendonk, Jan Pieter Marchal, Susanne Roosing, Frits A. Wijburg, Margreet A. E. M. Wagenmakers
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis type III, Sanfilippo syndrome, Phenotypic spectrum, Neuropsychology assessment, Learning difficulties, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Gé-Ann Kuiper, Eveline J. Langereis, Sandra Breyer, Marco Carbone, René M. Castelein, Deborah M. Eastwood, Christophe Garin, Nathalie Guffon, Peter M. van Hasselt, Pauline Hensman, Simon A. Jones, Vladimir Kenis, Moyo Kruyt, Johanna H. van der Lee, William G. Mackenzie, Paul J. Orchard, Neil Oxborrow, Rossella Parini, Amy Robinson, Elke Schubert Hjalmarsson, Klane K. White, Frits A. Wijburg
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2019)
مصطلحات موضوعية: (3–10): Mucopolysaccharidosis type I, Thoracolumbar kyphosis, Clinical practice guideline, Surgery, Brace, Dysostosis multiplex, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Rinse W. Barendsen, Inge M. E. Dijkstra, Wouter F. Visser, Mariëlle Alders, Jet Bliek, Anita Boelen, Marelle J. Bouva, Saskia N. van der Crabben, Ellen Elsinghorst, Ankie G. M. van Gorp, Annemieke C. Heijboer, Mandy Jansen, Yorrick R. J. Jaspers, Henk van Lenthe, Ingrid Metgod, Christiaan F. Mooij, Elise H. C. van der Sluijs, A. S. Paul van Trotsenburg, Rendelien K. Verschoof-Puite, Frédéric M. Vaz, Hans R. Waterham, Frits A. Wijburg, Marc Engelen, Eugènie Dekkers, Stephan Kemp
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
مصطلحات موضوعية: adrenoleukodystrophy, peroxisomes, newborn screening, neonatal, gender, heel prick, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Arie O. Verkerk, Suzan J. G. Knottnerus, Vincent Portero, Jeannette C. Bleeker, Sacha Ferdinandusse, Kaomei Guan, Lodewijk IJlst, Gepke Visser, Ronald J. A. Wanders, Frits A. Wijburg, Connie R. Bezzina, Isabella Mengarelli, Riekelt H. Houtkooper
المصدر: Frontiers in Pharmacology, Vol 11 (2021)
مصطلحات موضوعية: very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, arrhythmia < cardiovascular, acylcarnitines, action potential, human induced pluripotent stem cell derived cardiomyocytes, patients, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Rinse W. Barendsen, Inge M. E. Dijkstra, Wouter F. Visser, Mariëlle Alders, Jet Bliek, Anita Boelen, Marelle J. Bouva, Saskia N. van der Crabben, Ellen Elsinghorst, Ankie G. M. van Gorp, Annemieke C. Heijboer, Mandy Jansen, Yorrick R. J. Jaspers, Henk van Lenthe, Ingrid Metgod, Christiaan F. Mooij, Elise H. C. van der Sluijs, A. S. Paul van Trotsenburg, Rendelien K. Verschoof-Puite, Frédéric M. Vaz, Hans R. Waterham, Frits A. Wijburg, Marc Engelen, Eugènie Dekkers, Stephan Kemp
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2020)
مصطلحات موضوعية: adrenoleukodystrophy, peroxisomes, newborn screening, neonatal, gender, heel prick, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource