-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Riedy, Mary, Zhang, Jeff F, Huang, Taosheng, Swayampakula, Anil Kumar
المصدر: JIMD reports. 64(1)
مصطلحات موضوعية: GAA gene, atrial flutter, enzyme replacement therapy, infantile‐onset Pompe disease, neutropenia, ventricular hypertrophy, Rare Diseases, Cardiovascular, Pediatric, Chronic Liver Disease and Cirrhosis, Digestive Diseases, Prevention, Liver Disease
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/1s13p1sx
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Mary Riedy, Jeff F. Zhang, Taosheng Huang, Anil Kumar Swayampakula
المصدر: JIMD Reports, Vol 64, Iss 1, Pp 17-22 (2023)
مصطلحات موضوعية: atrial flutter, enzyme replacement therapy, GAA gene, infantile‐onset Pompe disease (IOPD), neutropenia, ventricular hypertrophy, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yan-Lin Li, Li Zhen, Min Pan, Dong-Zhi Li
المصدر: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 61, Iss 6, Pp 995-998 (2022)
مصطلحات موضوعية: Pompe disease, Ultrasound, Prenatal diagnosis, GAA gene, Gynecology and obstetrics, RG1-991
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Shiri Curelaru, Ankit K. Desai, Daniel Fink, Yoav Zehavi, Priya S. Kishnani, Ronen Spiegel
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100893- (2022)
مصطلحات موضوعية: Infantile-onset Pompe disease, Enzyme replacement therapy, Immunomodulation, Cross reactive immunological material (CRIM), GAA gene, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Rui Dong, Xuxia Wei, Kaihui Zhang, Fengling Song, Yuqiang Lv, Min Gao, Dong Wang, Jian Ma, Zhongtao Gai, Yi Liu
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: glycogen storage diseases, mutation, whole exome sequencing, GAA gene, AGL gene, PHKA2 gene, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Paula Hernández-Arévalo, José D. Santotoribio, Rocío Delarosa-Rodríguez, Antonio González-Meneses, Salvador García-Morillo, Pilar Jiménez-Arriscado, Juan M. Guerrero, Hada C. Macher
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
مصطلحات موضوعية: Pompe disease, Genotype–phenotype correlation, GAA gene, Alpha-glucosidase enzyme, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Magdalena Cerón‐Rodríguez, Daniela Castillo‐García, Carlos‐Patricio Acosta‐Rodríguez‐Bueno, Jesús Aguirre‐Hernández, Juan‐Rafael Murillo‐Eliosa, Pedro Valencia‐Mayoral, Argelia Escobar‐Sánchez, Juan‐Luis Salgado‐Loza
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 7, Pp n/a-n/a (2022)
مصطلحات موضوعية: acid alpha‐glucosidase, c.2066_2069delAGCC, GAA gene, infantile‐onset Pompe disease, neurologic, p.Glu689Glyfs*6, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
9دورية أكاديميةNovel Mutation in the Feline GAA Gene in a Cat with Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
المؤلفون: Tofazzal Md Rakib, Md Shafiqul Islam, Shigeki Tanaka, Akira Yabuki, Shahnaj Pervin, Shinichiro Maki, Abdullah Al Faruq, Martia Rani Tacharina, Osamu Yamato
المصدر: Animals, Vol 13, Iss 8, p 1336 (2023)
مصطلحات موضوعية: Pompe disease, GAA gene, lysosomal disease, glycogen storage disease type II, cat, Veterinary medicine, SF600-1100, Zoology, QL1-991
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Hernández-Arévalo, Paula, Santotoribio, José D., Delarosa-Rodríguez, Rocío, González-Meneses, Antonio, García-Morillo, Salvador, Jiménez-Arriscado, Pilar, Guerrero, Juan M., Macher, Hada C.Aff2
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)