-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Fahad Mubariz, Afsoon Saadin, Nicholas Lingenfelter, Chinmoy Sarkar, Aditi Banerjee, Marta M. Lipinski, Ola Awad
المصدر: Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
مصطلحات موضوعية: GBA1 mutations, Parkinson’s disease, transcription factor EB, induced-pluripotent stem cells, autophagy-lysosomal pathway, mammalian target of rapamycin complex1, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Zuzanna Granek, Julia Barczuk, Natalia Siwecka, Wioletta Rozpędek-Kamińska, Ewa Kucharska, Ireneusz Majsterek
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 3, p 2044 (2023)
مصطلحات موضوعية: GBA1 mutations, glycosylceramidase, glucocerebrosidase, Gaucher’s disease, α-Synuclein, α-synucleinopathies, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
3كتاب إلكتروني
المؤلفون: El-Darouti, Mohammad AliAff3, Al-Ali, Faiza MohamedAff4
المساهمون: El-Darouti, Mohammad AliAff1, Al-Ali, Faiza MohamedAff2
المصدر: Challenging Cases in Dermatology Volume 2 : Advanced Diagnoses and Management Tactics. :403-407
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Robert A. Brown, Antanina Voit, Manasa P. Srikanth, Julia A. Thayer, Tami J. Kingsbury, Marlene A. Jacobson, Marta M. Lipinski, Ricardo A. Feldman, Ola Awad
المصدر: Disease Models & Mechanisms, Vol 12, Iss 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage disorder, gba1 mutations, tfeb, ipsc, mtorc1, Medicine, Pathology, RB1-214
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6
المؤلفون: Julia A. Thayer, Marlene A. Jacobson, Marta M. Lipinski, Ola Awad, Robert A. Brown, Antanina Voit, Ricardo A. Feldman, Manasa P Srikanth, Tami J. Kingsbury
المصدر: Disease Models & Mechanisms, Vol 12, Iss 10 (2019)
Disease Models & Mechanismsمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, ipsc, Medicine (miscellaneous), lcsh:Medicine, mTORC1, 0302 clinical medicine, Immunology and Microbiology (miscellaneous), Neural Stem Cells, Induced pluripotent stem cell, Neurons, Chemistry, Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors, Protein Stability, Neurodegeneration, gba1 mutations, Lipids, Cell biology, Up-Regulation, mtorc1, lysosomal storage disorder, Research Article, lcsh:RB1-214, Green Fluorescent Proteins, Induced Pluripotent Stem Cells, Neuroscience (miscellaneous), Mechanistic Target of Rapamycin Complex 1, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Cell Line, tfeb, 03 medical and health sciences, Downregulation and upregulation, medicine, Autophagy, lcsh:Pathology, Humans, Kinase activity, Naphthyridines, PI3K/AKT/mTOR pathway, Cell Nucleus, Gaucher Disease, lcsh:R, medicine.disease, 030104 developmental biology, TFEB, Lysosomes, 030217 neurology & neurosurgery, Biomarkers
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 15, Iss, Pp 110-115 (2018)مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Anemia, Hepatosplenomegaly, Disease, Gaucher disease, Glucocerebroside, Gastroenterology, Severe phenotype, 03 medical and health sciences, Endocrinology, Internal medicine, Genetics, Medicine, Allele, GBA1 mutations, lcsh:QH301-705.5, Molecular Biology, Filipinos, lcsh:R5-920, business.industry, Enzyme replacement therapy, medicine.disease, 030104 developmental biology, lcsh:Biology (General), Cohort, β glucocerebrosidase, Age of onset, medicine.symptom, lcsh:Medicine (General), business, Research Paper
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.