-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Elizabeth E. Blue, Samuel J. Huang, Alyna Khan, Katie Golden-Grant, Brenna Boyd, Elisabeth A. Rosenthal, Madelyn A. Gillentine, Leah R. Fleming, David R. Adams, Lynne Wolfe, Aimee Allworth, Michael J. Bamshad, Nikeisha J. Caruana, Sirisak Chanprasert, Jingheng Chen, Nitsuh Dargie, Daniel Doherty, Marisa W. Friederich, Fuki M. Hisama, Martha Horike-Pyne, Jessica C. Lee, Tonia E. Donovan, Daniella H. Hock, Kathleen A. Leppig, Danny E. Miller, Ghayda Mirzaa, Jane Ranchalis, Wendy H. Raskind, Cole R. Michel, Richard Reisdorph, Ulrike Schwarze, Sam Sheppeard, Samuel Strohbehn, David A. Stroud, Virginia P. Sybert, Mark H. Wener, Andrew B. Stergachis, Christina T. Lam, Gail P. Jarvik, Katrina M. Dipple, Johan L.K. Van Hove, Ian A. Glass
المصدر: Rare, Vol 2, Iss , Pp 100040- (2024)
مصطلحات موضوعية: UQCRFS1, GJA8, mitochondrial complex III, alopecia, cataracts, rare disease, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhou, LinlinAff1, Aff2, Sun, XuejiaoAff1, Aff2, Wang, XinyaoAff1, Aff2, Liu, KangyuAff1, Aff2, Zhong, ZilinAff1, Aff2, Chen, JianjunAff1, Aff2, IDs00438022019396_cor6
المصدر: Molecular Genetics and Genomics. 297(6):1553-1564
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Berry, Vanita, Ionides, Alex, Pontikos, Nikolas, Moghul, Ismail, Moore, Anthony T, Quinlan, Roy A, Michaelides, Michel
المصدر: Genes. 11(5)
مصطلحات موضوعية: Lens, Crystalline, Animals, Vertebrates, Cataract, Connexins, Pedigree, Sequence Alignment, Amino Acid Sequence, Base Sequence, Protein Conformation, Sequence Homology, Amino Acid, Genes, Dominant, Phenotype, Mutation, Missense, Models, Molecular, Female, Male, Genetic Variation, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Exome, United Kingdom, Whole Exome Sequencing, GJA3, GJA8, autosomal dominant congenital cataract, whole exome sequencing, Genetics
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/3677x9xm
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Shibo Zhang, Cuiping Liu, Qian Wang, Haicong Zhou, Hao Wu, Junyi Zhuang, Yiyang Cao, Hongwei Shi, Jingfa Zhang, Jiao Wang
المصدر: Heliyon, Vol 9, Iss 3, Pp e13897- (2023)
مصطلحات موضوعية: Cross-modal plasticity, CRYAA, GJA8, PI3K/AKT/ERK signaling Pathway, Whisker tactile deprivation, Visual development, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Guo, Ruru, Huang, Dandan, Ji, Jian, Liu, WeiAff1, Aff3, IDs1288602202386y_cor4
المصدر: BMC Ophthalmology. 22(1)
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ruru Guo, Dandan Huang, Jian Ji, Wei Liu
المصدر: BMC Ophthalmology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
مصطلحات موضوعية: GJA8, Congenital cataract, Hemichannel, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2415
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Vanita Vanita, Shiwali Goyal, Shailja Tibrewal, Suma Ganesh
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: ADCC, crystallins, GJA3, GJA8, nuclear cataract, total cataract, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Dandan Li, Chenjia Xu, Dandan Huang, Ruru Guo, Jian Ji, Wei Liu
المصدر: BMC Ophthalmology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
مصطلحات موضوعية: GJA8, Congenital cataract, Hemichannel, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Xun Wang, Dongni Wang, Qiwei Wang, Weiming Huang, Meimei Dongye, Xulin Zhang, Duoru Lin, Zhuoling Lin, Jing Li, Weiling Hu, Xiaoyan Li, Xiaoshan Lin, Qiuping Zhong, Weirong Chen, Haotian Lin
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 8 (2021)
مصطلحات موضوعية: CRYBB2, GJA8, CHMP4B, congenital cataracts, whole-exome sequencing, phenotype-genotype correlation, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.