المؤلفون: Bergougnoux A; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France., Billet A; Laboratoire STIM, Université de Poitiers, Poitiers, France., Ka C; Service de génétique moléculaire, CHRU Brest, Brest, France; Université de Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France., Heller M; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, APHP Centre - Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France., Degrugillier F; Université Paris-Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil F-94010, France., Vuillaume ML; Génétique Moléculaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Thoreau V; Laboratoire NEUVACOD-3808, Université de Poitiers, Poitiers, France., Sasorith S; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France., Bareil C; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France., Thèze C; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France., Ferec C; Université de Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France., Gac GL; Service de génétique moléculaire, CHRU Brest, Brest, France; Université de Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France., Bienvenu T; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, APHP Centre - Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France., Bieth E; Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France., Gaston V; Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France., Lalau G; Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, Lille, France., Pagin A; Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, Lille, France., Malinge MC; Biochimie et Génétique, CHU Angers, Angers, France., Dufernez F; Génétique, CHU Poitiers, Poitiers, France., Lemonnier L; Association Vaincre la Mucoviscidose, Paris, France., Koenig M; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France., Fergelot P; MRGM, INSERM UMR 1211 Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Claustres M; Université de Montpellier, Montpellier, France., Taulan-Cadars M; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France., Kitzis A; Génétique, CHU Poitiers, Poitiers, France., Reboul MP; Génétique Moléculaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Becq F; Laboratoire STIM, Université de Poitiers, Poitiers, France., Fanen P; AP-HP, Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Créteil F-94010, France., Mekki C; AP-HP, Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Créteil F-94010, France., Audrezet MP; Service de génétique moléculaire, CHRU Brest, Brest, France; Université de Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France., Girodon E; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, APHP Centre - Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France; INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, Université de Paris, Paris, France., Raynal C; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France. Electronic address: caroline.raynal@inserm.fr.

المصدر: Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society [J Cyst Fibros] 2023 May; Vol. 22 (3), pp. 515-524. Date of Electronic Publication: 2022 Dec 23.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101128966 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1873-5010 (Electronic) Linking ISSN: 15691993 NLM ISO Abbreviation: J Cyst Fibros Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator*/genetics , Cystic Fibrosis*/drug therapy , Cystic Fibrosis*/genetics, Humans ; Exons ; RNA Splicing/genetics ; Mutation, Missense ; Mutation

المؤلفون: Guellec J; INSERM Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Etablissement Français du Sang-Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Université Bretagne Loire-Universite de Brest, Brest, France.; Association Gaetan Saleun, Brest, France., Elbahnsi A; Muséum National d'Histoire Naturelle, UMR Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) 7590, Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie (IMPMC), Sorbonne Université, Paris, France., Tertre ML; INSERM Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Etablissement Français du Sang-Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Université Bretagne Loire-Universite de Brest, Brest, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire (CHRU) de Brest, Hôpital Morvan, Brest, France., Uguen K; INSERM Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Etablissement Français du Sang-Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Université Bretagne Loire-Universite de Brest, Brest, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire (CHRU) de Brest, Hôpital Morvan, Brest, France., Gourlaouen I; INSERM Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Etablissement Français du Sang-Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Université Bretagne Loire-Universite de Brest, Brest, France., Férec C; INSERM Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Etablissement Français du Sang-Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Université Bretagne Loire-Universite de Brest, Brest, France.; Association Gaetan Saleun, Brest, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire (CHRU) de Brest, Hôpital Morvan, Brest, France., Ka C; INSERM Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Etablissement Français du Sang-Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Université Bretagne Loire-Universite de Brest, Brest, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire (CHRU) de Brest, Hôpital Morvan, Brest, France.; Laboratory of Excellence Laboratory of Excellence (GR-Ex), Paris, France., Callebaut I; Muséum National d'Histoire Naturelle, UMR Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) 7590, Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie (IMPMC), Sorbonne Université, Paris, France., Gac GL; INSERM Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Etablissement Français du Sang-Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Université Bretagne Loire-Universite de Brest, Brest, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire (CHRU) de Brest, Hôpital Morvan, Brest, France.; Laboratory of Excellence Laboratory of Excellence (GR-Ex), Paris, France.

المصدر: FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology [FASEB J] 2019 Dec; Vol. 33 (12), pp. 14625-14635. Date of Electronic Publication: 2019 Nov 05.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Federation of American Societies for Experimental Biology Country of Publication: United States NLM ID: 8804484 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1530-6860 (Electronic) Linking ISSN: 08926638 NLM ISO Abbreviation: FASEB J Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Molecular Dynamics Simulation* , Mutation*, Cation Transport Proteins/*deficiency , Hemochromatosis/*genetics, Cation Transport Proteins/chemistry ; Cation Transport Proteins/genetics ; Cation Transport Proteins/metabolism ; HEK293 Cells ; Humans ; Iron/metabolism ; Protein Domains

SCR Disease Name: Hemochromatosis, type 4

المؤلفون: Leman R; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.; Normandie Univ, UNICAEN, 14000 Caen, France., Gaildrat P; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France., Gac GL; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France., Ka C; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France., Fichou Y; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France., Audrezet MP; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France., Caux-Moncoutier V; Inserm U830, Institut Curie Centre de Recherches, 75005 Paris, France.; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005 Paris, France.; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France., Caputo SM; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France., Boutry-Kryza N; Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de Lyon, 69000 Lyon, France., Léone M; Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de Lyon, 69000 Lyon, France., Mazoyer S; Lyon Neuroscience Research Center-CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, University of Lyon, 69008 Lyon, France., Bonnet-Dorion F; Inserm U916, Département de Pathologie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Institut Bergonié, 33000 Bordeaux, France., Sevenet N; Inserm U916, Département de Pathologie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Institut Bergonié, 33000 Bordeaux, France., Guillaud-Bataille M; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France., Rouleau E; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France., Paillerets BB; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France., Wappenschmidt B; Division of Molecular Gynaeco-Oncology, Department of Gynaecology and Obstetrics, University Hospital of Cologne, 50937 Cologne, Germany., Rossing M; Centre for Genomic Medicine, Rigshospitalet, University of Copenhagen, 1017 Copenhagen, Denmark., Muller D; Laboratoire d'Oncogénétique, Centre Paul Strauss, 67000 Strasbourg, France., Bourdon V; Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire, Institut Paoli-Calmettes, 13009 Marseille, France., Revillon F; Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire Humaine, Centre Oscar Lambret, 59000 Lille, France., Parsons MT; Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, 4006 Herston, Queensland, Australia., Rousselin A; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France., Davy G; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France., Castelain G; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France., Castéra L; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France., Sokolowska J; Service de Génétique, CHU Nancy, 54035 Nancy, France., Coulet F; Service de génétique, Hôpital Pitié Salpétrière, AP-HP, 75013 Paris, France., Delnatte C; Laboratoire de génétique moléculaire, CHU Nantes, 44000 Nantes, France., Férec C; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France., Spurdle AB; Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, 4006 Herston, Queensland, Australia., Martins A; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France., Krieger S; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.; Normandie Univ, UNICAEN, 14000 Caen, France., Houdayer C; Inserm U830, Institut Curie Centre de Recherches, 75005 Paris, France.; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005 Paris, France.; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France.

المصدر: Nucleic acids research [Nucleic Acids Res] 2018 Nov 30; Vol. 46 (21), pp. 11656-11657.

نوع المنشور: Journal Article; Published Erratum

بيانات الدورية: Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0411011 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1362-4962 (Electronic) Linking ISSN: 03051048 NLM ISO Abbreviation: Nucleic Acids Res Subsets: PubMed not MEDLINE