-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Nathan W. P. Cantley, Robert Barski, Helena Kemp, Sarah L. Hogg, Hoi Yee Teresa Wu, Ann Bowron, Catherine Collingwood, Jennifer Cundick, Claire Hart, Lynette Shakespeare, Mary Anne Preece, Helen Aitkenhead, Sarah Smith, Rachel S. Carling, Stuart J. Moat
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: classical galactosaemia, newborn screening, phenylketonuria, phenylalanine, tyrosine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Hwei Wuen Chan, Filip Van den Broeck, Axelle Cools, Sophie Walraedt, Inge Joniau, Hannah Verdin, Irina Balikova, Stefaan Van Nuffel, Patricia Delbeke, Elfride De Baere, Bart P. Leroy, Fanny Nerinckx
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: paediatric cataract, congenital cataract, nystagmus, galactosaemia, torches, 27G vitrectomy, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Eva Stryková
المصدر: Listy klinicke logopedie, Vol 4, Iss 2, Pp 7-12 (2020)
مصطلحات موضوعية: hereditary metabolic disorder (hmd), galactosaemia, neonatal screening, hearing, symptoms, aetiology, clinical speech therapist, Medicine, Oral communication. Speech, P95-95.6
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://casopis.aklcr.cz/en/artkey/lkl-202002-0003_hearing-and-metabolic-diseases-in-the-image-of-galactosaemia-case-report.php; https://doaj.org/toc/2570-6179
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Isidro Vitoria, Fuensanta Melendreras, Antonio Vázquez-Palazón, Dolores Rausell, Patricia Correcher, Domingo González-Lamuño, Mónica García-Peris
المصدر: Nutrients, Vol 15, Iss 3, p 594 (2023)
مصطلحات موضوعية: inborn errors of metabolism, galactosaemia, galactose restriction, cheese, lactose, galactose, Nutrition. Foods and food supply, TX341-641
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Dearbhla Milner, Fiona Boyle, Jenny McNulty, Ina Knerr
المصدر: Nutrients, Vol 15, Iss 2, p 407 (2023)
مصطلحات موضوعية: iodine, iodine deficiency disorders, galactosaemia, diet, inborn error of metabolism, rare disease, Nutrition. Foods and food supply, TX341-641
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Heathfield, Laura JaneAff1, Aff2, Bhengu, WenelisileAff1, Aff2, Louw, Susan, Martin, Lorna Jean, Ramesar, Raj
المصدر: International Journal of Legal Medicine. 134(5):1639-1645
-
9كتاب إلكتروني
المؤلفون: Stockmann, HenningAff13, Coss, Karen P.Aff14, Rubio-Gozalbo, M. EstelaAff15, Knerr, InaAff16, Fitzgibbon, MariaAff17, Maratha, AshwiniAff18, Wilson, JamesAff19, Rudd, PaulineAff13, Treacy, Eileen P.Aff17, Aff18, Aff20
المساهمون: Baumgartner, Matthias, Series editorAff1, Aff8, Patterson, Marc, Series editorAff2, Aff9, Rahman, Shamima, Series editorAff3, Aff10, Peters, Verena, Series editorAff4, Aff12, Morava, Eva, Editor-in-chiefAff5, Aff7, Zschocke, Johannes, Series editorAff6, Aff11
المصدر: JIMD Reports, Volume 27. 27:47-53
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Hugh-Owen Colhoun, Estela M. Rubio Gozalbo, Annet M. Bosch, Ina Knerr, Charlotte Dawson, Jennifer Brady, Marie Galligan, Karolina Stepien, Roisin O’Flaherty, C. Catherine Moss, P. Peter Barker, Maria Fitzgibbon, Peter P. Doran, Eileen P. Treacy
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-13 (2018)
مصطلحات موضوعية: Classical galactosaemia, Infertility, Glycan modifier genes, Medicine
وصف الملف: electronic resource