المؤلفون: Cascajo-Almenara, Marivi V., Juliá-Palacios, Natalia., Urreizti, Roser^{Aff1, Aff2}, Sánchez-Cuesta, Ana, Fernández-Ayala, Daniel M., García-Díaz, Elena, Oliva, Clara, O´Callaghan, Maria del Mar, Paredes-Fuentes, Abraham J., Moreno-Lozano, Pedro J., Muchart, Jordi, Nascimento, Andres^{Aff1, Aff2}, Ortez, Carlos I., Natera-de Benito, Daniel, Pineda, Mercedes, Rivera, Noelia, Fortuna, Tyler R., Rajan, Deepa S., Navas, Plácido, Salviati, Leonardo, Palau, Francesc^{Aff1, Aff2, Aff8}, Yubero, Delia^{Aff1, Aff2}, García-Cazorla, Angels^{Aff1, Aff2}, Pandey, Udai Bhan^{Aff6, IDs41431023015262_cor24}, Santos-Ocaña, Carlos^{Aff1, Aff3, IDs41431023015262_cor25}, Artuch, Rafael^{Aff1, Aff2, IDs41431023015262_cor26}

المصدر: European Journal of Human Genetics. 32(4):426-434

المؤلفون: Musokhranova, Uliana, Grau, Cristina, Vergara, Cristina, Rodríguez-Pascau, Laura, Xiol, Clara, Castells, Alba A., Alcántara, Soledad, Rodríguez-Pombo, Pilar^{Aff6, Aff7}, Pizcueta, Pilar, Martinell, Marc^{Aff2, Aff3}, García-Cazorla, Angels^{Aff1, Aff7}, Oyarzábal, Alfonso^{Aff1, Aff7, IDs12967023046225_cor12}

المصدر: Journal of Translational Medicine. 21(1)

المؤلفون: Morales-Romero, Blai, Muñoz-Pujol, Gerard, Artuch, Rafael, García-Cazorla, Angels, O'Callaghan, Mar, Sykut-Cegielska, Jolanta, Campistol, Jaume, Moreno-Lozano, Pedro Juan, Oud, Machteld M., Wevers, Ron A., Lefeber, Dirk J., Esteve-Codina, Anna, Yepez, Vicente A., Gagneur, Julien, Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Ribes, Antonia, García-Villoria, Judit, Tort, Frederic

المصدر: In Molecular Genetics and Metabolism July 2024 142(3)

المؤلفون: Tokatly Latzer, Itay, Bertoldi, Mariarita, Blau, Nenad, DiBacco, Melissa L., Elsea, Sarah H., García-Cazorla, Àngels, Gibson, K. Michael, Gropman, Andrea L., Hanson, Ellen, Hoffman, Carolyn, Jeltsch, Kathrin, Juliá-Palacios, Natalia, Knerr, Ina, Lee, Henry H.C., Malaspina, Patrizia, McConnell, Alice, Opladen, Thomas, Oppebøen, Mari, Rotenberg, Alexander, Walterfang, Mark, Wang-Tso, Lee, Wevers, Ron A., Roullet, Jean-Baptiste, Pearl, Phillip L.

المصدر: In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

المؤلفون: García Cazorla, Àngels

المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva

مرشدي الرسالة: Pintos Morell, Guillem

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Rare diseases, Energetic metabolism, Mitochnodrial disorders, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://www.tdx.cat/TDX-1005107-165623
http://hdl.handle.net/10803/4631

المؤلفون: Himmelreich, Nastassja, Bertoldi, Mariarita, Alfadhel, Majid, Alghamdi, Malak Ali, Anikster, Yair, Bao, Xinhua, Bashiri, Fahad A., Zeev, Bruria Ben, Bisello, Giovanni, Ceylan, Ahmet Cevdet, Chien, Yin-Hsiu, Choy, Yew Sing, Elsea, Sarah H., Flint, Lisa, García-Cazorla, Àngels, Gijavanekar, Charul, Gümüş, Emel Yılmaz, Hamad, Muddathir H., Hişmi, Burcu, Honzik, Tomas, Hübschmann, Oya Kuseyri, Hwu, Wuh-Liang, Ibáñez-Micó, Salvador, Jeltsch, Kathrin, Juliá-Palacios, Natalia, Kasapkara, Çiğdem Seher, Kurian, Manju A., Kusmierska, Katarzyna, Liu, Ning, Ngu, Lock Hock, Odom, John D., Ong, Winnie Peitee, Opladen, Thomas, Oppeboen, Mari, Pearl, Phillip L., Pérez, Belén, Pons, Roser, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Shien, Tan Ee, Spaull, Robert, Sykut-Cegielska, Jolanta, Tabarki, Brahim, Tangeraas, Trine, Thöny, Beat, Wassenberg, Tessa, Wen, Yongxin, Yakob, Yusnita, Yin, Jasmine Goh Chew, Zeman, Jiri, Blau, Nenad

المصدر: In Molecular Genetics and Metabolism July 2023 139(3)

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