-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rodriguez-Palmero, A, Boerrigter, MM, Gomez-Andres, D, Aldinger, KA, Marcos-Alcalde, I, Popp, B, Everman, DB, Lovgren, AK, Arpin, S, Bahrambeigi, V, Beunders, G, Bisgaard, AM, Bjerregaard, VA, Bruel, AL, Challman, TD, Cogne, B, Coubes, C, de Man, SA, Denomme-Pichon, AS, Dye, TJ, Elmslie, F, Feuk, L, Garcia-Minaur, S, Gertler, T, Giorgio, E, Gruchy, N, Haack, TB, Haldeman-Englert, CR, Haukanes, BI, Hoyer, J, Hurst, ACE, Isidor, B, Soller, MJ, Kushary, S, Kvarnung, M, Landau, YE, Leppig, KA, Lindstrand, A, Kleinendorst, L, MacKenzie, A, Mandrile, G, Mendelsohn, BA, Moghadasi, S, Morton, JE, Moutton, S, Muuller, AJ, O'Leary, M, Pacio-Miguez, M, Palomares-Bralo, M, Parikh, S, Pfundt, R, Pode-Shakked, B, Rauch, A, Repnikova, E, Revah-Politi, A, Ross, MJ, Ruivenkamp, CAL, Sarrazin, E, Savatt, JM, Schluter, A, Schonewolf-Greulich, B, Shad, Z, Shaw-Smith, C, Shieh, JT, Shohat, M, Spranger, S, Thiese, H, Mau-Them, FT, van Bon, B, van de Burgt, I, van de Laar, IMBH, van Drie, E, van Haelst, MM, van Ravenswaaij-Arts, CM, Verdura, E, Vitobello, A, Waldmuller, S, Whiting, S, Zweier, C, Prada, CE, de Vries, BBA, Dobyns, WB, Reiter, SF, Gomez-Puertas, P, Pujol, A, Tumer, Z
المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23(5):888-899
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Fergelot, P, Van Belzen, M, Van Gils, J, Afenjar, A, Armour, CM, Arveiler, B, Beets, L, Burglen, L, Busa, T, Collet, M, Deforges, J, de Vries, BBA, Garrido, ED, Dorison, N, Dupont, J, Francannet, C, Garcia-Minaur, S, Vila, EG, Gebre-Medhin, S, Querol, BG, Genevieve, D, Gerard, M, Gervasini, CG, Goldenberg, A, Josifova, D, Lachlan, K, Maas, S, Maranda, B, Moilanen, JS, Nordgren, A, Parent, P, Rankin, J, Reardon, W, Rio, M, Roume, J, Shaw, A, Smigiel, R, Sojo, A, Solomon, B, Stembalska, A, Stumpel, C, Suarez, F, Terhal, P, Thomas, S, Touraine, R, Verloes, A, Vincent-Delorme, C, Wincent, J, Peters, DJM, Bartsch, O, Larizza, L, Lacombe, D, Hennekam, RC
المصدر: American journal of medical genetics. Part A. 170(12):3069-3082
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
3
المؤلفون: Blagowidow, N., Nowakowska, B., Schindewolf, E., Grati, F. R., Putotto, C., Breckpot, J., Swillen, A., Crowley, T. B., Loo, J. C. Y., Lairson, L. A., Oskarsdottir, Solveig, 1953, Boot, E., Garcia-Minaur, S., Digilio, M. C., Marino, B., Coleman, B., Moldenhauer, J. S., Bassett, A. S., McDonald-McGinn, D. M.
المصدر: Genes. 14(1)
مصطلحات موضوعية: Medical Genetics, Medicinsk genetik, prenatal ultrasound, 22q11, 2 deletion syndrome, noninvasive prenatal, screening, preimplantation genetic testing, fetal cardiac anomaly, deletion syndrome, ultrasound detection, hypoplastic thymus, fetal, cells, de-novo, fetuses, risk, experience, aneuploidy, anomalies, Genetics & Heredity
URL الوصول: https://gup.ub.gu.se/publication/324366
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المؤلفون: Soler M, Santos-Simarro F, Garcia-Minaur S, Anton A, Seidel V, Castan G, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M
المصدر: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
instname -
9
المؤلفون: Garcia-Minaur, S., Burkitt-Wright, E., Verloes, A., Shaikh, G., Lebl, J., Östman-Smith, Ingegerd, 1947, Wolf, C. M., Castello, E. O., Tartaglia, M., Zenker, M., Edouard, T.
المصدر: European Journal of Medical Genetics. 65(1)
مصطلحات موضوعية: Clinical Medicine, Klinisk medicin, Noonan syndrome, Europe, RASopathy, Clinical practice survey, RAS, MAPK, signalling Pathway, Clinical management, juvenile myelomonocytic leukemia, mutations cause, phenotype, features, ptpn11, genotype, fetuses, adults, genes, Genetics & Heredity
URL الوصول: https://gup.ub.gu.se/publication/314846
-
10
المؤلفون: Wolf, C. M., Zenker, M., Burkitt-Wright, E., Edouard, T., Garcia-Minaur, S., Lebl, J., Shaikh, G., Tartaglia, M., Verloes, A., Östman-Smith, Ingegerd, 1947
المصدر: European Journal of Medical Genetics. 65(1)
مصطلحات موضوعية: Clinical Medicine, Klinisk medicin, Noonan syndrome, Europe, Clinical practice survey, Hypertrophic, cardiomyopathy, Growth hormone therapy, growth-hormone treatment, hypertrophic cardiomyopathy, natural-history, factor-i, childhood, therapy, disease, impact, diagnosis, height, Genetics & Heredity
URL الوصول: https://gup.ub.gu.se/publication/314582