-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Norman Panza, Claudia Bianchini, Valentina Cetica, Simona Balestrini, Carmen Barba, Anna Rita Ferrari, Davide Mei, Lucio Parmeggiani, Elena Parrini, Renzo Guerrini
المصدر: Epilepsia Open, Vol 9, Iss 1, Pp 417-423 (2024)
مصطلحات موضوعية: CNTNAP2, focal cortical dysplasia, genetic epilepsy, temporal lobe epilepsy, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2470-9239
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Aledo-Serrano, ÁngelAff1, Aff2, Aff3, IDs1331102301395z_cor1, Valls-Carbó, AdriánAff1, Aff2, Fenger, Christina D.Aff4, Aff5, Groeppel, Gudrun, Hartlieb, TillAff7, Aff8, Pascual, Irene, Herraez, ErikaAff1, Aff9, Cabal, BorjaAff1, Aff10, García-Morales, IreneAff1, Aff11, Toledano, RafaelAff1, Aff11, Budke, MarceloAff1, Aff12, Beltran-Corbellini, Álvaro, Baldassari, Sara, Coras, Roland, Kobow, Katja, Herrera, David M.Aff1, Aff15, del Barrio, Antonio, Dahl, Hans Atli, del Pino, Isabel, Baulac, Stéphanie, Blumcke, Ingmar, Møller, Rikke S.Aff3, Aff17, Gil-Nagel, AntonioAff1, Aff2
المصدر: Neurotherapeutics: The Journal of the American Society for Experimental Neurotherapeutics. 20(5):1294-1304
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Krey, Ilona, Platzer, Konrad, Esterhuizen, Alina, Berkovic, Samuel, Helbig, Ingo, Hildebrand, Michael, Lerche, Holger, Møller, Rikke, Poduri, Annapurna, Sadleir, Lynette, Sisodiya, Sanjay, Weckhuysen, Sarah, Wilmshurst, Jo, Weber, Yvonne, Lemke, Johannes, Cross, J, Lowenstein, Daniel, Mefford, Heathea, Perucca, Piero, Tan, Nigel, Caglayan, Hande, Helbig, Katherine, Singh, Gagandeep
المصدر: Epileptic Disorders: international epilepsy journal with videotape. 24(5)
مصطلحات موضوعية: genetic epilepsy, next-generation sequencing, genetic counseling genetic testing, variant of uncertain significance, precision medicine, Diagnostic Techniques and Procedures, Epilepsy, Genetic Testing, Humans
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/25f6t716
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Joshua B. Hack, Joseph C. Watkins, Michael F. Hammer
المصدر: Biology Open, Vol 13, Iss 4 (2024)
مصطلحات موضوعية: pediatric epilepsy, rare disease, genetic epilepsy, clinical phenotype, unsupervised learning, patient registry, Science, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: María Salcedo-Perez-Juana, Domingo Palacios-Ceña, Ana San-Martín-Gómez, Ángel Aledo-Serrano, Lidiane Lima Florencio
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: neurodevelopmental disorders, genetic epilepsy, pediatrics, carers, tuberous sclerosis complex, STXBP1, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Gleice Kelli Silva-Cardoso, Prosper N’Gouemo
المصدر: Brain Sciences, Vol 14, Iss 2, p 188 (2024)
مصطلحات موضوعية: genetic epilepsy, seizures, sex, alcohol intake, alcohol preference, rat, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Marina Trivisano, Ambra Butera, Chiara Quintavalle, Angela De Dominicis, Costanza Calabrese, Simona Cappelletti, Federico Vigevano, Antonio Novelli, Nicola Specchio
المصدر: Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
مصطلحات موضوعية: SLC6A1, genetic epilepsy, developmental and epileptic encephalopathy, neuropsychological features, autism spectrum disorder, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ling Li, Lamei Yuan, Wen Zheng, Yan Yang, Xiong Deng, Zhi Song, Hao Deng
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: genetic epilepsy with febrile seizures plus, SCN1A, whole exome sequencing, missense variant, genetic diagnoses, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Bin Mao, Na Lin, Danhua Guo, Deqin He, Huili Xue, Lingji Chen, Qianqian He, Min Zhang, Meihuan Chen, Hailong Huang, Liangpu Xu
المصدر: Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
مصطلحات موضوعية: genetic epilepsy, molecular analysis, pathogenic variants, prenatal diagnosis, Alu elements, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
10كتاب إلكتروني
المؤلفون: Walker, Melissa A.Aff2
المساهمون: Dredge, David C., editorAff1
المصدر: Handbook of Pediatric Epilepsy. :31-49