يعرض 1 - 10 نتائج من 69 نتيجة بحث عن '"Genetic panel"', وقت الاستعلام: 0.92s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Congenital disorders of glucose metabolism in adults with nondiabetic hypoglycemia

    المؤلفون: M. Yu. Yukina, E. A. Troshina, N. F. Nuralieva, S. V. Popov, N. G. Mokrysheva

    المصدر: Ожирение и метаболизм, Vol 21, Iss 2, Pp 136-150 (2024)

    مصطلحات موضوعية: congenital disorders of glucose metabolism, congenital hyperinsulinism, idiopathic nondiabetic hypoglycemia, genetic panel, abcc8, Physiology, QP1-981, Biochemistry, QD415-436

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.omet-endojournals.ru/jour/article/view/13052; https://doaj.org/toc/2071-8713; https://doaj.org/toc/2306-5524

    URL الوصول: https://doaj.org/article/82cfad1378454f13a965b51d69eabf4b

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Response to the Letter regarding 'The usefulness of the genetic panel in the classification and refinement of diagnostic accuracy of Mexican patients with Marfan syndrome and other connective tissue disorders'

    المؤلفون: Ricardo Gamboa, Maria Elena Soto

    المصدر: Biomolecules & Biomedicine (2024)

    مصطلحات موضوعية: Letter to editor, Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndromes, genetic panel, diagnosis, Biology (General), QH301-705.5

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.bjbms.org/ojs/index.php/bjbms/article/view/10836; https://doaj.org/toc/2831-0896; https://doaj.org/toc/2831-090X

    URL الوصول: https://doaj.org/article/0e9d2d2e031c4fefadaff95bc588cce6

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Letter regarding 'The usefulness of the genetic panel in the classification and refinement of diagnostic accuracy of Mexican patients with Marfan syndrome and other connective tissue disorders'

    المؤلفون: Ana M. Serrano Ardila, Gilda S. Garza Mayén, Alejandro Gaviño-Vergara

    المصدر: Biomolecules & Biomedicine (2024)

    مصطلحات موضوعية: Genetic panel, connective tissue disorders, genotype-phenotype correlations, clinical geneticists, diagnostic accuracy, molecular studies, Biology (General), QH301-705.5

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.bjbms.org/ojs/index.php/bjbms/article/view/10799; https://doaj.org/toc/2831-0896; https://doaj.org/toc/2831-090X

    URL الوصول: https://doaj.org/article/46c1e53742eb4d09a1a97ae39916f7dd

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Clinical Genetic Testing for Hearing Loss: Implications for Genetic Counseling and Gene-Based Therapies

    المؤلفون: Nam K. Lee, Kristin M. Uhler, Patricia J. Yoon, Regie Lyn P. Santos-Cortez

    المصدر: Biomedicines, Vol 12, Iss 7, p 1427 (2024)

    مصطلحات موضوعية: congenital, genetic panel testing, hearing loss, hereditary, novel variant, sensorineural, Biology (General), QH301-705.5

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.mdpi.com/2227-9059/12/7/1427; https://doaj.org/toc/2227-9059

    URL الوصول: https://doaj.org/article/797236a92f2c4d359a058481f010e3b1

    Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    كتاب إلكتروني
    Hereditary Gastrointestinal Cancers

    المؤلفون: Thirumurthi, SelviAff3, Vilar, EduardoAff4, Aff5, Lynch, Patrick J.Aff3

    المساهمون: Yalcin, Suayib, editorAff1, Philip, Philip A., editorAff2

    المصدر: Textbook of Gastrointestinal Oncology. :595-611

    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report

    المؤلفون: Maria Santa Rocca, Gioia Piatti, Angela Michelucci, Raffaella Guazzo, Veronica Bertini, Cinzia Vinanzi, Maria Adelaide Caligo, Angelo Valetto, Carlo Foresta

    المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)

    مصطلحات موضوعية: Primary ciliary dyskinesia, DNAI2, Outer dynein arm, PCD genetic panel, Normal pressure hydrocephalus, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01160-5; https://doaj.org/toc/1471-2350

    URL الوصول: https://doaj.org/article/ec0418864d154a54a64a749b4eca1e68

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report

    المؤلفون: Rocca, Maria Santa, Piatti, Gioia, Michelucci, Angela, Guazzo, Raffaella, Bertini, Veronica, Vinanzi, Cinzia, Caligo, Maria Adelaide, Valetto, Angelo, Foresta, CarloAff1

    المصدر: BMC Medical Genetics. 21(1)

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Pleural cryobiopsy is useful for comprehensive cancer genetic panel testing

    المؤلفون: Satoru Ishii, Hiromu Watanabe, Shinyu Izumi, Masayuki Hojo, Haruhito Sugiyama

    المصدر: Respirology Case Reports, Vol 8, Iss 5, Pp n/a-n/a (2020)

    مصطلحات موضوعية: Cryobiopsy, comprehensive cancer genetic panel testing, pleuroscopy, pleural disease, Diseases of the respiratory system, RC705-779

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2051-3380

    URL الوصول: https://doaj.org/article/73013ea43e1841c2b03d6b7316a0b10d

    View record at Wiley Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء