-
1رسالة جامعية
المؤلفون: Pérez Poyato, María del Socorro
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
مرشدي الرسالة: Pineda Marfà, Mercè, Milà i Recasens, Montserrat
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Malalties neurodegeneratives, Enfermedades neurodegenerativas, Lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs), Lipofuscinosi neuronal ceroidea (LNCs), Espectro clínico-mutacional, Espectre clínic-mutacional, Correlación genotipo-fenotipo, Correlació genotip-fenotip, Algoritmo diagnóstico, Algoritme diagnòstic, Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs), Progressive neurodegenerative diseases, Diagnostic algorithm, Correlation genotype-phenotype, Ciències de la Salut
Time: 616.8
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/84123
-
2رسالة جامعية
المؤلفون: Font i Llitjós, Mariona
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular (Biologia)
مرشدي الرسالة: Palacín Prieto, Manuel, Nunes Martínez, Virginia
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: correlació genotip-fenotip, mutacions, Slc7a8., Ciències Experimentals i Matemàtiques
وصف الملف: application/pdf
-
3رسالة جامعية
المؤلفون: Jiménez Vidal, Maite
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular (Biologia)
مرشدي الرسالة: Nunes Martínez, Virginia, Palacín Prieto, Manuel
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Reactius sulfhidril, xCT, Mutacions, SLC3A1, Correlació genotip-fenotip, Cistinùria, Cisteïna, Oligomerització, Transport, Ciències Experimentals i Matemàtiques
وصف الملف: application/pdf
-
4رسالة جامعية
المؤلفون: Nadal Sánchez, Margarida
المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
مرشدي الرسالة: Estivill, Xavier, 1955-
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Síndrome de Down, Genotip-fenotip, FISH, Ciències Experimentals
Time: 616.8
وصف الملف: application/pdf
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: S. Hande ÇAĞLAYAN
المصدر: Archives of Epilepsy, Vol 24, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
مصطلحات موضوعية: epm2a ve nhlrc1 gen mutasyonlar, genotip-fenotip ilişkisi, lafora progresif miyoklonus epilepsi, ld patojenezi, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6
المؤلفون: Peter Kiraly, Andrej Zupan, Alenka Matjašič, Polona Jaki Mekjavić
المصدر: Genes; Volume 13; Issue 1; Pages: 55
Genes, Vol 13, Iss 55, p 55 (2022)
Genes
Genes, vol. 13, no. 1, 55, 2022.مصطلحات موضوعية: Adult, Male, collagen, COL4A3, QH426-470, korelacija genotip–fenotip, Polymorphism, Single Nucleotide, Article, CSC, central serous chorioretinopathy, genotype–phenotype correlation, COL4A4, CFH, rs1329428, TNFRSF10A, CDH5, Antigens, CD, Genetics, Humans, Prospective Studies, Fluorescein Angiography, centralna serozna horioretinopatija, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Middle Aged, Cadherins, Prognosis, udc:616, Receptors, TNF-Related Apoptosis-Inducing Ligand, Case-Control Studies, Complement Factor H, kolagen, Female, Biomarkers, Follow-Up Studies
وصف الملف: application/pdf; text/url
-
7
-
8
المؤلفون: Ekinci, İlksen Berfin
المساهمون: Dayangaç Erden, Didem, Tıbbi Biyoloji
مصطلحات موضوعية: Biyokimya. Hücre biyolojisi. Hücre genetiği, Kistik fibrozis, CFTR, modifiye edici genler, genotip-fenotip ilişkisi
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4268::79379855c07f1e8459111f6d671c17ee
http://hdl.handle.net/11655/22248 -
9
المؤلفون: Atçeken, Nazente
المساهمون: Karaca, Mehmet, Fen Bilimler Enstitüsü
مصطلحات موضوعية: Astım Genetiği, PheWAS, Genotip-Fenotip Korelasyonu, Astım Fenotipleri, GTEx
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4866::ce896736e3d0be03e8a77c8d14c474aa
https://hdl.handle.net/20.500.12451/8009 -
10
المؤلفون: Skakić, Anita
المساهمون: Stojiljković, Maja, Pavlović, Sonja, Brajušković, Goran, Radović, Svetlana
المصدر: Универзитет у Београду
مصطلحات موضوعية: stres endoplazmatičnog retikuluma, CRISPR/Cas9 technology, Hepatične glikogenoze, apoptosis, Next Generation Sequencing, sekvenciranje nove generacije, genotype- phenotype correlations, Hepatic glycogenosis, SLC37A4 gene, gen SLC37A4, endoplasmic reticulum stress, genotip-fenotip korelacija, apoptoza, tehnologija CRISPR/Cas9
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7dae322e81bb0f346974762d7154d86b
Full Text Finder