-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jessica I. Gold, Sarina Madhavan, Joseph Park, Hana Zouk, Emma Perez, Alanna Strong, Theodore G. Drivas, Amel Karaa, Marc Yudkoff, Daniel Rader, Robert C. Green, Nina B. Gold
المصدر: HGG Advances, Vol 4, Iss 4, Pp 100226- (2023)
مصطلحات موضوعية: Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, Fabry disease, Genotype first approach, Hospital biobank, Inherited metabolic disorder, Secondary findings, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Hannes Jürgens, Laura Roht, Liis Leitsalu, Margit Nõukas, Marili Palover, Tiit Nikopensius, Anu Reigo, Mart Kals, Kersti Kallak, Riina Kütner, Kai Budrikas, Saskia Kuusk, Vahur Valvere, Piret Laidre, Kadri Toome, Kadri Rekker, Mikk Tooming, Ülle Murumets, Tiina Kahre, Krista Kruuv-Käo, Katrin Õunap, Peeter Padrik, Andres Metspalu, Tõnu Esko, Krista Fischer, Neeme Tõnisson
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: genotype-first approach, return of results to biobank participants, research findings/results in healthcare, clinical practice personalized medicine, precision screening, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lorenzo Perilli, Gioia Mastromoro, Manuel Murciano, Ilaria Amedeo, Federica Avenoso, Antonio Pizzuti, Cristiana Alessia Guido, Alberto Spalice
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
مصطلحات موضوعية: epilepsy, KCNA2, epileptic encephalopathies, genetic variants, genotype-first approach, epilepsy—abnormalities, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6
المؤلفون: Brittany M Wenger, Bruce D. Gelb, Douglas R. Stewart, Marco Tartaglia, Julie De Backer, Ron Do, Laura Muiño-Mosquera, Nihir Patel, Madeline Lui, Arden Moscati, Amy R Kontorovich
المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
مصطلحات موضوعية: Marfan syndrome, medicine.medical_specialty, Genotype, Fibrillin-1, Population, RASopathy, Short stature, Article, Marfan Syndrome, Internal medicine, Exome Sequencing, medicine, Humans, Precision Medicine, education, Ectopia lentis, Genetics (clinical), Exome sequencing, Mendelian disorders, education.field_of_study, business.industry, Genotype-Phenotype Correlations, Genotype-first approach, medicine.disease, United Kingdom, Cardiovascular system, Phenotype, Mutation, Noonan syndrome, medicine.symptom, business
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Peeter Padrik, Marili Palover, Neeme Tõnisson, Liis Leitsalu, Anu Reigo, Andres Metspalu, Tiit Nikopensius, Timo Tõnis Sikka, Kalle Pärn, Mart Kals, Tõnu Esko
المصدر: Eur J Hum Genet
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Genetic counseling, Population, Genetic Counseling, Truth Disclosure, Article, 03 medical and health sciences, Genetics, medicine, Humans, education, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Genetic testing, BRCA2 Protein, 0303 health sciences, education.field_of_study, medicine.diagnostic_test, business.industry, BRCA1 Protein, Genetic Carrier Screening, 030305 genetics & heredity, Genotype-first approach, Cancer, medicine.disease, Biobank, 3. Good health, Prophylactic Mastectomy, Attitude, Family medicine, Cohort, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, Patient Compliance, Female, Return of results, business