المؤلفون: Gilet JG; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Ivanova EL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Trofimova D; Department of Biomedical and Molecular Sciences, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada., Rudolf G; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Meziane H; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), CNRS, INSERM, Université de Strasbourg, F-67404 Illkirch-Graffenstaden, France., Broix L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Courraud J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Skory V; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Voulleminot P; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67200 Strasbourg, France., Osipenko M; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Bahi-Buisson N; Imagine Institute, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, 75015 Paris, France., Yalcin B; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Birling MC; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), CNRS, INSERM, Université de Strasbourg, F-67404 Illkirch-Graffenstaden, France., Hinckelmann MV; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France., Kwok BH; Département de médecine, Institute for Research in Immunology and Cancer (IRIC), Université de Montréal, Montréal, QC H3C 3J7, Canada., Allingham JS; Department of Biomedical and Molecular Sciences, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France.; CNRS UMR 7104, 67400 Illkirch, France.; INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France.; Department of Biomedical and Molecular Sciences, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.

المصدر: Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2020 Mar 27; Vol. 29 (5), pp. 766-784.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: IRL Press at Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9208958 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2083 (Electronic) Linking ISSN: 09646906 NLM ISO Abbreviation: Hum Mol Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Behavior, Animal* , Mutation*, Kinesins/*physiology , Malformations of Cortical Development/*pathology , Neurons/*pathology , Repressor Proteins/*physiology, Animals ; Male ; Malformations of Cortical Development/etiology ; Mice ; Mice, Inbred C57BL ; Mice, Knockout ; Neurons/metabolism

المؤلفون: Ivanova EL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Gilet JG; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Sulimenko V; Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences, Vídeňská 1083, 142 20, Prague, Czech Republic., Duchon A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Rudolf G; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Runge K; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Collins SC; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; Université de Bourgogne, SVTE, Boulevard Gabriel, 21000, Dijon, France., Asselin L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Broix L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Tilly P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Nusbaum P; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, AP-HP, Paris, 75014, France., Vincent A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Magnant W; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Skory V; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Birling MC; CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), 1 rue Laurent Fries, F-67404, Illkirch-Graffenstaden, France., Pavlovic G; CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), 1 rue Laurent Fries, F-67404, Illkirch-Graffenstaden, France., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Yalcin B; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Hérault Y; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Dráber P; Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences, Vídeňská 1083, 142 20, Prague, Czech Republic., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Hinckelmann MV; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France. hinckelm@igbmc.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France. hinckelm@igbmc.fr.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France. hinckelm@igbmc.fr.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France. hinckelm@igbmc.fr.

المصدر: Nature communications [Nat Commun] 2019 May 13; Vol. 10 (1), pp. 2129. Date of Electronic Publication: 2019 May 13.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Video-Audio Media

بيانات الدورية: Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 101528555 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2041-1723 (Electronic) Linking ISSN: 20411723 NLM ISO Abbreviation: Nat Commun Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Malformations of Cortical Development/*genetics , Microtubules/*metabolism , Neurogenesis/*genetics , Neurons/*physiology , Tubulin/*genetics, Animals ; Behavior, Animal ; Cell Movement/genetics ; Centrosome/metabolism ; Cerebral Cortex/abnormalities ; Cerebral Cortex/cytology ; Cerebral Cortex/diagnostic imaging ; Disease Models, Animal ; Embryo, Mammalian ; Epilepsy/genetics ; Female ; Fibroblasts/cytology ; Fibroblasts/metabolism ; Fibroblasts/ultrastructure ; Gene Knock-In Techniques ; Genetic Predisposition to Disease ; HeLa Cells ; Humans ; Intravital Microscopy ; Male ; Mice ; Mice, Transgenic ; Microscopy, Confocal ; Microscopy, Electron ; Microtubules/genetics ; Mutation, Missense

المؤلفون: Broix L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS U8104, Paris Descartes University, Paris 75000, France., Asselin L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Silva CG; GIGA-Neurosciences, University of Liège, C.H.U. Sart Tilman, Liège 4000, Belgium., Ivanova EL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Tilly P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Gilet JG; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Lebrun N; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS U8104, Paris Descartes University, Paris 75000, France., Jagline H; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Muraca G; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS U8104, Paris Descartes University, Paris 75000, France., Saillour Y; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS U8104, Paris Descartes University, Paris 75000, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Reilly ML; Paris Diderot University, Paris 75013, France.; INSERM UMR 1163, Paris 75015, France.; Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris 75015, France., Francis F; Inserm UMR-S 839, Paris 75005, France.; Sorbonne Université, Université Pierre et Marie Curie, Paris 75000, France.; Institut du Fer à Moulin, Paris 75000, France., Benmerah A; INSERM UMR 1163, Paris 75015, France.; Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris 75015, France., Bahi-Buisson N; Paris Diderot University, Paris 75013, France.; INSERM UMR 1163, Paris 75015, France., Belvindrah R; Inserm UMR-S 839, Paris 75005, France.; Sorbonne Université, Université Pierre et Marie Curie, Paris 75000, France.; Institut du Fer à Moulin, Paris 75000, France., Nguyen L; GIGA-Neurosciences, University of Liège, C.H.U. Sart Tilman, Liège 4000, Belgium., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France.; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg 67000, France., Hinckelmann MV; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France.

المصدر: Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2018 Jan 15; Vol. 27 (2), pp. 224-238.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: IRL Press at Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9208958 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2083 (Electronic) Linking ISSN: 09646906 NLM ISO Abbreviation: Hum Mol Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Cilia/*genetics , Kinesins/*metabolism , Malformations of Cortical Development/*genetics , Repressor Proteins/*metabolism, Animals ; Brain/metabolism ; Cell Cycle/genetics ; Cilia/physiology ; HeLa Cells ; Humans ; Kinesins/genetics ; Malformations of Cortical Development/metabolism ; Mice ; Microcephaly/metabolism ; Microtubules/metabolism ; Neurogenesis ; Repressor Proteins/genetics ; Spindle Apparatus/metabolism ; Tubulin/metabolism