-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Milija Mijajlovic, Ivo Bozovic, Aleksandra Pavlovic, Vidosava Rakocevic-Stojanovic, Sanja Gluscevic, Amalija Stojanovic, Ivana Basta, Giovanni Meola, Stojan Peric
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 5, Pp e26856- (2024)
مصطلحات موضوعية: Myotonic dystrophy type 1, Myotonic dystrophy type 2, Transcranial sonography, Substantia nigra, Nucleus raphe, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Samah K. Aburahma, Liqa A. Rousan, Mohammad Shboul, Fabio Biella, Sabrina Lucchiari, Giacomo Pietro Comi, Giovanni Meola, Serena Pagliarani
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: congenital myopathy, episodic weakness, CACNA1S, Cav1.1, DHPR, splice minigene assay, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Urša Šušnjar, Neva Škrabar, Anna-Leigh Brown, Yasmine Abbassi, Hemali Phatnani, NYGC ALS Consortium, Andrea Cortese, Cristina Cereda, Enrico Bugiardini, Rosanna Cardani, Giovanni Meola, Michela Ripolone, Maurizio Moggio, Maurizio Romano, Maria Secrier, Pietro Fratta, Emanuele Buratti
المصدر: Communications Biology, Vol 5, Iss 1, Pp 1-17 (2022)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2399-3642
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Serena Pagliarani, Giovanni Meola, Melania Filareti, Giacomo Pietro Comi, Sabrina Lucchiari
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: myotonia, paramyotonia, channelopathies, CLCN1, SCN4A, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Chiara Fiorillo, Edoardo Malfatti, Giovanni Meola
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: muscle biopsy, NGS, congenital myopathies, floppy infant, TNPO3, RYR1, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Stojan Peric, Jelena Zlatar, Luka Nikolic, Vukan Ivanovic, Jovan Pesovic, Ivana Petrovic Djordjevic, Svetlana Sreckovic, Dusanka Savic-Pavicevic, Giovanni Meola, Vidosava Rakocevic-Stojanovic
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: myotonic dystrophy type 2 (DM2), autoimmune diseases, antinuclear antibodies, antineutrophil cytoplasmic antibodies, Hashimoto autoimmune thyroiditis, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Jordi Diaz-Manera, Channa Hewamadduma, Giovanni Meola, Federica Montagnese, Sabrina Sacconi, Philipp von Gallwitz, Ulrike Nowak, Robert Pleticha, Alla Zozulya Weidenfeller
المصدر: European Medical Journal, Vol 6, Iss 2, Pp 37-46 (2021)
مصطلحات موضوعية: caregivers, fatigue, genetic testing, neuromuscular conditions, non-dystrophic myotonias (ndm), pain, quality of life (qol), unmet needs, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Partha S. Sarkar, Giovanni Meola, Nan Zhang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: neurodegeneration, alzheimer’s disease, parkinson’s disease, amyloid, alpha-Synuclein, single-cell RNA sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Michele Cavalli, Rosanna Cardani, Laura Valentina Renna, Mauro Toffetti, Luisa Villa, Giovanni Meola
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: MATR3, muscular biopsy, multisystem proteinopathy, distal myopathy with vocal cord paralysis, motor neuron, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Annalisa Botta, Virginia Veronica Visconti, Luana Fontana, Paola Bisceglia, Mario Bengala, Roberto Massa, Ilaria Bagni, Rosanna Cardani, Federica Sangiuolo, Giovanni Meola, Giovanni Antonini, Antonio Petrucci, Elena Pegoraro, Maria Rosaria D’Apice, Giuseppe Novelli
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: myotonic dystrophy type 2, CNBP premutations, alleles distribution, DM2 genetic testing, penetrance, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource