يعرض 1 - 3 نتائج من 3 نتيجة بحث عن '"Glutaric aciduria type III"', وقت الاستعلام: 1.06s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Whole exome sequencing reveals a dual diagnosis of BCAP31-related syndrome and glutaric aciduria III

    المؤلفون: Erin Huggins, David G. Jackson, Sarah P. Young, Priya S. Kishnani

    المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101117- (2024)

    مصطلحات موضوعية: Biochemical genetics, X-linked intellectual disability, Rare disease, Diagnostic odyssey, Glutaric aciduria type III, Dual diagnosis, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426924000703; https://doaj.org/toc/2214-4269

    URL الوصول: https://doaj.org/article/5b06a9ca26644f6a8fa8d70ac35fb95b

    View record from ScienceDirect Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    كتاب إلكتروني
    Glutaric Aciduria Type 3: Three Unrelated Canadian Cases, with Different Routes of Ascertainment

    المؤلفون: Waters, Paula J.Aff1, Kitzler, Thomas M.Aff2, Feigenbaum, AnnetteAff3, Aff4, Geraghty, Michael T.Aff5, Al-Dirbashi, OsamaAff5, Aff6, Bherer, PatrickAff1, Auray-Blais, ChristianeAff1, Gravel, SergeAff1, McIntosh, NathanAff5, Siriwardena, KomudiAff3, Aff7, Trakadis, YannisAff2, Brunel-Guitton, CatherineAff8, Al-Hertani, WallaAff2, Aff9

    المساهمون: Morava, Eva, editorAff11, Baumgartner, Matthias, editorAff12, Patterson, Marc, editorAff13, Rahman, Shamima, editorAff14, Zschocke, Johannes, editorAff15, Peters, Verena, editorAff16

    المصدر: JIMD Reports, Volume 39. 39:89-96

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء