-
1دورية أكاديميةWhole exome sequencing reveals a dual diagnosis of BCAP31-related syndrome and glutaric aciduria III
المؤلفون: Erin Huggins, David G. Jackson, Sarah P. Young, Priya S. Kishnani
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101117- (2024)
مصطلحات موضوعية: Biochemical genetics, X-linked intellectual disability, Rare disease, Diagnostic odyssey, Glutaric aciduria type III, Dual diagnosis, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3كتاب إلكتروني
المؤلفون: Waters, Paula J.Aff1, Kitzler, Thomas M.Aff2, Feigenbaum, AnnetteAff3, Aff4, Geraghty, Michael T.Aff5, Al-Dirbashi, OsamaAff5, Aff6, Bherer, PatrickAff1, Auray-Blais, ChristianeAff1, Gravel, SergeAff1, McIntosh, NathanAff5, Siriwardena, KomudiAff3, Aff7, Trakadis, YannisAff2, Brunel-Guitton, CatherineAff8, Al-Hertani, WallaAff2, Aff9
المساهمون: Morava, Eva, editorAff11, Baumgartner, Matthias, editorAff12, Patterson, Marc, editorAff13, Rahman, Shamima, editorAff14, Zschocke, Johannes, editorAff15, Peters, Verena, editorAff16
المصدر: JIMD Reports, Volume 39. 39:89-96