المؤلفون: Tilliole P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Fix S; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

المصدر: Frontiers in molecular neuroscience [Front Mol Neurosci] 2024 Jul 17; Vol. 17, pp. 1411639. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 17 (Print Publication: 2024).

نوع المنشور: Journal Article; Review

بيانات الدورية: Publisher: Frontiers Research Foundation Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101477914 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1662-5099 (Print) Linking ISSN: 16625099 NLM ISO Abbreviation: Front Mol Neurosci Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Del-Pozo-Rodriguez J, Tilly P, Lecat R, Vaca HR, Mosser L, Balla T, Gomes MV, Ramos-Morales E, Brivio E, Salinas-Giégé T, VanNoy G, England EM, Lovgren AK, O'Leary M, Chopra M, Gable D, Alnuzha A, Kamel M, Almenabawy N, O'Donnell-Luria A, Neil JE, Gleeson JG, Walsh CA, Elkhateeb N, Selim L, Srivastava S, Nedialkova DD, Drouard L, Romier C, Bayam E, Godin JD

المصدر: MedRxiv : the preprint server for health sciences [medRxiv] 2024 Mar 05. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 05.

نوع المنشور: Preprint

بيانات الدورية: Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Rivera Alvarez J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Asselin L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Tilly P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Benoit R; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Batisse C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Richert L; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France; Laboratoire de Bioimagerie et Pathologies, Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 7021, 67404 Illkirch, France., Batisse J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Morlet B; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Levet F; University of Bordeaux, CNRS, UMR 5297, Interdisciplinary Institute for Neuroscience, IINS, 33000 Bordeaux, France; University of Bordeaux, CNRS, INSERM, Bordeaux Imaging Center, BIC, UAR 3420, US 4, 33600 Pessac, France., Schwaller N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Mély Y; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France; Laboratoire de Bioimagerie et Pathologies, Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 7021, 67404 Illkirch, France., Ruff M; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Reymann AC; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, IGBMC, 67404 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, 67404 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France. Electronic address: godin@igbmc.fr.

المصدر: Cell reports [Cell Rep] 2023 Jul 25; Vol. 42 (7), pp. 112744. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 06.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 101573691 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2211-1247 (Electronic) NLM ISO Abbreviation: Cell Rep Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Kinesins*/metabolism , Neurons*/metabolism, Animals ; Mice ; Actin Cytoskeleton/metabolism ; Cell Movement ; Interneurons/metabolism ; Microtubules/metabolism

المؤلفون: Narayanan DL; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.; DBT/Wellcome Trust India Alliance Early Career Fellow, Manipal, India., Rivera Alvarez J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Tilly P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., do Rosario MC; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India., Bhat V; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France. godin@igbmc.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France. godin@igbmc.fr.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France. godin@igbmc.fr.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France. godin@igbmc.fr., Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India. anju.shukla@manipal.edu.

المصدر: Journal of human genetics [J Hum Genet] 2022 Dec; Vol. 67 (12), pp. 729-733. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 06.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 9808008 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1435-232X (Electronic) Linking ISSN: 14345161 NLM ISO Abbreviation: J Hum Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Neurodevelopmental Disorders*/genetics , Neurodevelopmental Disorders*/pathology , Intellectual Disability*/pathology, Male ; Animals ; Mice ; Kinesins/genetics ; Neurons/metabolism ; Axons ; Cerebral Cortex/pathology

المؤلفون: Ramos-Morales E; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104, U 1258, 1 rue Laurent Fries, B.P. 10142, 67404, Illkirch Cedex, France., Bayam E; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104, U 1258, 1 rue Laurent Fries, B.P. 10142, 67404, Illkirch Cedex, France., Del-Pozo-Rodríguez J; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104, U 1258, 1 rue Laurent Fries, B.P. 10142, 67404, Illkirch Cedex, France., Salinas-Giegé T; Institut de biologie moléculaire des plantes-CNRS, Université de Strasbourg, 12 rue du Général Zimmer, 67084 Strasbourg, France., Marek M; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104, U 1258, 1 rue Laurent Fries, B.P. 10142, 67404, Illkirch Cedex, France., Tilly P; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104, U 1258, 1 rue Laurent Fries, B.P. 10142, 67404, Illkirch Cedex, France., Wolff P; Université de Strasbourg, CNRS, Architecture et Réactivité de l'ARN, UPR 9002, 67000 Strasbourg, France., Troesch E; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104, U 1258, 1 rue Laurent Fries, B.P. 10142, 67404, Illkirch Cedex, France., Ennifar E; Université de Strasbourg, CNRS, Architecture et Réactivité de l'ARN, UPR 9002, 67000 Strasbourg, France., Drouard L; Institut de biologie moléculaire des plantes-CNRS, Université de Strasbourg, 12 rue du Général Zimmer, 67084 Strasbourg, France., Godin JD; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104, U 1258, 1 rue Laurent Fries, B.P. 10142, 67404, Illkirch Cedex, France., Romier C; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104, U 1258, 1 rue Laurent Fries, B.P. 10142, 67404, Illkirch Cedex, France.

المصدر: Nucleic acids research [Nucleic Acids Res] 2021 Jun 21; Vol. 49 (11), pp. 6529-6548.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0411011 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1362-4962 (Electronic) Linking ISSN: 03051048 NLM ISO Abbreviation: Nucleic Acids Res Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Adenosine Deaminase/*chemistry, Adenosine/metabolism ; Adenosine Deaminase/genetics ; Adenosine Deaminase/metabolism ; Animals ; Catalytic Domain ; Cell Line, Tumor ; Cell Movement ; Crystallography, X-Ray ; Ferredoxins/chemistry ; Inosine/metabolism ; Mice ; Models, Molecular ; Mutation ; Neurons/physiology ; Protein Domains ; RNA, Transfer/chemistry ; RNA, Transfer/metabolism

المؤلفون: Asselin L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Rivera Alvarez J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Heide S; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'Déficience Intellectuelle et Autisme', UPMC, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Bonnet CS; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Tilly P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Vitet H; Univ. Grenoble Alpes, INSERM, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neuroscience, Grenoble, France., Weber C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Bacino CA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA., Baranaño K; Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, 21205, USA., Chassevent A; Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, 21205, USA., Dameron A; GeneDx, Gaithersburg, MD, 20877, USA., Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Hanchard NA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA., Mahida S; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, 02115, USA., McWalter K; GeneDx, Gaithersburg, MD, 20877, USA., Mignot C; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'Déficience Intellectuelle et Autisme', UPMC, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France., Nava C; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France., Rastetter A; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France., Streff H; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA., Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Weiss MM; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands., Zapata G; Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA., Zwijnenburg PJG; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands., Saudou F; Univ. Grenoble Alpes, INSERM, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neuroscience, Grenoble, France., Depienne C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany., Golzio C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Héron D; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'Déficience Intellectuelle et Autisme', UPMC, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France. godin@igbmc.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France. godin@igbmc.fr.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM, U1258, Illkirch, France. godin@igbmc.fr.; Université de Strasbourg, Strasbourg, France. godin@igbmc.fr.

المصدر: Nature communications [Nat Commun] 2020 May 15; Vol. 11 (1), pp. 2441. Date of Electronic Publication: 2020 May 15.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.

بيانات الدورية: Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 101528555 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2041-1723 (Electronic) Linking ISSN: 20411723 NLM ISO Abbreviation: Nat Commun Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Motor Activity*, Kinesins/*genetics , Mutation/*genetics , Neurodevelopmental Disorders/*genetics , Neurodevelopmental Disorders/*physiopathology, Animals ; Axons/metabolism ; Cell Movement ; Cell Proliferation ; Cerebral Cortex/embryology ; Cerebral Cortex/pathology ; Cerebral Cortex/physiopathology ; Female ; Gene Expression Regulation, Developmental ; HEK293 Cells ; Humans ; Male ; Mice ; Mutation, Missense/genetics ; Nerve Net/pathology ; Nerve Net/physiopathology ; Neurons/metabolism ; Organ Size ; Organogenesis/genetics ; Pedigree ; RNA, Messenger/genetics ; RNA, Messenger/metabolism ; Zebrafish/anatomy & histology ; Zebrafish/genetics

المؤلفون: Ivanova EL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Gilet JG; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Sulimenko V; Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences, Vídeňská 1083, 142 20, Prague, Czech Republic., Duchon A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Rudolf G; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Runge K; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Collins SC; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; Université de Bourgogne, SVTE, Boulevard Gabriel, 21000, Dijon, France., Asselin L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Broix L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Tilly P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Nusbaum P; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, AP-HP, Paris, 75014, France., Vincent A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Magnant W; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Skory V; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Birling MC; CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), 1 rue Laurent Fries, F-67404, Illkirch-Graffenstaden, France., Pavlovic G; CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), 1 rue Laurent Fries, F-67404, Illkirch-Graffenstaden, France., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Yalcin B; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Hérault Y; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Dráber P; Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences, Vídeňská 1083, 142 20, Prague, Czech Republic., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Hinckelmann MV; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France. hinckelm@igbmc.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France. hinckelm@igbmc.fr.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France. hinckelm@igbmc.fr.; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France. hinckelm@igbmc.fr.

المصدر: Nature communications [Nat Commun] 2019 May 13; Vol. 10 (1), pp. 2129. Date of Electronic Publication: 2019 May 13.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Video-Audio Media

بيانات الدورية: Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 101528555 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2041-1723 (Electronic) Linking ISSN: 20411723 NLM ISO Abbreviation: Nat Commun Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Malformations of Cortical Development/*genetics , Microtubules/*metabolism , Neurogenesis/*genetics , Neurons/*physiology , Tubulin/*genetics, Animals ; Behavior, Animal ; Cell Movement/genetics ; Centrosome/metabolism ; Cerebral Cortex/abnormalities ; Cerebral Cortex/cytology ; Cerebral Cortex/diagnostic imaging ; Disease Models, Animal ; Embryo, Mammalian ; Epilepsy/genetics ; Female ; Fibroblasts/cytology ; Fibroblasts/metabolism ; Fibroblasts/ultrastructure ; Gene Knock-In Techniques ; Genetic Predisposition to Disease ; HeLa Cells ; Humans ; Intravital Microscopy ; Male ; Mice ; Mice, Transgenic ; Microscopy, Confocal ; Microscopy, Electron ; Microtubules/genetics ; Mutation, Missense

المؤلفون: Morelli G; Liege Université, GIGA-Neurosciences, Interdisciplinary Cluster for Applied Genoproteomics (GIGA-R), 4000 Liège, Belgium; Universiteit Hasselt, BIOMED, 3500 Hasselt, Belgium., Even A; Laboratory for Neurodegenerative Diseases and Personalized Medicine, Department of Cell Research and Immunology, The George S. Wise Faculty for Life Sciences, Sagol School of Neurosciences, Tel Aviv University, Ramat Aviv, 69978 Tel Aviv, Israel., Gladwyn-Ng I; Liege Université, GIGA-Neurosciences, Interdisciplinary Cluster for Applied Genoproteomics (GIGA-R), 4000 Liège, Belgium., Le Bail R; Liege Université, GIGA-Neurosciences, Interdisciplinary Cluster for Applied Genoproteomics (GIGA-R), 4000 Liège, Belgium., Shilian M; Laboratory for Neurodegenerative Diseases and Personalized Medicine, Department of Cell Research and Immunology, The George S. Wise Faculty for Life Sciences, Sagol School of Neurosciences, Tel Aviv University, Ramat Aviv, 69978 Tel Aviv, Israel., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France, CNRS U7104/INSERM U964, Illkirch, France., Peyre E; Liege Université, GIGA-Neurosciences, Interdisciplinary Cluster for Applied Genoproteomics (GIGA-R), 4000 Liège, Belgium., Hassan BA; Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06, Inserm, CNRS, AP-HP, Institut du Cerveau et la Moelle (ICM)-Hôpital Pitié-Salpêtrière, Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France., Besson A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Unité Mixte de Recherche 1037, Cancer Research Center of Toulouse, 31037 Toulouse, France; Centre National de la Recherche Scientifique, ERL 5294, Université de Toulouse, Université Paul Sabatier, 31037 Toulouse, France., Rigo JM; Universiteit Hasselt, BIOMED, 3500 Hasselt, Belgium., Weil M; Laboratory for Neurodegenerative Diseases and Personalized Medicine, Department of Cell Research and Immunology, The George S. Wise Faculty for Life Sciences, Sagol School of Neurosciences, Tel Aviv University, Ramat Aviv, 69978 Tel Aviv, Israel., Brône B; Universiteit Hasselt, BIOMED, 3500 Hasselt, Belgium., Nguyen L; Liege Université, GIGA-Neurosciences, Interdisciplinary Cluster for Applied Genoproteomics (GIGA-R), 4000 Liège, Belgium. Electronic address: lnguyen@uliege.be.

المصدر: Cell reports [Cell Rep] 2018 May 22; Vol. 23 (8), pp. 2429-2442.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 101573691 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 2211-1247 (Electronic) NLM ISO Abbreviation: Cell Rep Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Axonal Transport*, Acetyltransferases/*metabolism , Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p27/*metabolism , Drosophila Proteins/*metabolism , Microtubule Proteins/*metabolism , Nuclear Proteins/*metabolism, Acetylation ; Animals ; Drosophila melanogaster/metabolism ; Enzyme Stability ; Female ; HEK293 Cells ; Histone Deacetylase 6/metabolism ; Humans ; Male ; Mice ; Microtubules/metabolism ; Models, Biological ; Motor Activity ; Neurons/metabolism ; Protein Binding

المؤلفون: Broix L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS U8104, Paris Descartes University, Paris 75000, France., Asselin L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Silva CG; GIGA-Neurosciences, University of Liège, C.H.U. Sart Tilman, Liège 4000, Belgium., Ivanova EL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Tilly P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Gilet JG; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Lebrun N; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS U8104, Paris Descartes University, Paris 75000, France., Jagline H; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Muraca G; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS U8104, Paris Descartes University, Paris 75000, France., Saillour Y; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS U8104, Paris Descartes University, Paris 75000, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Reilly ML; Paris Diderot University, Paris 75013, France.; INSERM UMR 1163, Paris 75015, France.; Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris 75015, France., Francis F; Inserm UMR-S 839, Paris 75005, France.; Sorbonne Université, Université Pierre et Marie Curie, Paris 75000, France.; Institut du Fer à Moulin, Paris 75000, France., Benmerah A; INSERM UMR 1163, Paris 75015, France.; Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris 75015, France., Bahi-Buisson N; Paris Diderot University, Paris 75013, France.; INSERM UMR 1163, Paris 75015, France., Belvindrah R; Inserm UMR-S 839, Paris 75005, France.; Sorbonne Université, Université Pierre et Marie Curie, Paris 75000, France.; Institut du Fer à Moulin, Paris 75000, France., Nguyen L; GIGA-Neurosciences, University of Liège, C.H.U. Sart Tilman, Liège 4000, Belgium., Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France.; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg 67000, France., Hinckelmann MV; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France.; CNRS U7104, Illkirch 67400, France.; INSERM U964, Illkirch 67400, France.; Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France.

المصدر: Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2018 Jan 15; Vol. 27 (2), pp. 224-238.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: IRL Press at Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9208958 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2083 (Electronic) Linking ISSN: 09646906 NLM ISO Abbreviation: Hum Mol Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Cilia/*genetics , Kinesins/*metabolism , Malformations of Cortical Development/*genetics , Repressor Proteins/*metabolism, Animals ; Brain/metabolism ; Cell Cycle/genetics ; Cilia/physiology ; HeLa Cells ; Humans ; Kinesins/genetics ; Malformations of Cortical Development/metabolism ; Mice ; Microcephaly/metabolism ; Microtubules/metabolism ; Neurogenesis ; Repressor Proteins/genetics ; Spindle Apparatus/metabolism ; Tubulin/metabolism

المؤلفون: Kannan M; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.; Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, CH-1015 Lausanne, Switzerland., Bayam E; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Wagner C; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Rinaldi B; Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie, UMR7156, Université de Strasbourg, CNRS, 67000 Strasbourg, France., Kretz PF; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Tilly P; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Roos M; Department of Physiological Sciences, University of Stellenbosch, 7600 Stellenbosch, South Africa., McGillewie L; South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Department of Biomedical Sciences, University of Stellenbosch, 7505 Tygerberg, South Africa., Bär S; Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie, UMR7156, Université de Strasbourg, CNRS, 67000 Strasbourg, France., Minocha S; Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, CH-1015 Lausanne, Switzerland., Chevalier C; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Po C; ICube, UMR 7357, Fédération de Médecine Translationnelle, University of Strasbourg, 67085 Strasbourg, France., Chelly J; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Mandel JL; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Borgatti R; Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Scientific Institute, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Eugenio Medea, 23842 Bosisio Parini, Lecco, Italy., Piton A; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Kinnear C; South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Department of Biomedical Sciences, University of Stellenbosch, 7505 Tygerberg, South Africa., Loos B; Department of Physiological Sciences, University of Stellenbosch, 7600 Stellenbosch, South Africa., Adams DJ; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, CB10 1SA Cambridge, United Kingdom., Hérault Y; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Collins SC; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.; Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, Université de Bourgogne-Franche Comté, 21000 Dijon, France., Friant S; Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie, UMR7156, Université de Strasbourg, CNRS, 67000 Strasbourg, France., Godin JD; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Yalcin B; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France; Binnaz.Yalcin@igbmc.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67404 Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.

مؤلفون مشاركون: Sanger Mouse Genetics Project

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [Proc Natl Acad Sci U S A] 2017 Oct 31; Vol. 114 (44), pp. E9308-E9317. Date of Electronic Publication: 2017 Oct 12.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: National Academy of Sciences Country of Publication: United States NLM ID: 7505876 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1091-6490 (Electronic) Linking ISSN: 00278424 NLM ISO Abbreviation: Proc Natl Acad Sci U S A Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Autophagy/*physiology , Brain/*growth & development , Brain/*metabolism , Microfilament Proteins/*metabolism , Microtubule-Associated Proteins/*metabolism , WD40 Repeats/*physiology, Animals ; Cell Movement/physiology ; Cell Proliferation/physiology ; Cells, Cultured ; Female ; Male ; Mice ; Mice, Inbred C57BL ; Microtubules/metabolism ; Microtubules/physiology ; Neurogenesis/physiology ; Neurons/metabolism ; Neurons/physiology ; Phenotype ; Stem Cells/metabolism ; Stem Cells/physiology