-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Kiparissi, Fevronia, Dastamani, Antonia, Palm, Liina, Azabdaftari, Aline, Campos, Luis, Gaynor, Edward, Grünewald, Stephanie, Uhlig, Holm H.Aff4, Aff6, Kleta, RobertAff7, Aff8, Böckenhauer, DetlefAff7, Aff8, Jones, Kelsey D. J.Aff1, Aff9, IDs00439023025237_cor11
المصدر: Human Genetics. 142(5):697-704
-
2كتاب إلكتروني
المؤلفون: Forny, PatrickAff1, Grünewald, StephanieAff2, Baumgartner, MatthiasAff1
المساهمون: Emma, Francesco, editorAff500, Goldstein, Stuart L., editorAff501, Bagga, Arvind, editorAff502, Bates, Carlton M., editorAff503, Shroff, Rukshana, editorAff504
المصدر: Pediatric Nephrology. :799-806
-
3كتاب إلكتروني
المؤلفون: Grünewald, StephanieAff6, Davison, JamesAff6, Martinelli, DiegoAff7, Dionisi Vici, CarloAff7
المساهمون: Blau, Nenad, editorAff1, Dionisi Vici, Carlo, editorAff2, Ferreira, Carlos R., editorAff3, Vianey-Saban, Christine, editorAff4, van Karnebeek, Clara D. M., editorAff5
المصدر: Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. :171-181
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Derks, BrittAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Demirbas, Didem, Arantes, Rodrigo R., Banford, Samantha, Burlina, Alberto B.Aff3, Aff8, Cabrera, Analía, Chiesa, Ana, Couce, M. LuzAff3, Aff11, Dionisi-Vici, CarloAff3, Aff12, Gautschi, Matthias, Grünewald, Stephanie, Morava, Eva, Möslinger, Dorothea, Scholl-Bürgi, SabineAff3, Aff17, Skouma, Anastasia, Stepien, Karolina M., Timson, David J., Berry, Gerard T., Rubio-Gozalbo, M. EstelaAff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs13023022024944_cor19
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Posset, Roland, Garbade, Sven F, Boy, Nikolas, Burlina, Alberto B, Dionisi‐Vici, Carlo, Dobbelaere, Dries, Garcia‐Cazorla, Angeles, de Lonlay, Pascale, Teles, Elisa Leão, Vara, Roshni, Mew, Nicholas Ah, Batshaw, Mark L, Baumgartner, Matthias R, McCandless, Shawn E, Seminara, Jennifer, Summar, Marshall, Hoffmann, Georg F, Kölker, Stefan, Burgard, Peter, Berry, Susan A, Burrage, Lindsay, Coughlin, Curtis, Diaz, George A, Gallagher, Renata C, Gropman, Andrea, Harding, Cary O, Lee, Brendan, Le Mons, Cynthia, Lawrence Merritt, J, Nagamani, Sandesh CS, Schulze, Andreas, Stricker, Tamar, Tuchman, Mendel, Waisbren, Susan, WeisfeldAdams, James, Wong, Derek, Yudkoff, Marc, Arnoux, JeanBaptiste, Barić, Ivo, Bosch, Annet M, Chabrol, Brigitte, Chakrapani, Anupam, CortèsSaladefont, Elisenda, Couce, Maria L, Eyskens, Francois, Laet, Corine, Meirleir, Linda, Freisinger, Peter, Gleich, Florian, Grünewald, Stephanie, Häberle, Johannes, Hwu, WuhLiang, Jalan, Anil, Karall, Daniela, Lindner, Martin, Lund, Allan M, Martinelli, Diego, Murphy, Elaine, Mühlhausen, Chris, Olivieri, Giorgia, Ottolenghi, Chris, Rodrigues, Esmeralda, Rubert, Laura, Sarajlija, Adrijan, Schiff, Manuel, Sokal, Etienne, SykutCegielska, Jolanta, Walter, John H, Williams, Monique, Zeman, Jiri
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease. 42(1)
مصطلحات موضوعية: Clinical Research, Pediatric, Digestive Diseases, Neurodegenerative, 4.2 Evaluation of markers and technologies, Detection, screening and diagnosis, Good Health and Well Being, Cohort Studies, Data Analysis, Delayed Diagnosis, Europe, Female, Humans, Infant, Newborn, Male, Neonatal Screening, North America, Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease, Rare Diseases, Urea, Urea Cycle Disorders, Inborn, Urea cycle Disorders, international registry and database, diagnostic methods, Additional individual contributors of the UCDC and the E-IMD consortium, Clinical Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/5h73x4jb
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.