المؤلفون: Scherer, SW, Cheung, J, MacDonald, JR, Osborne, LR, Nakabayashi, K, Herbrick, JA, Carson, AR, Parker-Katiraee, L, Skaug, J, Khaja, R, Zhang, JJ, Hudek, AK, Li, M, Haddad, M, Duggan, GE, Fernandez, BA, Kanematsu, E, Gentles, S, Christopoulos, CC, Choufani, S, Kwasnicka, D, Zheng, XQH, Lai, ZW, Nusskern, D, Zhang, Q, Gu, ZP, Lu, F, Zeesman, S, Nowaczyk, MJ, Teshima, I, Chitayat, D, Shuman, C, Weksberg, R, Zackai, EH, Grebe, TA, Cox, SR, Kirkpatrick, SJ, Rahman, N, Friedman, JM, Heng, HHQ, Pelicci, PG, Lo-Coco, F, Belloni, E, Shaffer, LG, Pober, B, Morton, CC, Gusella, JF, Bruns, GAP, Korf, BR, Quade, BJ, Ligon, AH, Ferguson, H, Higgins, AW, Leach, NT, Herrick, SR, Lemyre, E, Farra, CG, Kim, HG, Summers, AM, Gripp, KW, Roberts, W, Szatmari, P, Winsor, EJT, Grzeschik, KH, Teebi, A, Minassian, BA, Kere, J, Armengol, L, Pujana, MA, Estivill, X, Wilson, MD, Koop, BF, Tosi, S, Moore, GE, Boright, AP, Zlotorynski, E, Kerem, B, Kroisel, PM, Petek, E, Oscier, DG, Mould, SJ, Dohner, H, Dohner, K, Rommens, JM, Vincent, JB, Venter, JC, Li, PW, Mural, RJ, Adams, MD, Tsui, LC

المصدر: Science (New York, N.Y.). 300(5620):767-772

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1934840

المؤلفون: Calpena, E, Hervieu, A, Kaserer, T, Swagemakers, SMA, Goos, JAC, Popoola, O, Ruiz, MJ, Dieber, T, Bownass, L, Brilstra, EH, Brimble, E, Foulds, N, Grebe, TA, Harder, AVE, Lees, MM, Monaghan, KG, Newbury-Ecob, RA, Ong, K-R, Osio, D, Santos, FJ, Ruzhnikov, MRZ, Telegrafi, A, van Binsbergen, E, van Dooren, MF, Study, Deciphering Developmental Disorders, van der Spek, PJ, Twigg, SRF, Mathijssen, IMJ, Clarke, PA, Wilkie, A

المساهمون: Pathology, Plastic and Reconstructive Surgery and Hand Surgery, Clinical Genetics

المصدر: American Journal of Human Genetics, 104(4), 709-720. Cell Press
American Journal of Human Genetics

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Male, Heterozygote, behavioral disorder, kinase, Developmental Disabilities, CDK8, dominant negative, Mutation, Missense, Cyclin C, Report, Intellectual Disability, Mediator kinase modulopathy, Humans, Exome, Mediator complex, hypotonia, Phosphorylation, Child, Brain, Infant, Syndrome, Cyclin-Dependent Kinase 8, congenital heart disease, de novo mutation, Cyclin-Dependent Kinases, Phenotype, Child, Preschool, Mutation, Female

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0ee1be1d5165b3d84b13f585cbbcf42f
https://pure.eur.nl/en/publications/41a0830d-84cc-45cd-9db1-3553c3f86020

المؤلفون: BRUNETTI PIERRI, NICOLA, Berg JS, Scaglia F, Belmont J, Bacino CA, Sahoo T, Lalani SR, Graham H, Lee B, Shinawi M, Shen J, Kang S. HL, Pursley A, Lotze T, Kennedy G, Lansky Shafer S, Weaver C, Roeder ER, Grebe TA, Arnold GL, Hutchison T, Reimschisel T, Amato S, Geragthy MT, Innis JW, Obersztyn E, Nowakowska B, Rosengren SS, Bader PI, Grange DK, Naqvi S, Garnica AD, Bernes SM, Fong C. T, Summers A, Walters WD, Lupski JR, Stankiewicz P, Cheung S. W, Patel A.

المساهمون: BRUNETTI PIERRI, Nicola, Berg, J, Scaglia, F, Belmont, J, Bacino, Ca, Sahoo, T, Lalani, Sr, Graham, H, Lee, B, Shinawi, M, Shen, J, Kang S., Hl, Pursley, A, Lotze, T, Kennedy, G, Lansky Shafer, S, Weaver, C, Roeder, Er, Grebe, Ta, Arnold, Gl, Hutchison, T, Reimschisel, T, Amato, S, Geragthy, Mt, Innis, Jw, Obersztyn, E, Nowakowska, B, Rosengren, S, Bader, Pi, Grange, Dk, Naqvi, S, Garnica, Ad, Bernes, Sm, Fong, C. T., Summers, A, Walters, Wd, Lupski, Jr, Stankiewicz, P, Cheung, S. W., Patel, A.

وصف الملف: STAMPA

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::317718ef8afc345231a669dc41259ca0
http://hdl.handle.net/11588/363126

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.