-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Guissart, Claire, Latypova, Xenia, Rollier, Paul, Khan, Tahir N, Stamberger, Hannah, McWalter, Kirsty, Cho, Megan T, Kjaergaard, Susanne, Weckhuysen, Sarah, Lesca, Gaetan, Besnard, Thomas, Õunap, Katrin, Schema, Lynn, Chiocchetti, Andreas G, McDonald, Marie, de Bellescize, Julitta, Vincent, Marie, Van Esch, Hilde, Sattler, Shannon, Forghani, Irman, Thiffault, Isabelle, Freitag, Christine M, Barbouth, Deborah Sara, Cadieux-Dion, Maxime, Willaert, Rebecca, Sacoto, Maria J Guillen, Safina, Nicole P, Dubourg, Christèle, Grote, Lauren, Carré, Wilfrid, Saunders, Carol, Pajusalu, Sander, Farrow, Emily, Boland, Anne, Karlowicz, Danielle Hays, Deleuze, Jean-François, Wojcik, Monica H, Pressman, Rena, Isidor, Bertrand, Vogels, Annick, Van Paesschen, Wim, Al-Gazali, Lihadh, Shamsi, Aisha Mohamed Al, Claustres, Mireille, Pujol, Aurora, Sanders, Stephan J, Rivier, François, Leboucq, Nicolas, Cogné, Benjamin, Sasorith, Souphatta, Sanlaville, Damien, Retterer, Kyle, Odent, Sylvie, Katsanis, Nicholas, Bézieau, Stéphane, Koenig, Michel, Davis, Erica E, Pasquier, Laurent, Küry, Sébastien
المصدر: American Journal of Human Genetics. 102(5)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Bioinformatics and Computational Biology, Biomedical and Clinical Sciences, Genetics, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Neurodegenerative, Neurosciences, Pediatric, Rare Diseases, Brain Disorders, Autism, Mental Health, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Neurological, Adolescent, Adult, Aged, 80 and over, Alleles, Animals, Autistic Disorder, Brain, Cerebellar Ataxia, Child, Child, Preschool, DNA Copy Number Variations, Disease Models, Animal, Female, Genes, Dominant, Genetic Complementation Test, Humans, Intellectual Disability, Larva, Magnetic Resonance Imaging, Male, Middle Aged, Mutation, Missense, Nuclear Receptor Subfamily 1, Group F, Member 1, Purkinje Cells, Syndrome, Zebrafish, RORA, autistic features, cerebellar ataxia, dual molecular effects, epilepsy, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity, Biological sciences, Biomedical and clinical sciences, Health sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/7rq0h7dd
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Thiffault, Isabelle, Speca, David J, Austin, Daniel C, Cobb, Melanie M, Eum, Kenneth S, Safina, Nicole P, Grote, Lauren, Farrow, Emily G, Miller, Neil, Soden, Sarah, Kingsmore, Stephen F, Trimmer, James S, Saunders, Carol J, Sack, Jon T
المصدر: The Journal of General Physiology. 146(5)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Medical Physiology, Biomedical and Clinical Sciences, Genetics, Brain Disorders, Neurosciences, Neurodegenerative, Epilepsy, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Action Potentials, Animals, CHO Cells, COS Cells, Chlorocebus aethiops, Cricetinae, Cricetulus, Female, Humans, Ion Channel Gating, Mutation, Missense, Potassium, Protein Transport, RNA, Messenger, Shab Potassium Channels, Physiology, Biochemistry and cell biology, Zoology, Medical physiology
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/1n18892x
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Kang, Seok Kyu, Vanoye, Carlos G., Misra, Sunita N., Echevarria, Dennis M., Calhoun, Jeffrey D., O'Connor, John B., Fabre, Katarina L., McKnight, Dianalee, Demmer, Laurie, Goldenberg, Paula, Grote, Lauren E., Thiffault, Isabelle, Saunders, Carol, Strauss, Kevin A., Torkamani, Ali, der Smagt, Jasper, Gassen, Koen, Carson, Robert P., Diaz, Jullianne, Leon, Eyby
المصدر: Annals of Neurology; Dec2019, Vol. 86 Issue 6, p899-912, 14p
مصطلحات موضوعية: POTASSIUM channels, PROTEIN expression, DENSITY currents, CYTOMETRY, DISEASES
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.