-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Shengnan Wu, Linghua Shen, Qiong Chen, Chunxiu Gong, Yanling Yang, Haiyan Wei, Bingyan Cao, Yongxing Chen
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2022)
مصطلحات موضوعية: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency, hypoglycemia, ketogenesis, HMGCS2 gene, HMGCS2D, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Masoud Heidari, Morteza Soleyman‐Nejad, Alireza Isazadeh, Javad Shapouri, Mohammad Hossein Taskhiri, Roghayyeh Ahangari, Ali Reza Mohamadi, Masoumeh Ebrahimi, Hadi Karimi, Manzar Bolhassani, Zahra Karimi, Mansour Heidari
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
مصطلحات موضوعية: HMGCS2 gene, HMGCSD, metabolic disorder, Sanger sequencing, whole‐exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: Hadi Karimi, Javad Shapouri, Ali Reza Mohamadi, Morteza Soleyman-Nejad, Manzar Bolhassani, Roghayyeh Ahangari, Mohammad Hossein Taskhiri, Mansour Heidari, Masoumeh Ebrahimi, Masoud Heidari, Zahra Karimi, Alireza Isazadeh
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Molecular Genetics & Genomic Medicineمصطلحات موضوعية: Hydroxymethylglutaryl-CoA Synthase, 0301 basic medicine, metabolic disorder, Sanger sequencing, Mitochondrial Diseases, lcsh:QH426-470, Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Biology, law.invention, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Germline mutation, law, Genetics, Humans, Missense mutation, Molecular Biology, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing, Polymerase chain reaction, HMGCS2 gene, Homozygote, Infant, HMGCSD, Original Articles, Phenotype, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, Mutation (genetic algorithm), symbols, Original Article, Female, whole‐exome sequencing, Metabolism, Inborn Errors
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.