-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3
المؤلفون: Serap Turan, Zeynep Coban Akdemir, Angad Jolly, Firdevs Bas, Davut Pehlivan, Hadia Hijazi, Zehra Yavas Abali, Tuula Rinne, Jennifer E. Posey, Yavuz Bayram, Tahsin Stefan Barakat, Tulay Tos, Roberto Colombo, Shalini N. Jhangiani, Gozde Yesil, Sukran Poyrazoglu, Zeynep Atay, Alper Gezdirici, James R. Lupski, Donna M. Muzny, Tulay Guran, Zehra Aycan, Richard A. Gibbs, Elif Yilmaz Gulec, Janson White, Serpil Bas, Ender Karaca, Feyza Darendeliler, Abdullah Bereket, Bülent Hacıhamdioğlu, Saygin Abali
المساهمون: İstinye Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Bülent Hacıhamdioğlu / 0000-0001-7070-6429, Hacihamdioglu, Bulent, Bülent Hacıhamdioğlu / GBK-6773-2022, Bülent Hacıhamdioğlu / 22134579900, Clinical Genetics, YEŞİL, Gözde, Jolly, Angad, Bayram, Yavuz, Turan, Serap, Aycan, Zehra, Tos, Tulay, Abali, Zehra Yavas, Akdemir, Zeynep Hande Coban, Hijazi, Hadia, Bas, Serpil, Atay, Zeynep, Guran, Tulay, Abali, Saygin, Bas, Firdevs, Darendeliler, Feyza, Colombo, Roberto, Barakat, Tahsin Stefan, Rinne, Tuula, White, Janson J., Yesil, Gozde, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Yilmaz, Karaca, Ender, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Poyrazoglu, Sukran, Bereket, Abdullah, Gibbs, Richard A., Posey, Jennifer E., Lupski, James R.
المصدر: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 104, 8, pp. 3049-3067
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 104(8), 3049-3067. Endocrine Society
J Clin Endocrinol Metab
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 104, 3049-3067مصطلحات موضوعية: MECHANISM, 0301 basic medicine, endocrine system diseases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, PROTEIN, Cell Cycle Proteins, Disease, Primary Ovarian Insufficiency, VARIANTS, Biochemistry, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Gene Frequency, Locus heterogeneity, FAILURE, Exome sequencing, Jolly A., Bayram Y., Turan S., Aycan Z., Tos T., Abali Z. Y. , Hacihamdioglu B., Akdemir Z. H. C. , Hijazi H., Bas S., et al., -Exome Sequencing of a Primary Ovarian Insufficiency Cohort Reveals Common Molecular Etiologies for a Spectrum of Disease-, JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.104, ss.3049-3067, 2019, Genetics, 030219 obstetrics & reproductive medicine, Minichromosome Maintenance Proteins, REARRANGEMENTS, Oligogenic Inheritance, DNA-Binding Proteins, INSIGHTS, Female, medicine.medical_specialty, Immunoglobulins, Locus (genetics), Genomics, Biology, 03 medical and health sciences, Hypergonadotropic hypogonadism, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Internal medicine, Exome Sequencing, medicine, Humans, HOP2-MND1, Settore BIO/10 - BIOCHIMICA, Allele frequency, Clinical Research Articles, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], IDENTIFICATION, MUTATIONS, Hypogonadism, Biochemistry (medical), DNA Helicases, medicine.disease, GENE, 030104 developmental biology, exome
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3aa0ee3a8715c529671d5ba128b43d25
https://doi.org/10.1210/jc.2019-00248 -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.