-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Claudio Peter D’Incal, Elisa Cappuyns, Kaoutar Choukri, Kevin De Man, Kristy Szrama, Anthony Konings, Lina Bastini, Kim Van Meel, Amber Buys, Michele Gabriele, Ludovico Rizzuti, Alessandro Vitriolo, Giuseppe Testa, Fabio Mohn, Marc Bühler, Nathalie Van der Aa, Anke Van Dijck, R. Frank Kooy, Wim Vanden Berghe
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
مصطلحات موضوعية: Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP), Helsmoortel-Van der Aa syndrome (HVDAS), Antibody validation, Blocking peptide competition assay, Adnp knock-out cell line, Immunoprecipitation, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Levine, JospehAff1, Aff2, Lobyntseva, Alexandra, Shazman, Shula, Hakim, Fahed, Gozes, IllanaAff1, IDs12031024021894_cor5
المصدر: Journal of Molecular Neuroscience. 74(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Chuanhui Ge, Yuxin Tian, Chunchun Hu, Lianni Mei, Dongyun Li, Ping Dong, Ying Zhang, Huiping Li, Daijing Sun, Wenzhu Peng, Xiu Xu, Yan Jiang, Qiong Xu
المصدر: Molecular Autism, Vol 15, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
مصطلحات موضوعية: Helsmoortel–Van der Aa syndrome, HVDAS, ADNP syndrome, ADNP variants, Autism spectrum disorder, Global developmental delay, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2040-2392
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: D’Incal, Claudio PeterAff1, IDs4159802465608x_cor1, Cappuyns, Elisa, Choukri, Kaoutar, De Man, Kevin, Szrama, Kristy, Konings, Anthony, Bastini, Lina, Van Meel, Kim, Buys, Amber, Gabriele, Michele, Rizzuti, LudovicoAff3, Aff4, Aff9, Vitriolo, AlessandroAff3, Aff4, Aff5, Testa, GiuseppeAff3, Aff4, Aff5, Mohn, FabioAff6, Aff7, Bühler, MarcAff6, Aff7, Van der Aa, Nathalie, Van Dijck, Anke, Kooy, R. Frank, Berghe, Wim Vanden
المصدر: Scientific Reports. 14(1)
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ge, Chuanhui, Tian, Yuxin, Hu, Chunchun, Mei, Lianni, Li, Dongyun, Dong, Ping, Zhang, Ying, Li, Huiping, Sun, Daijing, Peng, Wenzhu, Xu, Xiu, Jiang, Yan, Xu, QiongAff2, IDs13229024005847_cor13
المصدر: Molecular Autism. 15(1)
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9
المؤلفون: Anna Dennis, David M. Koeller, Peter A. Blasco, Jenny L. Wilson, Michael Gale, Talal Alabduljalil, Daniel J. Karr, Paul Yang, Gareth Harman, Pei Wen Chiang, Hope Titus, Erika Finanger
المصدر: American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 10, Iss, Pp 244-248 (2018)
American Journal of Ophthalmology Case Reportsمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Retinal degeneration, medicine.medical_specialty, genetic structures, Degeneration (medical), Nystagmus, Helsmoortel-Van der Aa Syndrome, 03 medical and health sciences, lcsh:Ophthalmology, Ophthalmology, Case report, Intellectual disability, medicine, Global developmental delay, Activity-dependent neuroprotective protein, ADNP, Electronegative waveform, Optical coherence tomography, business.industry, medicine.disease, Hypoplasia, eye diseases, 030104 developmental biology, HVDAS, lcsh:RE1-994, sense organs, medicine.symptom, Differential diagnosis, Hypotonic cerebral palsy, business
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.