-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ordulu, Zehra, Kammin, Tammy, Brand, Harrison, Pillalamarri, Vamsee, Redin, Claire E, Collins, Ryan L, Blumenthal, Ian, Hanscom, Carrie, Pereira, Shahrin, Bradley, India, Crandall, Barbara F, Gerrol, Pamela, Hayden, Mark A, Hussain, Naveed, Kanengisser-Pines, Bibi, Kantarci, Sibel, Levy, Brynn, Macera, Michael J, Quintero-Rivera, Fabiola, Spiegel, Erica, Stevens, Blair, Ulm, Janet E, Warburton, Dorothy, Wilkins-Haug, Louise E, Yachelevich, Naomi, Gusella, James F, Talkowski, Michael E, Morton, Cynthia C
المصدر: American Journal of Human Genetics. 99(5)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Biomedical and Clinical Sciences, Genetics, Genetic Testing, Pediatric, Human Genome, Clinical Research, Prevention, Biotechnology, Alleles, Chromosome Aberrations, Chromosome Mapping, Congenital Abnormalities, Female, Gene Expression Regulation, Gene Rearrangement, Genome, Human, Genomics, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Humans, Karyotyping, Male, Nucleotides, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, SOX9 Transcription Factor, Sequence Analysis, DNA, Translocation, Genetic, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity, Biological sciences, Biomedical and clinical sciences, Health sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/89f8p1br
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Jacobsen, Jessie C.Aff1, Erdin, SerkanAff2, Aff3, Chiang, ColbyAff2, Aff4, Hanscom, Carrie, Handley, Renee R., Barker, Douglas D., Stortchevoi, Alex, Blumenthal, Ian, Reid, Suzanne J., Snell, Russell G., MacDonald, Marcy E.Aff2, Aff3, Aff5, Morton, A. Jennifer, Ernst, Carl, Gusella, James F.Aff2, Aff3, Aff8, Talkowski, Michael E.Aff2, Aff3, Aff5, Aff9
المصدر: Scientific Reports. 7(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Lindgren, Amelia M., Hoyos, Tatiana, Talkowski, Michael E.Aff3, Aff4, Aff5, Hanscom, Carrie, Blumenthal, Ian, Chiang, Colby, Ernst, Carl, Pereira, Shahrin, Ordulu, Zehra, Clericuzio, Carol, Drautz, Joanne M., Rosenfeld, Jill A., Shaffer, Lisa G., Velsher, Lea, Pynn, Tania, Vermeesch, Joris, Harris, David J., Gusella, James F.Aff3, Aff4, Aff5, Aff11, Liao, Eric C., Morton, Cynthia C.Aff5, Aff12, IDs004390131263x_cor20
المصدر: Human Genetics. 132(5):537-552
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6
المؤلفون: Redin, Claire, Brand, Harrison, Collins, Ryan, Hanscom, Carrie, Vamsee, Pillalamarri, Kammin, Tammy, Mitchell, E., Hodge, J.C., Schilit, S., Curall, B.B., Pereira, S., Seabra, C., Stone, M., Lawless, W., Lucente, D., Antolik, C., Hochstenbach, R., Renkens, I., Brilstra, E., Vergult, S., Menten, B., Janssens, S., Callewaert, B., D’heedene, A., D’hooghe, M, Roelens, F., van de Kamp, J., Nieuwint, A., Poddighe, P.J, van Ravenswaaij-Arts, C., Rump, P., van Essen, T., Freixo, J., David, Dezső, Liao, E.C., Leew, N. de, Brunner, H.G., Kloosterman, W., Thorland, E.C., Morton, C.C., Gusella, J.F., Talkowski, M E.
مصطلحات موضوعية: Cytogenetic Abnormalities, Balanced Chromosomal Abnormalities, Doenças Genómicas, Congenital Anomalies, Doenças Genéticas
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::165501ca1b4cacfbf563ad26324ded2c
https://hdl.handle.net/10400.18/4463 -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.