المؤلفون: Schwarz, N., Hahn, A., Bast, T., Müller, S., Löffler, H., Maljevic, S., Gaily, E., Prehl, I., Biskup, S., Joensuu, T., Lehesjoki, A.-E., Neubauer, B. A., Lerche, H., Hedrich, U. B. S.

المصدر: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. February 2016 263(2):334-343

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Helbig, K. L., Lauerer, R. J., Bahr, J. C., Souza, I. A., Myers, C. T., Uysal, B., Schwarz, N., Gandini, M. A., Huang, S., Keren, B., Mignot, C., Afenjar, A., de Villemeur, T. B., Heron, D., Nava, C., Valence, S., Buratti, J., Fagerberg, C. R., Soerensen, K. P., Kibaek, M., Kamsteeg, E. J., Koolen, D. A., Gunning, B., Schelhaas, H. J., Kruer, M. C., Fox, J., Bakhtiari, S., Jarrar, R., Padilla-Lopez, S., Lindstrom, K., Jin, S. C., Zeng, X., Bilguvar, K., Papavasileiou, A., Xin, Q. H., Zhu, Changlian, 1964, Boysen, K., Vairo, F., Lanpher, B. C., Klee, E. W., Tillema, J. M., Payne, E. T., Cousin, M. A., Kruisselbrink, T. M., Wick, M. J., Baker, J., Haan, E., Smith, N., Corbett, M. A., MacLennan, A. H., Gecz, J., Biskup, S., Goldmann, E., Rodan, L. H., Kichula, E., Segal, E., Jackson, K. E., Asamoah, A., Dimmock, D., McCarrier, J., Botto, L. D., Filloux, F., Tvrdik, T., Cascino, G. D., Klingerman, S., Neumann, C., Wang, R., Jacobsen, J. C., Nolan, M. A., Snell, R. G., Lehnert, K., Sadleir, L. G., Anderlid, B. M., Kvarnung, M., Guerrini, R., Friez, M. J., Lyons, M. J., Leonhard, J., Kringlen, G., Casas, K., El Achkar, C. M., Smith, L. A., Rotenberg, A., Poduri, A., Sanchis-Juan, A., Carss, K. J., Rankin, J., Zeman, A., Raymond, F. L., Blyth, M., Kerr, B., Ruiz, K., Urquhart, J., Hughes, I., Banka, S., Hedrich, U. B. S., Scheffer, I. E., Helbig, I., Zamponi, G. W., Lerche, H., Mefford, H. C., Deciphering Dev Disorders, Study

المصدر: American Journal of Human Genetics. 103(5):666-678

مصطلحات موضوعية: Clinical Medicine, Klinisk medicin, calcium-channel dysfunction, r-type, molecular pathology, ilae, commission, position paper, ca2+ channels, mice lacking, disorders, mutations, classification, Genetics & Heredity

URL الوصول: https://gup.ub.gu.se/publication/273681

المؤلفون: University of Helsinki, Clinicum, University of Helsinki, Research Programs Unit, University of Helsinki, Neuroscience Center, Schwarz, N., Hahn, A., Bast, T., Mueller, S., Loeffler, H., Maljevic, S., Gaily, E., Prehl, I., Biskup, S., Joensuu, T., Lehesjoki, A. -E., Neubauer, B. A., Lerche, H., Hedrich, U. B. S.

المصدر: Schwarz , N , Hahn , A , Bast , T , Mueller , S , Loeffler , H , Maljevic , S , Gaily , E , Prehl , I , Biskup , S , Joensuu , T , Lehesjoki , A -E , Neubauer , B A , Lerche , H & Hedrich , U B S 2016 , ' Mutations in the sodium channel gene SCN2A cause neonatal epilepsy with late-onset episodic ataxia ' Journal of Neurology , vol 263 , no. 2 , pp. 334-343 . DOI: 10.1007/s00415-015-7984-0

مصطلحات الفهرس: Epilepsy, Genetics, Ataxia, Channelopathy, Sodium channel, DE-NOVO MUTATIONS, INFANTILE SEIZURES, PAROXYSMAL DYSKINESIA, OHTAHARA SYNDROME, 4-AMINOPYRIDINE, EXPRESSION, DISORDERS, MIGRAINE, SPECTRUM, PATIENT, 3112 Neurosciences, 3124 Neurology and psychiatry, A1 Refereed journal article, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/acceptedVersion

URL: http://hdl.handle.net/10138/173743
Journal of Neurology

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.