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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Haas, D, Gan-Schreier, H, Langhans, CD, Rohrer, T, Engelmann, G, Heverin, M, Russell, DW, Clayton, PT, Hoffmann, GF, Okun, JG
المصدر: World journal of gastroenterology. 18(10):1067-1076
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: van Kuilenburg, ABP, Dobritzsch, D, Meijer, J, Meinsma, R, Benoist, JF, Assmann, B, Schubert, S, Hoffmann, GF, Duran, M, de Vries, MC, Kurlemann, G, Eyskens, FJM, Greed, L, Sass, JO, Schwab, KO, Sewell, AC, Walter, J, Hahn, A, Zoetekouw, L, Ribes, A, Lind, S, Hennekam, RCM
المصدر: Biochimica et biophysica acta. 1802(7-8):639-648
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Huwendiek, S, De Leng, BA, Kononowicz, AA, Kunzmann, R, Muijtjens, AMM, Van Der Vleuten, CPM, Hoffmann, GF, Tonshoff, B, Dolmans, DHJM
المصدر: Medical teacher. 37(8):775-782
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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المؤلفون: Hübschmann OK, Mohr A, Friedman J, Manti F, Horvath G, Cortés-Saladelafont E, Mercimek-Andrews S, Yildiz Y, Pons R, Kulhánek J, Oppebøen M, Koht JA, Podzamczer-Valls I, Domingo-Jimenez R, Ibáñez S, Alcoverro-Fortuny O, Gómez-Alemany T, de Castro P, Alfonsi C, Zafeiriou DI, López-Laso E, Guder P, Santer R, Honzík T, Hoffmann GF, Garbade SF, Sivri HS, Leuzzi V, Jeltsch K, Garcia-Cazorla A, Opladen T, Harting I, International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
المساهمون: [Kuseyri Hübschmann O] Department of Child Neurology and Metabolic Disorders, University Children's Hospital, Heidelberg, Germany. [Mohr A] Department of Neuroradiology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany. [Friedman J] UCSD Departments of Neuroscience and Pediatrics, Rady Children's Hospital Division of Neurology, Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California. [Manti F] Unit of Child Neurology and Psychiatry, Department of Human Neuroscience, Sapienza, University of Rome, Rome, Italy. [Horvath G] University of British Columbia, Department of Pediatrics, Division of Biochemical Genetics, BC Children's Hospital, Vancouver, British Columbia, Canada. [Cortès-Saladelafont E] Inborn Errors of Metabolism Unit, Department of Neurology, Institut de Recerca Sant Joan de Déu and CIBERER-ISCIII, Barcelona, Spain. Unit of Pediatric Neurology and Metabolic Disorders, Department of Pediatrics, Hospital Germans Trias i Pujol and Faculty of Medicine,Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Alcoverro-Fortuny O, Gómez-Alemany T] Hospital General de Granollers, Granollers, Spain, Hospital General de Granollers
المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scientiaمصطلحات موضوعية: Male, Pathology, Movement disorders, Neurotransmissors, diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas diagnósticas neurológicas::neuroimágenes [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], monoamines, Child, Genetics (clinical), 0303 health sciences, Brain Mapping, 030305 genetics & heredity, Inherited neurotransmitter disorders, monoamines, MRI, tetrahydrobiopterin deficiency, inherited neurotransmitter disorders, Brain, watershed injury, Middle Aged, Magnetic Resonance Imaging, medicine.anatomical_structure, Child, Preschool, Female, medicine.symptom, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Encephalopathy, Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Techniques, Neurological::Neuroimaging [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Grey matter, 03 medical and health sciences, Young Adult, Atrophy, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::fenilcetonurias [ENFERMEDADES], Neuroimaging, Genetics, medicine, Humans, Tetrahydrobiopterin deficiency, Amino Acid Metabolism, Inborn Errors, Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Brain Diseases, Metabolic [DISEASES], 030304 developmental biology, Retrospective Studies, enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebrales metabólicas [ENFERMEDADES], Inherited neurotransmitter disorders, Sistema nerviós - Malalties, Tyrosine hydroxylase, business.industry, Ressonància magnètica, Infant, medicine.disease, Monoamine neurotransmitter, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Phenylketonurias [DISEASES], business
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Klinke G, Richter S, Monostori P, Schmidt-Mader B, Garcia-Cazorla A, Artuch-Iriberri R, Christ S, Opladen T, Hoffmann GF, Blau N, Okun JG
المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
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Fundació Sant Joan de Déuمصطلحات موضوعية: inherited metabolic diseases, inborn errors of metabolism, liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry, targeted metabolomics, reference ranges, cerebrospinal fluid
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6
المؤلفون: Opladen T, López-Laso E, Cortés-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, Garcia-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch-Iriberri R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O, International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD)
المصدر: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
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المؤلفون: Posset R, Garbade SF, Gleich F, Gropman AL, de Lonlay P, Hoffmann GF, Garcia-Cazorla A, Nagamani SCS, Baumgartner MR, Schulze A, Dobbelaere D, Yudkoff M, Kölker S, Zielonka M, Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC), European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD)
المصدر: SCIENTIFIC REPORTS
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Classen, CF, Schulz, AS, Sigl-Kraetzig, M, Hoffmann, GF, Simmonds, HA, Fairbanks, L, Debatin, KM, Friedrich, W
المصدر: Bone Marrow Transplantation: Official journal of the European Society for Blood and Marrow Transplantation. 28(1):93-96
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9
المؤلفون: Posset R, Garbade SF, Boy N, Burlina AB, Dionisi-Vici C, Dobbelaere D, Garcia-Cazorla A, de Lonlay P, Teles EL, Vara R, Ah Mew N, Batshaw ML, Baumgartner MR, McCandless S, Seminara J, Summar M, Hoffmann GF, Kölker S, Burgard P, Additional individual contributors of the UCDC and the E-IMD consortium
المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
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المؤلفون: Posset R, Gropman AL, Nagamani SCS, Burrage LC, Bedoyan JK, Wong D, Berry GT, Baumgartner MR, Yudkoff M, Zielonka M, Hoffmann GF, Burgard P, Schulze A, McCandless SE, Garcia-Cazorla A, Seminara J, Garbade SF, Kölker S, UCDC and the E-IMD consortia study group
المصدر: ANNALS OF NEUROLOGY
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